Пейтца егерса синдром

Синдром Пейтца-Егерса — это редкое генетическое заболевание, передающееся аутосомно-доминантным типом наследования. Упрощённо говоря, если хотя бы один из родителей имеет данный «дефективный» ген, то он будет страдать этим недугом. И, с вероятностью 50 %, синдром передастся его детям. Данное заболевание характеризуется развитием множественных гамартомных полипов в толстой, тонкой кишке и в желудке, а также образованием пигментированных пятен на слизистых оболочках и коже. В этой статье мы постарались собрать всю полезную информацию о патологии, включая симптомы, диагностику, методы контроля и поиски исследователей новых, более эффективных подходов к решению проблемы.

Общая информация

Синдром Пейтца-Егерса также называют PJS (Peutz Jeghers Syndrome), полипозом, гамароматозом кишечника и синдромом полипов и пятен. По статистике гамароматоз кишечника выявляется у одного человека на 50 000/200 000.

Тем не менее, люди с данным диагнозом больны очень серьёзно, поскольку у них значительно повышен риск рака:

  • желудка,
  • поджелудочной железы,
  • толстой и тонкой кишки.

Более того, опухоли могут локализоваться в молочных железах, лёгком, матке, яичках и яичниках.

Признаки заболевания обычно обозначаются в первые 10 лет жизни в виде тёмных веснушек (гиперпигментированных или меланоцитарных пятнах).

Приблизительно в этом же возрасте начинается рост в желудочно-кишечном тракте доброкачественных полипов, называемых гамартомами.

Для предотвращения развития осложнений, таких как инвагинация (кишечник складывается в себя), связанных полипозом, могут быть назначены эндоскопические процедуры или абдоминальная хирургическая операция.

Пациентам необходимо регулярно проходить медицинское обследование и тестирование для выявления полипов и рака на ранних стадиях.

Причины

PJS — это аутосомно-доменантно генетическое состояние, вызванное мутациями гена STK11. Для того, чтобы возникло доминантно генетическое нарушение, достаточно только одного аномального гена. Его можно унаследовать от одного из родителей. Он может быть передан в 50 процентах при каждой беременности. Для девочек и мальчиков риск получения мутированного гена одинаков.

Ген STK11 отвечает за продуцирование белка, участвующего в регуляции деления клеток и их апоптозе (запрограммированной гибели). Важно также его взаимодействие с белком p53, подавляющем опухоли.

Результатом мутаций гена STK11 становится или полное прекращение, или дисфункция продуцирования белка и бесконтрольный рост клеток, что, как следствие, становится причиной развития гамартомных полипов и рака.

Клиницисты считают, меланоцитарные (пигментированные) пятна возникают из-за воспаления и блокирования миграции меланина из меланоцитов (клеток, продуцируемых меланин), в кератиноциты (клетки, входящие в самый верхний слой эпидермиса).

Несмотря на то, что заболеванию одинаково подвержены женщины и мужчины, у женщин риск развития рака выше, поскольку PJS повышает вероятность рака матки, шейки матки, яичников и молочных желёз.

Симптомы

Синдром Пейтца-Егерса проявляется разрастанием множественных гамартом на слизистой оболочке ЖКТ. Они начинают расти с первых лет жизни, но сопутствующая симптоматика обычно проявляется в возрасте от 10 до 30 лет.

Чаще всего полипы локализуются в тонкой кишке (и особенно часто в тощей — средним отделом тонкой кишки, расположенном после двенадцатиперстной, но перед подвздошной кишкой), но могут поражать желудок и толстую кишку.

Признаками желудочно-кишечных полипов являются:

  • приступы боли в животе;
  • диарея;
  • рвота;
  • кишечная непроходимость,
  • ректальное кровотечение, которое может стать причиной развития анемии.

Гамартомы в ЖКТ могут спровоцировать инвагинацию, для которой характерны острые боли в животе, в этом случае пациенту необходима экстренная хирургическая помощь.

В редких случаях гамартомные полипы поражают и другие органы.

Они могут расти в:

  • мочевом пузыре;
  • мочеточниках;
  • бронхах;
  • лёгких;
  • желчном пузыре.

Около половины пациентов, страдающих PJS, уже к 18 годам подвергаются хирургическому вмешательству по поводу осложнений, вызванных полипозом.

Ещё одним характерным признаком данного заболевания являются «кожные веснушки» (пигментированные пятна), локализующиеся:

  • вокруг глаз, ноздрей, рта;
  • на пальцах;
  • на слизистой оболочке полости рта;
  • вокруг ануса (перианальные пятна).

Они могут появиться на первом году жизни ребёнка и присутствовать у большей части болеющих детей до 5 лет. С возрастом они обладают тенденцией исчезать и могут пропасть полностью в пубертатном периоде либо в зрелом возрасте. Но в полости рта пятна сохраняются.

У людей с PJS очень высок риск развития рака ЖКТ, а также молочной железы, поджелудочной железы, лёгких, матки и шейки матки.

Пожизненный риск развития онкологического заболевания у поражённых людей может доходить до 93%.

Люди после развития рака болеют около 5 лет (средний возраст 40-49).

У женщин повышен риск развития доброкачественной опухоли яичника, её признаки:

  • нерегулярная менструация;
  • болезненная менструация;
  • раннее половое созревание.

У молодых людей до 20 лет обычно развивается опухоль в яичках. Её название — карцинома клеток Сертоли. Опухоль выделяет эстроген, что может вызвать гинекомастию (развитие молочных желёз).

Диагностика

Постановка клинического диагноза синдрома Пейтца-Егерса возможна, если обнаружен хотя бы один из следующих критериев:

  1. Выявление минимум двух гамартомных полипов;
  2. Любое количество гамартом и наличие одного близкого родственника с данным заболеванием;
  3. Наличие гиперпигментированных пятен и одного родственника с синдромом Пейтца-Егерса;
  4. Обнаружение любого количества гамартом и характерных меланоцитарных пятен.

Врач может идентифицировать пигментированные пятна в ходе физикального осмотра.

Для выявления полипов могут быть назначены:

  1. Эндоскопические исследования;
  2. Рентгенография;
  3. Капсульная колоноскопия.

Проведение генетического тестирования для обнаружения патогенных мутаций гена STK11 проводится при присутствии одного из таких критериев:

  1. Наличие характерных тёмных гиперпигментированных пятен;
  2. Выявление минимум 2 гамартомных полипов;
  3. Семейная история синдрома Пейтца-Егерса.

Польза генетического тестирования особенно велика в случае, если болезнетворная мутация гена уже была диагностирована в семье. Генетики считают, что у человека с мутацией гена STK11 вероятность развития болезни составляет 100%. А генетическое тестирование позволяет поставить точный диагноз ещё до появления характерной симптоматики.

Дифференциальная диагностика

Существуют расстройства, признаки которых схожи с симптомами PJS. Эта информация будет полезна для проведения дифференциальной диагностики.

  • Синдром ювенильного полипоза. Для него характерно образование специфического типа гамароматозных полипов — ювенильных. По большей части эти образования доброкачественные, но люди с данным заболеванием имеют повышенный риск развития толстокишечного и других видов рака.
  • Синдром зубчатого полипоза. Данные полипозные разрастания поражают ободочную кишку и большинство из них является доброкачественными. Однако они склонны к малигнизации и, как следствие. могут стать причиной колоректального рака.
  • Синдром наследственного смешанного полипоза. В желудочно-кишечном тракте поражённого человека развиваются несколько разных типов полипозных структур: сидячие зубчатые аденомы, атипичные ювенильные, гиперпластические и аденоматозные полипы. Угроза колоректального рака при данной патологии повышается в разы.
  • Семейный аденоматозный полипоз (САП). Редкое наследственное заболевание, при котором у человека образуются сотни или тысячи аденоматозных полипов в прямой или толстой кишке. При отсутствии адекватного и своевременного лечения у поражённого человека неизбежно развивается колоректальный рак в относительно молодом возрасте.
  • Синдром Тюрко. Редкая наследственная болезнь, для которой характерно сочетание аденоматозов в слизистой оболочке ЖКТ с опухолями головного мозга. Образование полипозных структур может вызывать:
    • диарею;
    • ректальное кровотечение;
    • боль в животе;
    • потерю массы тела;
    • хроническую усталость.

    Люди, поражённые синдромом Тюрко, могут испытывать и неврологическую симптоматику, зависящую от локализации, размера и типа опухоли головного мозга. Некоторые клиницисты считают синдром Тюрко вариацией САП или синдрома Линча.

  • Синдром опухоли PTEN. Мутации в гене — супрессоре опухоли PTEN вызывают целый спектр расстройств, включая образование множественных гамартом, поражающих различные участки тела, нарушения развития нервной системы. Люди, страдающие данным заболеванием подвержены повышенному риску развития определённых типов рака. Признаки болезни могут развиться в любом возрасте, и проявляются они у разных людей по разному.
  • Множественная эндокринная неоплазия типа II (МЭН II). Это также редкое генетическое заболевание, для которого характерен повышенный риск развития медуллярного рака щитовидной железы, а также доброкачественных новообразований, образующихся в железах эндокринной системы. У людей с синдромом МЭН типа IIb могут развиться ганглионейроматоз — доброкачественные опухоли, образующиеся из ганглиозных клеток — нервных клеток. Они могут развиться и в ЖКТ, вызывая вздутие живота, мегаколон (аномально расширенная толстая кишка), запоры. Дети, поражённые множественной эндокринной неоплазией часто не способны нормально набирать вес и рост.
  • Комплекс Карни. Также редкая генетическая патология, сопровождающаяся множественной неоплазией (образованием множественных доброкачественных новообразований), которая чаще всего поражает кожу, эндокринную систему, сердце. А также вызывает нарушения пигмента кожи, характеризующиеся появлением пятен на коже. Кроме того, у людей с комплексом Карни выявляются миксомы (доброкачественные новообразования из соединительной ткани). Чаще всего миксомы локализуются в сердце, угрожая серьёзными и опасными для жизни осложнениями:
    • инсультом,
    • сердечной недостаточностью,
    • клапанной обструкцией.

    Потенциально может наблюдаться широкий спектр эндокринных аномалий, поражающий разные железы. Нарушения пигментации проявляются множественными крошечными плоскими (напоминающими веснушки) пятнами коричневого или чёрного цвета — лентигинами, а также мелкими, глубовато-чёрными или синими пятнами — голубыми невусами.

  • Синдром Кронкхайт-Канада. Это не наследственное, а приобретённое, но крайне редкое заболевание. Поражает в основном мужчин в возрасте около 60 лет. Основные симптомы:
    • потеря вкуса;
    • выпадение волос;
    • образование различных кишечных полипов;
    • проблемы с ростом ногтей.

Лечение

В первую очередь необходима консультация с клиническим генетиком. Но, к сожалению, в настоящее время вылечить синдром Пейтца-Егерса невозможно. Единственное, что могут предложить врачи — наблюдение и контроль симптомов.

После проведения первичной диагностики, детям старше 8 лет или вне зависимости от возраста, имеющим симптомы, врачи рекомендуют пройти эндоскопическое исследование и обследовать тонкую кишку.

Последнее может быть проведено при помощи:

  • МРТ;
  • видео-капсульной эндоскопии.

Женщинам после 18 лет назначается гинекологический осмотр, а также обследование молочных желёз.

Мужчинам — обследование яичек.

Если гиперпигментированные пятна оказывают на человека крайне негативное воздействие в психологическом плане, то возможно их частичное удаление лазером.

После постановки диагноза людям с PJS с целью выявления образования полипозных структур и потенциальных опухолей каждые 2-3 года должна проводиться:

  • эндоскопия,
  • колоноскопия,
  • исследование тонкой кишки.

Как делают колоноскопию, мы уже подробно рассказывали в отдельной статье.

Женщинам рекомендуется проведение ежегодной маммографии, а мужчинам УЗ исследование яичек каждые 2 года.

Так как данное заболевание в разы увеличивает риск развития у женщин рака матки и яичников, а также молочных желёз, возможно проведение профилактической:

  • гистерэктомии;
  • мастэктомии;
  • сальпингоофоректомии (операция по удалению матки, яичников, маточных труб и молочных желёз).

Полипозные образования, достигшие размеров более 1 см удаляются при помощи эндоскопических методов, с целью сокращения риска возможных осложнений:

  • кровотечения;
  • инвагинации.

В случае осложнений необходима коррекция путём хирургического вмешательства. Если пациенту делают операцию, то одновременно проводят полипэктомию (техника полипэктомии ), для того чтобы сократить риск рецидива осложнений и повторного хирургического вмешательства.

Исследования

На данный момент существует несколько препаратов, которые при тесте на животных моделях показали многообещающие результаты по профилактике полипоза у людей с PJS. Но по состоянию на 2018 год к показателям клинических испытаний на людях доступ ограничен.

Также хорошие результаты по уменьшению количества полипов у мышиных моделях показал препарат Целекоксиб — ингибитор фермента COX2. Возможно он может снизить нагрузку полипов у людей.

О других заболеваниях, признаками которых могут стать кофейные пятна и веснушки, рассказывает врач:

Более полную информацию о текущих клинических исследованиях можно найти здесь clinicaltrials.gov.

Синдром Пейтца-Егерса является аутосомно-доминантным наследственным расстройством, которое характеризуется развитием полипоза желудка и кишечника в сочетании с пигминтацией кожи и осаждением меланина в слизистой оболочке. Пациенты, с синдромом Пейтца-Егерса, имеют повышенный (более чем в 15 раз) риск развития рака кишечника по сравнению с здоровым человеком. Синдром был описан в 1921 году Яном Пейтцем (1886-1957), голландским врачом, который отметил связь между кишечными полипами и слизистыми макулами среди членов одной голландской семьи. Гарольд Егерс (1904-1990), американский врач, его считают автором окончательных описательных отчетов синдрома. Желудочно-кишечные полипы, которые развиваются при синдроме Пейтца-Егерса, являются типичными гамартомами. Их гистология характеризуется широким разветвлением гладких мышц в течение всего полипа. 48% пациентов, с синдромом Пейтца-Егерса, развивают и умирают от рака в возрасте около 57 лет. Другие могут иметь нормальную продолжительность жизни. Средний возраст диагностики рака – 42,9 лет, ± 10,2 лет. В течение первых 3 лет жизни, анемия, кровотечения из прямой кишки, боли в животе, обструкции, и / или инвагинации являются общими осложнениями у пациентов с синдромом Пейтца-Егерса. Почти 50% пациентов испытывают инвагинации в течение своей жизни, чаще всего в тонком кишечнике.

Синдром Пейтца-Егерса. Причины

Причиной развития синдрома Пейтца-Егерса, в большинстве случаев (66-94%), являются мутации в гене STK11 / LKB1 (серин / треонин киназы 11). Этот ген супрессора опухоли расположен в полосе 19p13.3. STK11 является геном опухолевой супрессии, его избыточная экспрессия может вызвать нарушение клеточного цикла клетки в фазе G1.

STK11/LKB1 кодирует белок, состоящий из 433 аминокислот с центральным каталитическим доменом и N-и С-концевыми доменами. Биологическая функция белка LKB1 заключается в регулировании нижестоящих киназ, в том числе AMPK и киназ Mark1, которые участвуют в клеточных метаболических реакциях регулирования стресса и клеточной полярности. В результате мутаций в этом гене, у человека может развиваться целый спектр фенотипических проявлений синдрома Пейтца-Егерса.

Другие гены также могут играть роль в развитии этого синдрома, например ген MARK. Однако, стоит подчеркнуть, что именно дефекты в белке LKB1 остаются основной причиной развития синдрома Пейтца-Егерса.

Синдром Пейтца-Егерса. Частота

Синдром Пейтца-Егерса встречается редко. Примерная частота составляет 1 случай на 300 000 человек.

Синдром Пейтца-Егерса. Симптомы и проявления

Синдром Пейтца-Егерса характеризуется сочетанием пигментных поражений в слизистой оболочке щек и желудочно-кишечными полипами. Число, а также размер и расположение полипов может отличаться от пациента к пациенту. Пигментные пятна на конечностях могут исчезнуть внезапно, хотя буккальные поражения слизистой оболочки, как правило, сохраняются. Симптомы и проявления синдрома Пейтца-Егерса включают:

  • Повторные приступы боли в животе у больных моложе 25 лет
  • Необъяснимое кишечное кровотечение у молодого пациента
  • Выпадение ткани из прямой кишки
  • Нарушения менструального цикла у женщин
  • Гинекомастия у мужчин
  • Преждевременное половое созревание
  • Желудочно-кишечные инвагинации с непроходимостью кишечника
  • Пигментация слизистой щек
  • Мелена или кровотечение из прямой кишки
  • Кровавая рвота
  • Слабость из-за анемии

Наиболее частыми симптомами являются рецидивирующие колики и боли в животе, которые вызываются непроходимостью кишечника из-за полипов. Мелена и ректальное кровотечение встречаются реже, также как и кровавая рвота. Некоторые исследователи предполагают, что почти 50% пациентов испытывают инвагинации, чаще всего в тонком кишечнике.

Гиперпигментированность может наблюдаться на губах, слизистой оболочки рта и вокруг рта, глаз и ноздрей, а также (редко) на пальцах, ступнях ног, ладонях, в анальной области и в слизистой оболочке кишечника. Гиперпигментированные области – плоские, от сине-серого до коричнево-черного цвета, эти поражения, как правило, имеют размер 2-4 мм в диаметре. Они имеют тенденцию к развитию в возрасте от 5 лет, но иногда, редко, они присутствуют уже при рождении. Некоторые из них могут исчезнуть в период наступления половой зрелости, но поражения на слизистой, как правило, сами не проходят.

Синдром Пейтца-Егерса. Фото

Эндоскопия желудка (полипоз)

Фотография лица пациента с синдромом Пейтца-Егерса. Обратите внимание на кожно-слизистую пигментацию.

Пигментные пятна

Женщина с лентиго

Синдром Пейтца-Егерса. Рак

Синдром Пейтца-Егерса влечет за собой значительное повышение риска развития кишечной и внекишечной злокачественности в молодом возрасте. Общий относительный риск развития рака, выше у женщин, чем у мужчин, и самый большой для желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы и шейки матки. Кроме того, другие виды рака также были связаны с синдромом Пейтца-Егерса, в том числе аденомы шейки матки, опухоли клеток Сертоли и опухоли кольцевых канальцев. Рак молочной железы, у пациенток с синдромом Пейтца-Егерса, может развиться в молодом возрасте и он может быть двусторонним. В связи с повышенным риском развития рака поджелудочной аденокарциномы, скрининг эндоскопической ультрасонографией стал относительно новым и очень полезным инструментом ранней диагностики.

Синдром Пейтца-Егерса. Диагностика

Пигментированные пятна на слизистой, как правило, имеют диаметр от 1 до 5-мм в диаметре. Они типичны для пациентов с синдромом Пейтца-Егерса и они присутствуют у более чем 95% пациентов. Они появляются в виде маленьких, плоских, коричневых или темно-синих пятен, которые похожи на веснушки, чаще всего вокруг рта (94%), в ноздрях, перианальной области, на пальцах, ладонях и в других областях на руках и ногах (62 -74%). Они могут исчезнуть после полового созревания, но они, как правило, сохраняются в слизистой оболочке щеки.

Локализация в слизистой оболочке полости рта является типичной для пациентов с синдромом Пейтца-Егерса и не происходит с другими видами дерматологических пигментных образований, такими как общий лентиго. Веснушки не локализуются в слизистой оболочке щеки. Ректальную масса (ректальный полип) можно найти во время ректального исследования. В редких случаях (7% случаев), полип может быть вне ануса, если он достигнет значительных размеров.

Лабораторные исследования

Лабораторные исследования включают в себя:

  • Полный подсчет клеток крови – полипы, при синдроме Пейтца-Егерса, могут покрыться язвами, также, они могут быть источником кровопотери и анемии. Желудочно-кишечное кровотечение может быть массивным, но и микроскопическим, с последующим развитием дефицита железа.
  • Исследования кала.
  • Анализ кала на скрытую кровь.
  • Карциноэмбриональный антиген – этот тест используется некоторыми врачами для скрининга и мониторинга дегенерации рака.
  • Антиген рака СА 19-9 и -125 – уровни СА-125 должны проверяться каждый год, начиная с возраста 18 лет, СА 19-9 должны проверяться каждые 1-2 года, начиная с возраста 25 лет

Визуализационные исследования пациентов включают в себя:

  • Капсульная эндоскопия
  • Магнитно-резонансная томография
  • Компьютерная томография
  • Колоноскопия
  • Энтероскопия
  • Интраоперационная энтероскопия
  • Эндоскопическая ультрасонография
  • Эндоскопическая ретроградная холангиопанкреатография

Синдром Пейтца-Егерса. Лечение

Хирургическая помощь

Пациенты, с синдромом Пейтца-Егерса, как правило, проходят многочисленные операции в течение своей жизни. Эти операции включают лапаротомии и лапароскопии как для желудочно-кишечных проявлений так и для внекишечных осложнений. Лапаротомия и резекция могут быть необходимы в случаях инвагинации тонкого кишечника, обструкции или постоянных кишечных кровотечений.

Фармакологическая помощь

Сегодня исследователи направили свои взгляды на препараты класса ингибиторов циклооксигеназы (ЦОГ-2). ЦОГ-2 является неотъемлемой частью опухолей при синдроме Пейтца-Егерса. Исследователи отметили, что после прохождения терапии ингибиторами ЦОГ-2, наблюдалось снижение полипоза желудка. В этих исследованиях, пациенты принимали препарат целекоксиб. Использование целекоксиба, при синдроме Пейтца-Егерса, является перспективным, но его еще предстоит проверить и он в настоящее время не может в обычном порядке рекомендоваться для любой возрастной группы.

Кроме того, RAD001 (эверолимус) сегодня также предложен в качестве потенциального агента, который уже доказал свою эффективность в достижении частичной ремиссии у пациента с синдромом Пейтца-Егерса с раком поджелудочной железы.

Синдром Пейтца–Егерса (англ. Peutz–Jeghers syndrome) или гамартомный полипоз желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) — орфанное (Запруднов А.М.) заболевание, характеризующееся множественными доброкачественными полипами (гамартомами) в желудке, тонкой и толстой кишке и, одновременно, пигментными пятнами тёмно-коричневого цвета, круглой или овальной формы, диаметром от 1 до 5 мм, располагающимися обычно на коже лица, вокруг рта и глаз, на носу, реже на конечностях, на слизистой оболочке полости рта, иногда гениталий и прямой кишки.
Синдром Пейтца–Егерса — заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Распространенность его, по данным разных авторов, составляет от 1 к 50 000 до 1 к 200 000 новорожденных. Частота заболевания одинакова для лиц мужского и женского полов.

Меланиновая пигментация губ и слизистой оболочки щёк при синдроме Пейтца-Егерса (Кайбышева В.О. и др.)

По Международной классификации болезней МКБ-10 синдром Пейтца–Егерса относится к «Классу XVII. Врожденные аномалии , деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99)», блоку «Q80-Q89 Другие врожденные аномалии», рубрике «Q85.8 Другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках».
Полипы при синдроме Пейтца-Егерса обнаруживаются на протяжении всего желудочно-кишечного тракта: от желудка до прямой кишки. Обычно располагаются неравномерно: мелкие чаще локализуются в желудке, двенадцатиперстной и толстой кишке, а крупные — в тощей. Макроскопически полипы могут быть плоскими или высокими, различной величины (от нескольких миллиметров до 5 и более сантиметров), с гладкой либо дольчатой поверхностью, на широком основании и на ножке. Полипы располагаются по одиночке или кластерами, порой выстилая всю поверхность слизистой, напоминая ковровое покрытие. У пациентов с синдромом Пейтца–Егерса наряду с гамартомными полипами в толстой кишке и желудке часто обнаруживаются аденоматозные полипы (Кайбышева В.О. и др.).
Согласно теории эмбриональной дистопии полипы при синдроме Пейтца-Егерса рассматриваются как результат неправильного эмбрионального развития слизистой оболочки желудка. Они сохраняются в слизистой оболочке желудка с эмбрионального периода и обладают высокой потенциальной энергией роста (Эрдес С.И., Сергеева Т.Н.).
Синдром Пейтца–Егерса является так называемым «вероятно предраковым» заболеванием, с риском развития рака от 5 до 10 % (Тертычный А.С.).

Молекулярно-генетическая основа синдрома Пейтца–Егерса

Причина синдрома — герминальная мутация в генах LKB1 или STK11. Мутация этого гена приводит к сокращению длины белка и утрате киназной активности. Основные типы мутаций: небольшие делеции/инсерции, нонсенс, миссенс или большие делеции, приводящие к преждевременной терминации синтеза белка.
Мутации в гене STK11 определяются у 70–80% пациентов. Причина различий в диагностике мутаций бывает обусловлена методами, используемыми для их выявления. Кроме того, для пациентов с фенотипом синдрома, но без выявленных мутаций в гене STK11, обсуждается гетерогенность и возможность существования второго гена, ответственного за синдром в локусе 19q13.4 (Казубская Т.П. и др.).
При обнаружении полипов рекомендована следующая тактика (Кайбышева В.О. и др.):

  • полипы менее 15 мм: эндоскопическая полипэктомия при локализации образований в желудке и двенадцатиперстной кишке, интраоперационная энтероскопия с полипэктомией при обнаружении в тонкой кишке; удаление полипов, находящихся в дистальных отделах тонкой кишки, возможно также методом двойной баллонной энтероскопии
  • полипы более 15 мм: лапаротомия и интраоперационная эндоскопия с полипэктомией
  • злокачественные опухоли и инвагинации: применяются традиционные методы
Профессиональные медицинские публикации, затрагивающие вопросы диагностики и лечения синдрома Пейтца–Егерса

Назад в раздел

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *