Спинальная амиотрофия верднига

Болезнь Верднига-Гофмана – это наследственное заболевание, которое протекает с поражением или полной потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. Второе название этой патологии спинальная мышечная атрофия. При этом чаще всего страдают мышцы ног, головы и шеи, что приводит к неспособности держать голову, ползать, ходить, самостоятельно глотать, дышать, моргать. При этом чувствительность поражённых частей тела не страдает, также заболевание не затрагивает психическое и моторное развитие.

Этиология

Болезнь Верднига—Гофмана — это самое распространённое генетическое заболевание, даже несмотря на то, что встречается оно очень редко. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При этом оба родителя являются носителями патологического гена, однако у них заболевание никак не проявляется.

Однако не стоит считать, что у таких родителей все дети рождаются больными. Вероятность рождения младенца с данной патологией составляет всего 25%, при этом все остальные дети будут здоровыми или снова будут носителями этого гена.

Патологический ген находится в 5 хромосоме и был идентифицирован в 1995 году. Однако болезнь была хорошо описана ещё в 1891 году. Всего с ней на свет рождается один ребёнок из 10 тысяч новорожденных, но в разных странах эта цифра сильно различается. Но если говорить о носителях, то каждый 50 человек имеет этот ген.

Что происходит при заболевании

При исследовании пациента с этой патологией отмечается некоторое уменьшение спинного мозга в объёме. Ганглиозные клетки могут быть атрофированы, а могут совсем исчезнуть. В передних корешках выявляется дегенерация, снижение или полное отсутствие миелинизации в нервных волокнах, с отложением в них жировой ткани.

В мышцах скелета есть атрофированные пучки, которые переплетаются с нормальными волокнами, отмечается гиалиноз и сильное разрастание соединительной ткани, которая замещает мышечную ткань.

Болезнь Верднига—Гофмана имеет свою классификацию. По ней выделяют три стадии патологии.

  1. Врождённая, при которой симптомы начинают проявляться в первые несколько месяцев после рождения или сразу после появления на свет.
  2. Ранняя детская, при которой симптомы обнаруживаются в возрасте от 6 месяцев до 1,5 лет.
  3. Поздняя детская. Здесь основные признаки заболевания можно увидеть только после того, как ребёнку исполнится более, чем полтора года.

При этом самой тяжёлой формой считается именно врождённая.

Симптомы

Если заболевание присутствует с рождения, то уже в первые дни жизни можно обнаружить такие симптомы, как вялые парезы и параличи, слабый, едва слышный крик новорожденного, происходит нарушение процесса питания. При дальнейшем развитии такие дети не держат голову, не ходят, не ползают и не стоят. Иногда бывает так, что способность садиться сначала есть, однако этот навык теряется очень быстро, так как происходит быстрое разрушение нервных волокон.

Могут быть диагностированы дисплазия тазобедренных суставов, воронкообразная грудная клетка, сколиоз, косолапость или гидроцефалия. При поражении диафрагмы начинаются проблемы с дыханием. В среднем дети с таким диагнозом редко доживают и до 9 лет.

При развитии второй формы первые полгода новорожденный развивается как здоровый малыш, но потом происходит активация болезни, а чаще всего это происходит в результате инфекции, и все приобретённые навыки теряются. Первые признаки – это тремор пальцев рук и развитие контрактур суставов. Дети, как правило, умирают в подростковом возрасте.

Третья форма заболевания протекает немного мягче, а первые симптомы обнаруживаются после 2 лет. Первые признаки – нарушения в походке. Ребёнок постоянно спотыкается, падает, при ходьбе сильно подгибает ножки в коленях. Может произойти деформация грудной клетки. Исчезают все безусловные рефлексы. В 10-12 лет теряется способность самостоятельно передвигаться. Смерть наступает между 20 и 30 годами.

Лечение

Так как это генетическая болезнь, на данный момент вылечить её невозможно. Разработана только симптоматическая терапия с применением большого количества самых разных лекарственных препаратов.

Спинальная мышечная атрофия 1 типа – это тяжелое заболевание, при котором шансы на излечение отсутствуют. В настоящее время самым эффективным способом борьбы с патологией остается дородовая диагностика и аборт по медицинским показаниям. Но если предотвратить рождение больного ребенка не удалось или для родителей это неприемлемо, то семье придется столкнуться с трудностями ухода и лечения ребенка-инвалида.

Этиология амиотрофии Верднига-Гоффмана

Болезнь Верднига Гоффмана имеет генетическую природу, поэтому лечение отсутствует

Заболевание имеет наследственную природу – точно установлены участки генов, в которых происходит нарушение. Основной участок, который связан с развитием спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана, получил название гена выживания двигательных нейронов (SMN). У больных детей не хватает последнего участка гена (делеция в теломерном участке). Длина «выпавшего» участка хромосомы отличается у разных пациентов, но чем больше нехватка, тем тяжелее протекает заболевание. Есть и ряд других генов, которые влияют на протекание патологии.

При генетических нарушениях у пациентов постепенно отмирают двигательные нейроны спинного мозга. Без достаточной иннервации мышцы конечностей и внутренних органов не могут выполнять свою функцию и нормально питаться. В них тоже начинаются процессы отмирания. Это и есть спинальная амиотрофия.

Спровоцировать генетические поломки могут различные вредные факторы – воздействие токсических веществ и радиации на половые клетки, неблагоприятные факторы и заболевания матери во время беременности, в меньшей степени – курение и алкоголизм родителей.

Чаще всего это мутация в первом поколении, поскольку пациенты с симптомами спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана крайне редко доживают до репродуктивного возраста.

Симптомы заболевания

У маленьких детей слабый мышечный тонус, болезнь замечают в 2 — 3 месяца

Патология проявляется очень рано – первые признаки становятся видны до того, как малышу исполнится полгода. В особенно тяжелых случаях симптомы отмечаются еще у плода в виде слабых или очень слабых шевелений. При рождении у ребенка может отмечаться сниженный тонус мышц. Чаще всего болезнь диагностируется в 2-3 месяца, когда малыш не начинает вовремя держать голову.

Характерные особенности больных:

  • прогрессирующая мышечная слабость;
  • прекращение активных движений вплоть до паралича;
  • сниженный сосательный рефлекс, постоянное недоедание;
  • сохранение чувствительности кожи;
  • поражение больших групп мышц, постепенное расширение пораженной области.

Спинальная амиотрофия 1 типа отличается стремительным развитием. В течение нескольких месяцев присоединяются тяжелые осложнения – дыхательная недостаточность и аспирационная пневмония. Из-за сниженного сосательного и глотательного рефлекса малыши не могут полноценно питаться, единственный способ их накормить – внутривенный.

Этому состоянию обычно сопутствует целый букет других врожденных патологий – деформации костей, нарушения формирования суставов и кровеносных сосудов, гидроцефалия, олигофрения. Существуют и менее злокачественные формы болезни – они прогрессируют медленнее, имеют меньше сопутствующих патологий, первые проявления возникают позже. При 2 типе пациенты могут дожить до подросткового возраста, при 3 – до зрелости.

Как ставится диагноз

Чтобы выявить болезнь внутриутробно, делают забор амниотической жидкости

Выявить спинальную мышечную атрофию Верднига-Гоффмана можно до или после рождения ребенка. Пренатальная диагностика основана на выявлении генетического дефекта. Для этого требуется получить генетический материал ребенка из пуповинной крови, амниотической жидкости или ворсин хориона. Инвазивные методы диагностики опасны для развития беременности, поэтому родители часто отказываются от них. Если патология выявлена, это показание к аборту.

Рождение детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) Верднига-Гоффмана возможно по нескольким причинам. Не во всех больницах есть возможность дородовой диагностики болезни и генетического консультирования родителей до зачатия малыша. Родители проводят анализ в основном по собственному желанию и могут до момента родов не знать о том, что малыш будет тяжело болен. Иногда диагноз ставится на позднем сроке, когда прерывать беременность поздно. Играет роль и принципиальное неприятие абортов у некоторых родителей – даже зная о будущей патологии, они принимают решение рожать.

После родов диагноз ставит неонатолог или детский невролог. Важен неврологический статус маленького пациента – нарушение двигательной активности и угасание рефлексов при сохранении чувствительности. Для постановки окончательного диагноза назначается анализ ДНК. МРТ и КТ позвоночника важны, чтобы отличить СМА от других патологий. Нарушения в двигательных ядрах спинного мозга не визуализируются.

Лечение мышечной атрофии и профилактика

При сниженном тонусе глотательных мышц питание вводят через вену

Лечение спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана симптоматическое. Избежать развития болезни или существенно замедлить нарастающие нарушения невозможно, но можно снять выраженность симптомов. Терапия проводится тремя основными способами – медикаментозное лечение, лечебная физкультура и устройства, облегчающие существование больных детей и их родственников.

Из медикаментозных средств при спинальной мышечной атрофии 1 типа применяются ноотропные препараты и нейрометаболиты – они улучшают передачу импульсов в нервно-мышечных синапсах. При нарушениях глотательного рефлекса единственный возможный путь введения препаратов – инъекционный.

Лечебная физкультура и массаж помогают повысить тонус мышц, улучшить кровоснабжение и замедлить процессы атрофии. Быстро прогрессирующая спинальная амиотрофия при болезни Верднига-Гоффмана не дает детям возможности выполнять активные движения. Гимнастика построена только на пассивных действиях – их осуществляют родители.

При отсутствии самостоятельного дыхания применяют аппараты ИВЛ

На поздних этапах заболевания жизнь пациентов значительно облегчают портативные аппараты ИВЛ. Это позволяет детям находиться дома в привычной обстановке. У пациентов с более легкими формами, проявляющимися после полугода или в подростковом возрасте, применяются автоматизированные инвалидные коляски.

Поскольку причина спинальной амиотрофии в генетическом дефекте, предотвратить заболевание можно только одним путем – не допускать рождения детей, у которых диагностирована патология. Важную роль играет генетическое консультирование. Пациенты с самой легкой формой генетически обусловленной гибели нейронов (3 тип, болезнь Кугельберга-Валандера) доживают до репродуктивного возраста и имеют шанс рождения детей с более тяжелыми формами, чем у них самих.

Общая проблема всех заболеваний, которые можно диагностировать до родов – не для всех родителей приемлемо прерывание беременности даже по медицинским показаниям. Кроме того, тест на спинальную мышечную атрофию 1 типа у детей не является обязательным. Большая часть диагнозов этого заболевания ставится уже после рождения ребенка, и родители оказываются перед печальным фактом, что ребенок страдает неизлечимым заболеванием.

Осложнения и прогноз

У людей с генетическими отклонениями могут родиться дети с более тяжелыми формами заболевания

Болезнь Верднига-Гоффмана быстро прогрессирует – чем раньше оно проявилось, тем быстрее придет к летальному исходу. Маленькие пациенты неизбежно гибнут. Средний срок жизни таких детей – около двух лет, максимальная продолжительность – до 8 лет, если первые признаки болезни появились в 5-6 месяцев.

Другие виды спинальной амиотрофии, не относящиеся к болезни Верднига-Гоффмана, имеют более благоприятный прогноз. Сколько живут пациенты, зависит от возраста, в котором манифестировала патология. Раннее начало – неблагоприятный признак, если симптомы появились в подростковом возрасте (3 тип), то пациент может дожить до старости только с частичной утратой двигательной активности.

Основные осложнения спинномозговой атрофии Верднига-Гоффмана:

  • нарушение сосательного рефлекса и общая гипотрофия ребенка;
  • нарушение глотания, попадание пищевых масс в дыхательные пути и аспирационная пневмония;
  • атрофия межреберных мышц и диафрагмы, дыхательная недостаточность и полная невозможность самостоятельного дыхания.

Последнее – основная причина смерти пациентов.

Нарушение функций спинного мозга крайне опасно для жизни и не дает никаких шансов на выживание. Единственная возможность предотвращения – совершенствование методов дородовой диагностики и генетического консультирования.

Амиатрофия Верднига-Гоффмана относится к орфанным (редким) патологиям, частота встречаемости которой 1:6000. Характеризируется крайне тяжелым течением и быстрым прогрессированием, приводящим к стойким и выраженным деформациям опорно-двигательного аппарата и летальному исходу.

Что это?

Фото 1. Амиотрофия Верднига-Гоффмана у 5-летнего мальчика

Спинальная амиотрофия – генетическое заболевание, при котором обнаруживается мутации в 5 хромосоме в генах SMN1 и SMN2. Эти гены отвечают за сохранение и нормальное функционирование мотонейронов – нервов, которые отправляют импульс к скелетной мускулатуре. В результате отсутствия стимуляции мышц они атрофируются. У больных отмечается дегенеративные процессы в спинном мозге: разрушаются двигательные нейроны, нарушается функционирование передних рогов спинного мозга. В головном мозге изменения происходят в двигательных ядрах.

При мышечной амиотрофии Верднига мутирует ген SMN1, который препятствует гибели мотонейронов. Ген SMN2 выполняет эту функцию только частично и его возможности быстро истощаются. Течение и тяжесть патологии зависит от локализации и объема поражения в генном аппарате.

Фото 2

Спинальная амиотрофия вне зависимости от ее типа и формы – генетическое врожденное заболевание. Зачастую, первые признаки патологии обнаруживаются в младенческом возрасте либо еще во время беременности матери ребенка.

Одинаково распространена как у мужчин, так и женщин. Основное условие ее развития – наличие дефектного гена у обоих родителей, которые могут быть здоровыми и являются лишь носителями дефектной хромосомы.

В результате нарушения проводимости нервных импульсов от мотонейронов к мускулатуре происходит атрофия мышц нижних и верхних конечностей, диафрагмы, органов ЖКТ, сердца и другие. На фоне этого деформируются кости и суставы. Наиболее опасным проявлением является нарушения дыхательной функции и работы сердца.

В зависимости от тяжести течения, локализации дефектов и клинических проявлений выделяют 4 формы амиотрофии. Пациенты с любой формой амиотрофии являются инвалидами. Они не способны самостоятельно себя обслуживать, и нуждаются в постоянном уходе и медицинском наблюдении.

Причины заболевания

Основная причина развития спинальной амиотрофии – генетическая мутация у родителей и передача рецессивного гена плоду. Но, что привело к ее возникновению, ученым еще не известно. Мутация может произойти спонтанно, без видимых на то причин. Предполагаемыми причинами болезни являются следующие факторы:

  • вирусные заболевания;
  • нарушение экологии;
  • прием во время беременности наркотиков, алкоголя, курение;
  • воздействие терратогенных факторов;
  • ионизирующее излучение.

В большинстве случаев родители узнают о том, что являются носителями опасного гена, только после рождения ребенка с диагнозом.

При некоторых вариантах амиотрофии толчком для прогрессирования мышечной дистрофии могут быть перенесенные вирусные заболевания, инсоляция, гормональный сбой.

I тип амиотрофии

Наиболее злокачественный и распространенный тип патологии – амиотрофия Верднига-Гоффмана. Диагностируется у детей раннего возраста либо внутриутробно. У детей после рождения отмечается снижение и угасание всех рефлексов. Им сложно сосать грудь, из-за чего часто возникает необходимость кормить ребенка через зонд.

Мышечная гипотония приводит к слабости шейных мышц – дети не могут научиться держать головку, самостоятельно переворачиваться, сидеть, стоять и ходить. У большинства детей возникают трудности с глотанием. В большинстве случаев амиотрофию диагностируют в течение 6 месяцев после рождения. Родители обращают внимание на вялость ребенка и малоподвижность, прогрессирующее снижение мышечного тонуса. Также младенцы плохо набирают вес.

Характеризируется поражением диафрагмы, которая участвует в дыхательном акте. Многие пациенты самостоятельно не дышат. Из-за выраженной дыхательной недостаточности многие дети не доживают до года. Продлить им жизнь удается с помощью ИВЛ и питания через зонд. 95% детей умирают до 4 лет.

Патология сопровождается прогрессирующими деформациями опорно-двигательной системы.

Помимо поражения мышц и костей, часто выявляется отставание в умственном развитии.

Справка. Заподозрить диагноз можно еще во время беременности матери, когда отмечается слабое шевеление плода, нарушение сердечной деятельности, отставание в развитии.

II тип

Промежуточная амиотрофия. Диагностируется у детей 3 месяцев—1,5 года. В более раннем возрасте диагноз трудно установить из-за особенностей мышечной системы у детей. Из-за выраженной мышечной гипотонии и снижения сухожильных рефлексов младенцы не могут научиться ползать и ходить. Лишь в 25% возможно, что ребенок сможет самостоятельно сесть.

Сопровождается поражением костно-суставной системы. У многих искривляется позвоночник, деформируется грудная клетка, атрофируются суставы рук и ног. Родители отмечают похудение ребенка либо прекращение набора веса.

Особенность этого типа амиотрофии – возможное внезапное прекращение ее развития. Несмотря на ремиссию, утратившиеся способности практически невозможно восстановить. Прогрессирование болезни может возобновиться либо ускориться после перенесенного ОРВИ или ОРЗ и других заболеваний, снижающих иммунитет. Из-за атрофии диафрагмы нарушается работа легких, ослабевает работа легких, из-за чего возникает одышка и тахикардия. Вовлечение в процесс мускулатуры органов пищеварения, бульбарные нарушения приводят к неспособности самостоятельно принимать пищу.

III тип

Болезнь Кугельберга-Веландера – вариант поздней амиотрофии. При данной форме диагноза первые признаки возникают после двух лет, либо во взрослом возрасте. Дети, которые уже умеют ходить, внезапно становятся неловкими, жалуются на боль в ногах при хождении. Они слишком часто падают, неуверенно ходят и практически перестают бегать. Многие родители замечают изменения походки и внезапно появившуюся неуклюжесть. Вначале развития патологии поражаются мышцы ног, затем атрофируются мышцы верхних конечностей и других частей тела. Из-за снижения объема мышц также отмечается снижение веса.

У некоторых больных может наступить период ремиссии, в который прекращается прогрессирование диагноза. Этот период может продлиться от нескольких недель, до нескольких десятков лет.

Нарушение дыхательной функции наиболее опасное проявление атрофии мускулатуры.

Со стороны психики и умственного развития нарушения не выявляются.

IV тип

Первые признаки и симптомы появляются в 30-50 лет. Основными жалобами является слабость мышц, тремор. Из-за атрофии появляются контрактуры в области суставов, с ограничением их подвижности. Больные резко худеют.

Часто сопровождается искривлением позвоночника и деформацией грудной клетки.

Первыми в процесс вовлекаются мышцы ног, после постепенно вовлекаются руки. Как правило, дыхательная и глотательная функция не нарушена.

Большинство пациентов самостоятельно ходят, но хромают, испытывают боль и дискомфорт. В редких случаях прогрессирование амиотрофии приводит к потере способности ходить, и больные вынуждены передвигаться на инвалидной коляске.

Основным методом диагностики является генетическое исследование. Для проведения тестирования используют кровь. В некоторых случаях для подтверждения диагноза проводят биопсию пораженных тканей.

Для определения тяжести болезни, объема поражений и нарушения функционирования мышечной системы проводят электромиографию.

Также обследовать необходимо и других близких родственников пациента.

Важно! Для пренатальной диагностики исследуют околоплодные воды. Такой метод применяется только при наличии симптомов и генетической предрасположенности у родителей.

Методы лечения

Генетическое заболевание является неизлечимым и практически не поддается коррекции. При прогрессирующем течении практически невозможно предотвратить и остановить мышечную атрофию. Несмотря на развитие генной инженерии, ученым не удалось создать лекарство, способное устранить генетический сбой.

Лечение направлено на поддерживание жизненно важных функций организма, облегчение состояния больного и предотвращение деформации скелета. Для этого применяют следующие методы:

  • искусственная вентиляция легких – показана при дыхательной недостаточности;
  • физиопроцедуры – массаж, ЛФК, электрофорез, лечебные ванны и другие;
  • ношение корсета и других ортопедических приспособлений;
  • витаминотерапия;
  • применение ноотропов и препаратов, улучшающих питание нервной ткани: актовегин, трентал, церебролизин и другие.

Паллиативная терапия направлена на облегчение состояние тяжелобольных пациентов.

Ученые всего мира пытаются создать препарат для лечения патологии. Известно, что уже разработано несколько препаратов, которые возможно сумеют помочь пациентам. Они находятся на стадии клинических испытаний и их эффективность и безопасность для организма только изучается.

Родителям детей с тяжелым, неподдающимся лечению, диагнозом, для рождения здорового ребенка необходимо планировать беременность с репродуктологом. Искусственное оплодотворение, использование донорской спермы или яйцеклетки, экстракорпоральное оплодотворение – одни из способов родить здорового ребенка носителям дефектного гена.

Прогноз: сколько живут пациенты?

Спинальная амиотрофия крайне тяжелое заболевание, которое существенно ухудшает качество жизни больных и является одной из причин младенческой смерти. Пациенты с таким диагнозом являются инвалидами и зачастую не в силах самостоятельно себя обслуживать.

Многие пациенты не могут ходить и стоять, передвигаясь с помощью инвалидной коляски. При поражении рук больные не способны делать элементарных вещей: есть, держать небольшие предметы, читать, умываться и прочее. Они нуждаются в дополнительном уходе и постоянном медицинском наблюдении. При тяжелом течении они дышать лишь с помощью аппарата ИВЛ и питаются через зонд.

Продолжительность жизни во многом зависит от формы заболевания. Наиболее тяжелой является амиотрофия Верднига, при которой больные дети редко достигают 4 лет. Пациенты со вторым типом болезни редко доживают до совершеннолетия. Наиболее благополучным являются второй и третий тип болезни, при которых пациенты достигают зрелого возраста.

В настоящее время спинальная амиотрофия относится к неизлечимым заболеваниям, часто приводит к летальному исходу.

Что нужно запомнить?

  • Спинальная амиотрофия – редкая генетическая патология, приводящая к инвалидности и смерти пациента.
  • Основная причина атрофии мышц – генетическая мутация.
  • I тип болезни – амиотрофия Верднига-Гоффмана наиболее тяжелая и частая амиатрофия, приводящая к смерти ребенка.
  • Основной метод диагностики – генетическое тестирование на обнаружение дефектного гена.
  • Это заболевание неизлечимо.
  • Прогноз на выздоровление и качество жизни – неблагоприятный.

Литература

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *