Нанизм

Карликовость – это заболевание, при котором рост человека замедлен или вовсе остановлен. Возникает оно из-за некорректной деятельности гипофиза, либо если организм содержит так называемый «ген карликовости», т.е. наследование этого заболевания от родителей. При недостаточном производстве гипофизом гормона роста – соматотропина, или при неприятии данного гормона организмом, происходят изменения в развитии костной и мышечной тканей. Первое упоминание о карликовости в медицинской литературе датировано 1891 годом.

У данной патологии существуют и другие названия – нанизм (греч. nanos – карлик), микросомия (греч. micro – мелкий, soma – тело), соматотропная недостаточность, наносомия, дварфизм (англ. dwarf – гном, карлик).

Гипофизарная карликовость характеризуется невысоким ростом, отставанием в физическом развитии, половой незрелостью. Чаще всего встречается нанизм у представителей мужского пола. Показателем является рост мужчин ниже 130 см; и рост женщин ниже 120 см. Нанизмом страдает каждый трех-четырехтысячный ребенок.

Код по МКБ

Имеет гипофизарный нанизм и код по МКБ (международная классификация болезней 10-го пересмотра). Это список, в котором заболевания разделены по классам, состоящим из названий и описаний диагнозов.

Согласно МКБ 10 гипофизарному нанизму присвоен следующий код по МКБ:

  • Е23.0 Гипопитуитаризм;
  • Е23.1 Медикаментозный гипопитуитаризм;
  • Е34.3 Низкорослость , не классифицированная в других рубриках.

Причины возникновения

Возникнуть гипофизарный нанизм у детей может вследствие следующих причин:

  • различные заболевания;
  • патологии мозгового развития;
  • внешние факторы.

Болезни, при которых у людей возникает карликовость, можно условно разделить следующим образом:

  • генетическая обусловленность – возникает при повреждении ряда генов, таких, как:
    • ген, отвечающий за созревание гипофизарных клеток;
    • ген соматотропного гормона (гормон роста);
    • ген рецептора к гормону роста;
    • ген белка, контролирующий выработку соматотропного гормона (СТГ)
    • и гена пролактина в гипофизе;
  • фактор неприятия некоторыми тканями соматотропного гормона. Это происходит при:
    • отторжении соматомедина С, который выступает в роли проводника СТГ;
    • при избытке соматосвязывающего протеина;
    • при малом количестве нейронов гормона роста;
    • наличии соматотропных гормонов, неспособных участвовать в биологических процессах (интактные гормоны);
  • идиопатическая нехватка соматотропного гормона.

Патологии мозга, которыми вызвана карликовость у детей:

  • синдром пустого турецкого седла;
  • травмы головы;
  • опухоли в головном мозге;
  • гидроцефалия;
  • поражения гипоталамуса или гипофиза;
  • инфекции мозга бактериального или вирусного происхождения.

Гипофизарная карликовость вызвана не только болезнями и патологиями, но и другими факторами:

  • многоплодная беременность;
  • скудное питание как матери во время беременности, так и новорожденного ребенка;
  • нарушение экологических норм в районе проживания матери и младенца;
  • халатность и невнимательность при уходе за новорожденным;
  • вредные привычки родителей;
  • хирургические вмешательства в при гипофизарную область головного мозга;
  • идиопатическое возникновение (зарождение и течение болезни по неустановленным причинам).

Карликовость также носит название «гипофизарный нанизм» и это обусловлено неправильной работой гипофиза, который выделяет недостаточное количество соматотропного гормона.

Провоцирующие факторы к развитию заболевания

  • генетическая мутация – идиопатические изменения у одного или обоих родителей, что приводит к внутриутробному развитию заболевания у ребенка;
  • нарушения в работе гормонов и щитовидной железы в раннем детстве, т.е., гипофизарный нанизм может протекать на фоне тиреотропных изменений, которые отражаются как на работе внутренних систем и органов, так и на внешности ребенка. Кожа утолщается и грубеет, явно заметны признаки частичного ожирения и отечности;
  • некорректная деятельность хромосом.

Симптомы


Изначально ребенок рождается здоровым, с показателями веса и роста, соответствующими норме. В возрасте 2-3 лет начинают проявляться симптомы карликовости:

  • ребенок с нанизмом прибавляет в росте в 2-3 раз медленнее, чем обычный;
  • лоб становится массивным и покатым, а черты лица становятся мельче – сужаются глаза, переносица будто «проваливается» внутрь (см. фото выше);
  • голос не ломается, он остается высоким и тонким, как у ребенка;
  • кожа – с мраморным узором; сухая, бледная, потерявшая упругость;
  • шея короткая;
  • волосы – сухие, ломкие и редкие;
  • пониженное давление и брадикардия;
  • половая недоразвитость как у девочек, так и у мальчиков;
  • слаборазвитая мышечная масса и наличие жировых складок на груди и животе;
  • при сопутствующих проблемах с щитовидной железой, возникают сложности с заменой и ростом зубов, умственной отсталостью, отсутствием волосяного покрова на теле, снижение качества зрения.

Типы и стадии

Гипофизарная карликовость может разделяться на типы в связи с:

  • глубиной недостатка гормона роста (ГР):
    • изолированный тип – организмом не усваивается только соматотропный гормон;
    • совмещенный тип – организмом не усваиваются как соматотропный, так и некоторые другие гормоны.
  • Отделом, в котором возникла патология:
    • гипофизарный;
    • гипоталамический;
    • периферический;
  • В соответствии с происхождением, различаются следующие формы карликовости:
    • врожденная форма – гипофизарный нанизм был заложен в строение организма еще во внутриутробный период;
    • приобретенная форма – болезнь проявилась вследствие провокации;
    • идиопатическая форма – патогенез заболевания не определен;
    • органическая форма – причины кроются в поражении мозговых структур и отделов.

Диагностика

Диагностическое обследование начинается с осмотра у специалиста. Предоставляется полная история болезни, озвучиваются симптомы. Врач строит схему роста больного, сравнивает ее с нормой и определяет квадричное отклонение. Дифференциальный диагноз помогает отличить гипофизарную карликовость от:

  • синдрома Шерешевского-Тернера;
  • синдрома Ларона;
  • прогерии;
  • болезни Дауна и др.

Гипофизарный нанизм у детей также определяется с помощью рентгена лучезапястного сустава. Это делается для определения фактического возраста кости. При нанизме он отличается от задокументированного (кисть пятилетнего ребенка имеет признаки развития как у трехлетнего).

Помимо этого, сдаются анализы крови и мочи, которые раскрывают количество и уровень функционирования гормонов.

Рентгенография турецкого седла показывает его форму, что помогает сразу заметить отклонения от нормы. Для исключения опухолей и обнаружения нарушений строения участков костной ткани проводится компьютерная и магнитно-резонансная томография (КТ и МРТ).

Проводятся провокации выброса СТГ с использованием инсулина, аргинина и глицина. Для точности диагностики после введения препаратов, забор крови производится каждые полчаса в течение 2,5 часов. Этот метод помогает определить количество выбрасываемого в кровь соматотропного гормона.

Лечение карликовости

Раньше гипофизарный нанизм у детей лечился препаратами, содержащими человеческий соматотропный гормон. Позже подобное лечение было решено запретить, так как для производства использовался гипофиз человека, а точнее, его ткани. Для помощи больным гипофизарным нанизмом используется комплексный подход:

  • Современный метод лечения карликовости предполагает ввод медикаментов, полученных синтетическим путем в лаборатории. Использовать их можно до момента остановки линейного роста. После закрытия зон роста проводится поддерживающая терапия.
  • Для стимуляции роста используется заместительная гормональная терапия.
  • Общеукрепляющая терапия означает качественное питание, включающее в себя достаточное потребление белков, помогающих росту и развитию мышечных тканей; углеводов, жиров и витаминов. Требуется употребление пищи, содержащей достаточное количество кальция и фосфора для предотвращения чрезмерной слабости и ломкости костей. Болезнь требует грамотного совмещения отдыха и труда.
  • Диспансеризация – пациенты с диагнозом «карликовость» наблюдаются у специалистов всю жизнь. В среднем осмотр врачами должен производиться не реже 2 раз в год со сдачей анализов крови на определение уровня СТГ.

Медикаментозное лечение

Вкупе с общеукрепляющей терапией, врачом назначается медикаментозное лечение карликовости. В него входят:

  • Лечение синтетическим гормоном роста. Чаще всего используется препараты сайзен, генотропин, нордитропин или хуматроп. Любой из этих препаратов вводится подкожно каждый день. Дозировка зависит от пубертата. До полового созревания достаточно 0,5 МЕ на каждый килограмм веса, а постпубертатный период предполагает увеличение нормы до 1 МЕ. Если найти их не удается, то можно вводить соматотропин. Он представляет собой экстракт гипофизов умерших людей. Больше всего соматотропин подходит маленьким детям, у которых карликовая болезнь наиболее ярко выражена. Специалисты рекомендуют ежедневные инъекции для лучшего эффекта. Инъекции вводятся в вечернее время.
  • Для большего лечебного эффекта больным назначаются инъекции анаболических стероидных препаратов. При попадании в организм, эти препараты активно участвуют в процессах белкового синтеза, что способствует увеличению роста. Вот список некоторых стероидных препаратов:
    • Ретаболил (внутримышечная инъекция);
    • Неробол (пероральный препарат);
    • Ретаболил (внутримышечная инъекция).

Эти препараты нужно принимать курсами с 5 до 18 лет, пока зоны роста активны. Важно строго соблюдать дозировку.

  • В постпубертатный период настает момент корректировки полового развития. Девочкам вводится эстроген, прогестерон или прегнин. Это нужно для полноценного полового цикла. В течение всей жизни девушкам и женщинам помогает циклическая эстроген-прогестероновая терапия. Для мальчиков старше 16 лет предусмотрен прием хорионического гонадотропина.

Хирургия

Хирургическое вмешательство, либо лучевая терапия применяются в случае органической патологии мозга, когда воздействия лекарств и общеукрепляющих мероприятий недостаточно. Оперативное вмешательство проводится на пораженном участке мозга и в случае положительного результата больной продолжает прием заместительной гормонотерапии и стероидных препаратов.

Дополнительные и альтернативные методы лечения в домашних условиях

Диагностировать и вылечить карликовость в домашних условиях невозможно. Лечение представляет собой заместительную гормонотерапию, либо хирургическое вмешательство (если в гипофизарной части или рядом с ней обнаружены опухоли и новообразования) вкупе с консервативным лечением.

Зачастую дети и взрослые, страдающие данным заболеванием, наблюдаются у психологов. Специалисты и члены семьи обязательно должны поддерживать больных нанизмом морально, не позволяя им впасть в глубокую депрессию или приобрести признаки социофобии. Важно объяснять, что своевременное обнаружение, лечение и соблюдение всех предписаний поможет достигнуть нормального роста и развития в будущем.

Питание и добавки

Несмотря на то, что нельзя скорректировать ход болезни посредством определенного вида питания, здоровый образ жизни и качественная здоровая еда все-таки необходимы. Самочувствие людей, страдающих карликовостью, зависит в том числе и от сбалансированного рациона с высоким содержанием белков и витаминов. При необходимости, могут быть назначены специальные витаминные комплексы. В силу слабой развитости и рыхлости мышц и костной структуры, люди, страдающие карликовостью, бывают довольно слабыми и невыносливыми. Они быстро устают. Стоит избегать излишних физических нагрузок и стрессов.

Упражнения

Люди, страдающие карликовостью, отличаются высокой утомляемостью, а потому применение каких-либо специальных комплексов упражнений и физических нагрузок не требуется. Однако, сокращать двигательную активность полностью тоже не следует. Важно соблюдение меры как в питании, так и в движении.

Профилактика

Профилактика нанизма не является комплексом определенных, последовательных действий. Зачастую болезнь носит генетический, врожденный, либо идиопатический характер. Однако, важны:

  • здоровая и спокойная беременность матери;
  • отсутствие у матери вредных привычек, таких как токсикомания, наркомания, курение, алкоголизм;
  • правильный и достаточный уход за новорожденным ребенком, аккуратность в обращении с малышом;
  • достаточное и качественное питание;
  • избегание мест, в которых высока вероятность получения токсического отравления;
  • своевременность обращения за медицинской помощью если обнаружены признаки карликовости

Прогноз

Чаще всего прогноз благоприятен, но важна своевременность обнаружения заболевания. Своевременное лечение помогает малышу вырасти на 10-12 см уже в первые полгода лечения. Родителей часто волнует один вопрос: «Какого роста может достигнуть ребенок при соблюдении всех уровней лечения?». Врачи делают довольно утешительные прогнозы о том, что рост ребенка может достигнуть нормальных показателей, имеющимся у здоровых детей.

Если причина кроется в недостаточности гормона роста, заместительная гормональная терапия, наряду с коррекцией полового развития, могут помочь в устранении признаков карликовости. Если же проблема заключается в доброкачественных и злокачественных опухолях мозга, или его инфекционном поражении, то результат лечения будет зависеть от профессионализма врача и строгого соблюдения всех необходимых мер по устранению заболевания.

Главная » Эндокринные заболевания » Гипофизарный нанизм

Гипофизарный нанизм — это эндокринное заболевание характеризующееся задержкой роста скелета и внутренних органов, что приводит к физическому недоразвитию вследствие низкого продуцирования соматотропина — гормона роста гипофизом.
Гипофизарный нанизм может быть как симптоматическим проявлением некоторых эндокринных заболеваний, так и самостоятельной патологией, встречается он редко (1:15 000) и чаще всего среди мужчин.

Гипофизарный нанизм: причины

Все причины возникновения и развития гипофизарного нанизма можно разделить на три группы:
— врожденной патологией, проявляющейся дефицитом соматотропного гормона;
— приобретенной патологией гипофиза, характеризующейся снижением секреции гормона роста;
— невосприимчивостью тканей организма к воздействию соматотропного гормона.
Причинами врожденной патологии может быть:
— разного рода мутации СТГ, гена рецептора;
— различные аномалии гипоталамо-гипофизарной системы (эктопия гипофиза, гипоплазия, врожденная апдазия…).
Причины приобретенного гипофизарного нанизма могут быть:
— опухоли в гипоталамо-гипофизарном отделе головного мозга или в его других отделах, которые влияют на функциональность гипофиза;
— черепно-мозговые травмы;
— нейроинфекции (энцефалит, менингит…);
— аутоиммунный гипофизит;
— повреждение гипофиза при операциях;
— облучение или химиотерапия при лечении онкологий.
Гипофизарный нанизм, возникший вследствие потери чувствительности соответствующих тканей к самототропному гормону, как правило, развивается при дефиците СТГ-рецепторов, либо при низкой активности гормона роста.

Гипофизарный нанизм: симптомы

Проявляться гипофизарный нанизм начинает где-то года в 2-3 и после этого начинает активно развиваться. При норме роста 7-8 см. в год, дети при этой болезни растут по 1.5-2 см. И, в конечном итоге, у взрослых мужчин рост не превышает 130 см., а у женщин 120 см. Телосложение, как правило, пропорциональное.
Общие симптомы при гипофизарном нанизме следующие:
— неестественно бледный цвет кожи с желтоватым или мраморным оттенком;
— сухость и морщинистость кожи;
— проблемы с волосами (тонкие, ломкие и сухие);
— недоразвитие лицевых костей и «западение» переносицы;
— отложение жира по кушингоидному типу (грудь, бедра, живот);
— задержка процессов окостенения;
— частичная дистрофия мышечной ткани;
— высокий тембр голоса (детский);
— часто проявляется брадикардия и артериальная гипертензия;
— внутренние органы уменьшены в размерах.
В юношеском возрасте гипофизарный нанизм, как правило, проявляется задержкой полового развития, у мальчиков наблюдается гипоплазия яичек, отсутствие оволосения по мужскому типу, крипторхизмом и слабым развитием наружных половых органов, у девочек — гипоплазией яичников и матки, микромастией, аменореей.

Гипофизарный нанизм: диагностика

При диагностике гипофизарного нанизма, в первую очередь, делают внешний осмотр пациента и опрашивают его. Определяется размеры тела больного, и соотносят их со средними нормативными.
Но основными показателями при диагностике заболевания являются исследования на предмет хронического уровня самототрапина в сыворотке крови, секреторной частоты и объема резервов СТГ на фоне стимуляции гипофиза. Гипофизарный нанизм характеризуется крайне низким уровнем гормона роста и его незначительным повышением при проведении тестов на стимуляцию его секреции.
С помощью рентгенографии определяют костный возраст, что помогает выявить скорость окостенения (при нанизме она низкая) и наличие опухоли.
Так же, для определения опухолевого поражения проводят компьютерную и магнитно-резонансную томографию головного мозга.
Для определения формы гипофизарного нанизма проводят исследование ТТГ, ФСГ, ЛГ, Т3, Т4 и инсулиноподобного фактора роста.

Лечение гипофизарного нанизма

Прежде чем приступить к лечению заболевания, дети вначале проходят пристальное наблюдение в течение от полугода до 12-ти месяцев. В это время особое внимание уделяют их режиму и рациону питания, приему соответствующих витаминов, минералов и биоактивных соединений (кальция, фосфора, витаминов групп А и D). Если симптомы гипофизарного нанизма налицо, то приступают к терапии гормональными препаратами.
Основой гормонотерапии является лечение препаратами гормона роста (заместительная терапия). Оно проводится курсами по 2-3 месяца с такими же перерывами. Терапия продолжается до достижения нормальных ростовых параметров.
Для стимуляции синтеза СТГ и применяют анаболические стероиды:
— ретаболил;
— нероболил;
— неробол.
Для стимулирования функциональности половых желез юношам назначают хорионический гонадотропин, небольшие дозы андрогенов, девушкам — небольшие дозы эстрагенов.
После нормализации зон роста, пациенты должны быть переведены на регулярный и постоянный прием половых гормонов.
При лечении гипофизарного нанизма всеми этими препаратами, возникают различные побочные эффекты, многие из которых довольно тяжелые, потому что гормональные средства подавляют иммунную систему, которую, наоборот, необходимо укреплять, потому что при низком иммунном статусе лечение гипофизарного нанизма не дает должного эффекта и, в конечном счете, будет, практически, бесполезным.
Именно по этой причине в комплексной терапии нанизма необходим прием иммунного препарата Трансфер фактор.
Основу этого препарата составляют одноименные иммунные молекулы, которые, попадая в организм, выполняют три функции:
— устраняют сбои эндокринной и иммунной систем;
— являясь информационными частицами (той же природы, что и ДНК), трансферфакторы «записывают и хранят» всю информацию о чужеродных агентах — возбудителях различных заболеваний, которые (агенты) вторгаются в организм, и при повторном их вторжении, «передают» эту информацию иммунной системе, которая нейтрализует эти антигены;
— устраняют все побочные явления, вызываемые применением других лекарственных препаратов.
Имеется целая линейка этого иммуномодулятора, из которой Трансфер фактор Эдванс и Трансфер фактор Глюкоуч используются в программе «Эндокринная система» для профилактики и комплексного лечения эндокринных заболеваний.

  • Детские болезни

Люди отличаются друг от друга не только цветом кожи, разрезом глаз, но и своим ростом. Мы можем встретить и низких (150 см), и высоких (2 метра) женщин и мужчин. Данные цифры никак не связаны с умственными способностями, для нас это варианты нормы. Говорят, что от роста зависит успешность и самооценка человека. Считается, что высокие женщины амбициознее, чем их низкие подруги. А низкорослые мужчины успешной карьерой и финансовым положением компенсируют недостающие сантиметры.

Есть среди нас, кто резко выделяется из толпы. Карлики не вырастают больше 130 см, а гиганты превышают отметку в 2 метра. Во взрослом состоянии на рост повлиять очень тяжело. Проблема начинает в детстве, поэтому родителям важно регулярно измерять рост ребенка.

Я вырасту большой-пребольшой!

Мало кто во взрослом состоянии замечает изменения роста, однако все видят, как быстро меняются дети. Малыш начинает расти сразу после рождения. В первый год он прибавляет 25 см! С каждым годом эта цифра уменьшается. Однако в период полового созревания (12–13 лет) снова наблюдается период интенсивного роста.

На все процессы в организме влияют гормоны. Эндокринную систему человека можно сравнить с оркестром, который имеет дирижера. Все железы вырабатывают биологически активные вещества под «руководством» гипоталамуса, которые находятся в области головного мозга. На процесс роста влияет соматотропный гормон гипофиза, под его действием происходит удлинение костей в особых зонах. Также благодаря ему выделяется фактор роста. Он нужен для укрепления мышц. Зоны роста костей у разных людей «закрываются» в разном возрасте. Этот момент наступает у девушек примерно в 19 лет, а у юношей — в 25 лет. Если закрытие происходит раньше, то человек не будет увеличиваться в длину. Если же особые зоны костей длительно остаются открытыми, то рост, наоборот, продолжается долго.

Когда в организме человека уменьшается количество соматотропного гормона, развивается карликовость, а при большом количестве этого гормона человек может вырасти до гигантских размеров.

Как появляются Гуливеры и лилипуты среди нас?

Карлики обычно появляются на свет с нормальным ростом. Они ни чем не отличаются от других детей в период новорожденности. Но в 2–3 года начинают отставать в росте, и с каждым годом эта разница становится заметнее. Люди с очень низким ростом заинтересовали врачей и ученых давно, в начале 19 века карликовость стали классифицировать.

Данное явление может быть следствием эндокринных нарушений (гипофизарная карликовость). Гипофиз может вырабатывать мало соматотропного гормона в случае травмы головы или опухоли. Нарушения в работе гипофиза могут случиться после химиотерапии и инфекционных заболеваний (сифилис, туберкулез). В некоторых случаях карликовость связана с генетикой. Исследования этого вопроса пока продолжаются. Есть и другие причины маленького роста, например, недоедание или заболевание суставов (остеохондродистрофия).

Причиной гигантизма может быть эндокринное нарушение. При опухолевом процессе в области гипофиза становится много клеток, которые вырабатывают соматотропный гормон. Если такое происходит в детстве, то у человека развивается гигантизм. В этом случае пропорции тела правильные. Излишним ростом сопровождаются и некоторые генетические заболевания (например, синдром Клайнфелтера). Однако есть люди, которые генетически очень высокие и не являются больными. Избыток половых гормонов у мальчиков и девочек также может стать причиной высокого роста.

Гномик.ру рекомендует компанию Холод Групп
Ремонт холодильника Атлант на дому Профессионально ремонтируем холодильники Атлант + любые другие производители. Опыт более 5 лет. Бесплатный выезд мастера и диагностика!
Используйте промокод: Гномик.ру и получите гарантированную скидку 10%
Работаем по Москве и области.

Звоните: +7 (495) 222-13-94

Бесплатно вызвать мастера

Все они маленькие, но такие разные

Карликовостью принято считать отставание в росте на 2 года от своих сверстников. Не все низкорослые дети развиваются одинаково. Первичная карликовость (семейная или расовая) проявляется только низким ростом. Уровень всех гормонов у них в норме. Половое и умственное созревание наступает вовремя. Это значит, что такие карлики могут в дальнейшем создать семью и родить детей. Скорее всего, они тоже будут маленького роста.

У низкорослых детей могут быть и другие отклонения. Дополнительные симптомы карликовости зависят от причины, вызвавшей заболевание. Если в гипофизе в большом количестве вырабатывается только соматотропный гормон, страдает только рост. Однако опухолевые процессы или травмы часто приводят к уменьшению выработки и других гормонов. В этом случае нарушается работа щитовидной и половых желез.

Низким ростом могут сопровождаться многие заболевания. При кретинизме (тиреогенной карликовости) не хватает гормонов щитовидной железы. Низкий рост сопровождается снижением интеллекта. Хондродистофия — заболевание соединительной ткани составов — приводит к укорочению конечностей. При этом голова и туловище имеют нормальные размеры. Карликовость у детей может быть следствием сахарного диабета, постоянного голодания или рахита. Низким ростом сопровождаются некоторые генетические болезни (например, Шерешевского-Тернера и синдом Морфана). Дети с синдромом Дауна тоже имеют маленький рост. Но их можно отличить по таким признакам, как раскосый разрез глаз, кожная складка на шее, открытый рот, умственная отсталость.

На земле живет около 100 человек, которых называют эльфами. Они страдают очень редким заболеванием — зародышевой карликовостью. Генетические нарушения приводят к тому, что «эльфы» плохо растут с момента зачатия. Они рождаются с очень маленьким весом (менее 1 кг), и никогда не будут весить более 4 кг. Их рост во взрослом состоянии не превышает 80 см. Из-за незрелости желудочно-кишечного тракта таких карликов кормят смесями для младенцев. Отставание происходит не только в физическом отношении, но и в психическом. В 5 лет «эльфы» находятся на уровне двух-трехлетнего ребенка.

Как видно, карликовость может быть разного происхождения. Поэтому важно правильно диагностировать нарушения, которые замедлили рост ребенка.

Такой большой, но очень слабый…

Гигантизм, так же как и карликовость, может быть следствием многих причин. Понять, что взрослый человек болен, легко. Об этом может сказать рост выше 2 метров. Однако гигантизм у детей распознать труднее. Ускорение роста может наблюдаться в любом возрасте, чаще это происходит в школьный период. Явно заметить гигантизм можно в период полового созревания, однако начаться он может и в 5 лет.

Такие дети чаще болеют, быстро утомляются и имеют нескладную фигуру. Их мышцы слабо развиты, они часто ощущают сердцебиение. Все эти симптомы появляются из-за того, что внутренние органы растут не так быстро, как скелет. При гипофизарном гигантизме люди страдают повышенным внутричерепным давлением и головной болью. Это связано с разрастанием опухолевых клеток и давлением на окружающие ткани.

Иногда гигантизм у детей путают с преждевременным половым созреванием. В обоих случаях рост увеличивается стремительно. Но при раннем половом созревании зоны роста костей закрываются быстро и рост прекращается. Такие подростки не становятся гигантами.

Можно ли выявить и вылечить нарушения в росте?

Хорошо, когда признаки карликовости или гигантизма замечены в детском возрасте. Если ребенок отстает или опережает своих сверстников в росте на 2 года, нужно обратиться к врачам. Конечно, здесь учитывается конституция и рост родителей. Медики должны провести всестороннее обследование ребенка. Определяется уровень соматотропного гормона в крови, а также проводится рентгенологическое исследование черепа.

Лечение проводит эндокринолог. В случае нехватки гормона роста назначается заместительная терапия. Значит, что до определенного возраста ребенок будет пить таблетки, в которых содержится соматотропный гормон. Часто при карликовости наблюдается нехватка гормонов щитовидной железы и половых гормонов. Их также можно заместить препаратами. Это лечение дает хороший эффект, если начато до 5–7 лет. Параллельно с гормонами выписываются препараты, улучшающие обмен веществ. Отличный результат дают анаболические стероиды. Эти препараты способствуют нарастанию мышц. Родители должны позаботиться о хорошем питании для своего ребенка, так как для роста костей нужно много «строительного материала».

Лечение гигантизма проводится в зависимости от причины его возникновения. Есть консервативные методы терапии, такие как облучение опухолевой зоны рентгенологическими лучами. Но основным сегодня считается хирургическое удаление опухоли при гипофизарном гигантизме. После операции могут сильно снизиться все гормоны гипофиза. Поэтому назначается заместительная терапия недостающими веществами.

Своевременное лечение гигантизма и карликовости дает хорошие результаты. Начинать терапию нужно в детстве, только тогда дети с низким ростом «догонят» своих сверстников, а очень высокие — перестанут расти.

Это чрезвычайно редкое заболевание: по разным данным, оно встречается у 1-4 человек из 10000. Причем мальчики болеют в два раза чаще, чем девочки. Карликовым считается рост ниже 130 см у мужчин и ниже 120 см у женщин.

Причины

Виновниками данного заболевания считаются:

  • наследственная предрасположенность;
  • врожденные дефекты (нарушение формирования гипофиза во внутриутробном периоде);
  • травмы головы, в том числе во время родов;
  • опухоли гипофиза и окружающих его структур;
  • такие заболевания, как: туберкулез, сифилис, саркоидоз;
  • перенесенная лучевая или химиотерапия.

Однако в более чем 60% случаев причина карликовости остается невыясненной.

Что происходит?

При рождении вес и рост больных с недостаточностью гормона роста не отличаются от здоровых детей. Как правило, первые признаки заболевания появляются у детей в возрасте 2-3 лет, когда они начинают отставать в росте от своих сверстников. Скорость роста резко снижена и не превышает 3-4 см в год (в норме 7-8 см в год). Задержка роста сопровождается нормальными пропорциями тела ребенка. Также отмечаются:

  • замедление окостенения скелета, нарушение развития и смены зубов;
  • слабое развитие мышечной системы;
  • недоразвитие половых органов;
  • склонность к артериальной гипотонии;
  • при наличии опухоли гипофиза или окружающих участков мозга наряду с перечисленными симптомами отмечается нарушение зрения.

Умственное развитие, как правило, нормальное, у больных обычно хорошая память.

Диагностика и лечение

Для подтверждения диагноза необходимо:

  1. Сдать анализы крови и мочи на гормон роста и др. Выбор необходимых анализов определит врач, он же назначит гормональные пробы. Проба проводится следующим образом: определяют исходный уровень гормонов в крови, затем пациент принимает лекарство и через некоторое время анализ повторяют.

  2. Выполнить рентгенографию черепа и области турецкого седла для определения размеров гипофиза. Дополнительно могут быть назначены следующие исследования:

  • магнитно-резонансная (МРТ) или компьютерная томография (КТ) головного мозга — безболезненные процедуры, с помощью которых можно детально рассмотреть область гипофиза и окружающие участки мозга.
  • консультация окулиста.

Лечение назначает врач-эндокринолог. Основной способ восстановления нормального уровня гормона роста в организме — постоянный прием искусственного гормона роста. Для облегчения дозировки и введения гормона роста в последнее время разработаны специальные инъекционные шприц-ручки (подобные шприц-ручкам для введения инсулина).

На фоне лечения скорость роста у больных увеличивается до 8-12 см в год по сравнению с 3,5-4 см, которые, как правило, наблюдаются до начала лечения. В период полового созревания в схему лечения включают половые гормоны. В 10-20% случаев дефицит гормона роста сопровождается дефицитом гормонов гипофиза, влияющих на функцию щитовидной железы. В таких случаях в схему лечения включают гормоны щитовидной железы.

Эффективность лечения зависит от конкретной причины заболевания. В большинстве случаев больным удается достигнуть нормального роста и адаптироваться к условиям окружающей жизни.

Нанизм (nanismus; греч. nanos карлик; синоним: дварфизм, карликовость, наносомия, микросомия)

патологическое состояние, характеризующееся аномальной низкорослостью (ниже 130 см у мужчин и ниже 120 см у женщин). Нанизм — проявление и один из симптомов генетически обусловленных нарушений роста, а также нарушений роста при ряде эндокринных и неэндокринных заболеваний. Наиболее частыми причинами гипофизарного Н. обычно являются генетически обусловленные нарушения. Помимо генетически обусловленных форм Н., выделяют церебральный Н., связанный с нарушением центральной регуляции роста в результате врожденных или приобретенных поражений головного мозга, и примордиальный Н., обусловленный нарушением эмбрионального развития. Семейную (конституциональную) низкорослость и задержку роста у практически здоровых детей следует рассматривать как вариант физиологического развития, т.к. они не являются патологией и не относятся к проявлениям нанизма.

Выделяют две формы Н.: нанизм с пропорциональным и непропорциональным телосложением.

К нанизму с пропорциональным телосложением относят пигофизарный нанизм, тиреогенный, или микседематозный, нанизм, Н., связанный с патологией вилочковой железы (Вилочковая железа), а также инфантильный тип Н., обусловленный влиянием токсических факторов, алиментарной недостаточностью и др. Нанизм, при котором больные отличаются непропорциональным телосложением, связан с системными заболеваниями скелета. К нему относят рахитический нанизм (см, Остеохондродисплазия, Рахит), нанизм при врожденной ломкости костей (см. Кость) и др.

Гипофизарный Н. обусловлен нарушениями функции Гипофиза. Выделяют гипофизарный Н. с количественной недостаточностью соматотропного гормона, гипофизарный Н. с нормальным содержанием соматотропного гормона в крови, но при нарушении его биологической активности, и гипофизарный Н. с пангипопитуитаризмом, когда абсолютный или относительный дефицит соматотропного гормона сочетается с недостаточной продукцией других гормонов аденогипофиза (см. Гипофизарные гормоны). Особой формой Н. является Н., при котором содержание соматотропного гормона в крови находится в норме, но нарушено сродство специфических циторецепторов тканей-мишеней к гормону из-за недостатка веществ-посредников, необходимых для реализации его действия, — соматомединов (инсулиноподобных ростовых факторов I и II типа). Недостаточность соматотропной функции гипофиза может быть первичной, либо вызванной нарушением функциональной активности тех желез внутренней секреции, гормоны которых не только участвуют в регуляции секреции соматотропного гормона, но и сами влияют на процесс роста (щитовидной железы, надпочечников, поджелудочной железы, половых желез, вилочковой железы). При этом нарушается остеогенез, прекращается пролиферация хрящевой ткани в эпифизарных зонах костей и приостанавливается рост костей в длину. Гипофизарный соматогенный Н. может быть связан с хроническими нарушениями обмена, инфекциями и другими патологическими процессами, прямо или опосредованно нарушающими развитие организма.

Тиреогенный Н. обусловлен врожденным Гипотиреозом, вызванным недоразвитием щитовидной железы или генетическим дефектом ферментных систем, участвующих в биосинтезе тиреотропного гормона или тиреоидных гормонов.

Основным симптомом Н. является задержка роста. Другие его клинические проявления зависят от особенностей заболевания, явившегося причиной развития Н. Ребенок с функциональной недостаточностью гипофиза при рождении обычно имеет нормальную длину тела и начинает отставать в росте от сверстников лишь с 2—4 лет (у детей и подростков следует учитывать не только абсолютный рост, но и отставание в росте по отношению к возрастной норме). С возрастом грубых нарушений пропорций тела не происходит, однако чаще сохраняются пропорции тела, свойственные детям (преобладание длины туловища над длиной конечностей). Помимо отставания в росте, при гипофизарном нанизме характерным является истончение кожи; у взрослых больных, особенно при наличии гипотиреоза, кожа бледная, желтоватого оттенка, сухая, морщинистая, в связи с чем больные выглядят старообразно. Черты лица у взрослых мелкие, детские, размеры нижней челюсти относительно малы. Недоразвитие гортани способствует сохранению высокого, почти детского тембра голоса. Оволосение, как правило, скудное, волосы на голове редкие, тонкие. Мышцы развиты недостаточно, скелет также имеет черты инфантилизма. Иногда наблюдается избыточное отложение жира на животе, бедрах и особенно на груди (ложные молочные железы), однако чаще подкожная клетчатка развита слабо. Половые органы и молочные железы у людей с гипофизарным Н. недоразвиты, у женщин менструации, как правило, отсутствуют, в отдельных случаях бывает олиго- или гипоменорея. Гипофизарные карлики обычно бесплодны. При гипофизарном Н. нередко отмечается артериальная гипотензия. Для ЭКГ вследствие нарушения трофики миокарда характерен низкий вольтаж и снижение высоты зубцов.

Нарушения психики при Н. могут отсутствовать, однако у отдельных больных отмечается психический инфантилизм. Наиболее сохранна психика при генетически обусловленном гипофизарном Н.: больные этой группы обладают хорошим интеллектом, деловитостью, старательностью, рассудительностью, они справляются с обычной для здоровых людей нагрузкой, учатся или работают. Однако при тщательном обследовании могут быть выявлены та или иная степень эмоциональной лабильности (повышенная ранимость, тревожность, иногда слезливость). Подросткам с гипофизарным Н. свойственно сочетание инфантильности поведения с преждевременной зрелостью суждений, склонностью к нравоучениям. Особенности эмоциональной сферы больных способствуют легкому развитию у них реактивных состояний, преимущественно в форме пониженного настроения. Выраженные реактивные депрессии не характерны, психозы не описаны (см. Эндокринные психические расстройства).

Если Н. развивается на фоне органического поражения ц.н.с., хромосомных аномалий, тяжелого гипотиреоза, у больных наблюдаются типичные проявления органического поражения психики — слабоумие со снижением памяти и критики на фоне апатии или благодушия (иногда вплоть до идиотии). Если Н. обусловлен опухолью гипофиза, у больных могут наблюдаться соответствующие неврологические и психические расстройства.

Диагноз у взрослых не представляет затруднений; у детей диагноз устанавливают на основании прогрессирующего отставания в росте от сверстников и задержки созревания скелета, что выявляется при динамическом рентгенологическом мониторинге. При рентгенологическом исследовании, помимо малых размеров костей, обнаруживается запаздывание появления ядер (точек) окостенения и костного слияния эпифизов трубчатых костей с диафизами или преждевременное появление ядер окостенения, извращенный ход процесса окостенения, преждевременное или, наоборот, запоздалое зарастание костных швов. Замедление роста костей при гипофизарном Н. с изолированной недостаточностью гормона роста может происходить и при своевременном появлении ядер окостенения скелета.

Нанизм дифференцируют с так называемым субнанизмом, или низкорослостью, отмечаемым при Шерешевского — Тернера синдроме, адипозогенитальном синдроме (Адипозогенитальная дистрофия), врожденной дисфункции (Врождённая дисфункция коры надпочечников) коры надпочечников. Нанизм отмечают при синдроме Лоренса — Муна — Бидля, синдроме Фанкони, болезни Гирке (см. Гликогенозы), болезни Гоше, болезни Ниманна — Пика, синдроме Гурлер — Пфаундлера, болезни Моркио. Нанизм — проявление нарушения обмена веществ при плохо леченном диабете сахарном (Диабет сахарный) у маленьких детей, Мориака синдроме, Иценко — Кушинга болезни (Иценко — Кушинга болезнь) и Иценко — Кушинга синдроме. Рахит, хронические инфекционные болезни — туберкулез, сифилис и др., заболевания печени также могут сопровождаться нанизмом. При остеопатии нефрогенной (Остеопатия нефрогенная) может возникать так называемый почечный нанизм. Для дифференциального диагноза форм Н., помимо рентгенологического исследования, необходимо всестороннее обследование с учетом анамнеза (развитие ребенка, условия жизни и питания) с целью выявления эндокринной патологии, заболеваний других органов и систем. Проводят хромосомный анализ, определение содержания и резервов соматотропного гормона и содержания других тропных гормонов гипофиза в крови и др.

При заболеваниях ц.н.с. (опухоли, воспалительные процессы), сопровождающихся Н., обнаруживают характерные изменения глазного дна, внутричерепная гипертензия, отмечаются судорожные припадки и др. Н. при системных заболеваниях скелета характеризуется выраженной непропорциональностью телосложения (рост конечностей значительно отстает от роста туловища) при отсутствии эндокринных и психических расстройств.

Лечение форм Н., обусловленных гормональной недостаточностью, заключается в длительном приеме соответствующих гормональных средств с целью стимуляции роста при соблюдении двух основных принципов: приближение индуцированного лечением развития организма к физиологической норме и максимально длительное сохранение эпифизарных зон роста открытыми.

При Н. неясной этиологии необходимо наблюдение ребенка без гормонотерапии в течение 6—12 мес. на фоне комплексной общеукрепляющей терапии: полноценного питания с увеличенным содержанием животного белка, овощей и фруктов, витамины А и D, препараты кальция и фосфора и т. п. Отсутствие на фоне подобной терапии достаточных сдвигов в росте является основанием для начала гормонотерапии. Гормональную стимуляцию роста проводят больным Н. с дифференцировкой скелета, не превышающей уровня, свойственного 14—16-летнему возрасту. У больных с доказанной недостаточностью соматотропного гормона применяют препарат гормона роста человека. Наиболее целесообразны его дозы от 2 до 4 ЕД (через день). Лечение проводят курсами, по 2 месяца (20—25 внутримышечных инъекций) с перерывами такой же продолжительности. У разных больных ростовое действие наблюдается в течение от 1,5—2 до 4—5 лет.

Эффективным средством лечения Н. является медикаментозная терапия препаратами анаболических стероидов; их применяют в течение нескольких лет с постепенной заменой менее активных препаратов более активными; смена препаратов показана обычно через 2—3 года (при привыкании и снижении эффекта). Курс лечения прерывистый: период «отдыха» составляет примерно половину срока лечения; при привыкании показаны перерывы до 4—6 мес. Применяют метиландростендиол, метандростенолон (дианабол, неробол), феноболин (нероболил), ретаболил. Принцип дозирования: постепенное повышение дозы, начиная от минимальных эффективных доз. Анаболические стероиды применяют до тех пор, пока возможен ростовой эффект (до 16—18 лет, а иногда и более длительно). Наибольший лечебный эффект наблюдается при гипофизарном Н., сочетающемся с пангипопитуитаризмом, наименьший — при примордиальном нанизме. При Н. церебрального генеза лечение анаболическими стероидами эффективно, но срок их применения меньше, чем при гипофизарном Н. Во всех случаях необходима общеукрепляющая терапия.

При сопутствующем гипотиреозе одновременно назначают препараты тиреоидных гормонов. При инфантильном Н. необходимо применение хорионического гонадотропина, который назначают мальчикам после 16 лет. При чувствительности к гонадотропину стимулируется не только половое развитие, но и рост. Девочкам старше 16 лет назначают малые дозы эстрогенов, хорионический гонадотропин, прегнин, прогестерон. При гипогонадизме на заключительном этапе лечения применяют половые гормоны в обычных дозах. Больные Н. с непропорциональным телосложением с системной патологией скелета гормональному лечению не подлежат и нуждаются в наблюдении ортопедов-травматологов.

При психических расстройствах показаны симптоматические корригирующие средства (малые Транквилизаторы, Антидепрессанты и др.), а также Психотерапия.

Подростки с обычной задержкой физического развития, как правило, нуждаются лишь в общеукрепляющей терапии и в лечении основного заболевания. При наличии выраженной задержки дифференцировки скелета могут быть назначены анаболические стероиды, но короткими курсами (не более одного месяца) с длительными перерывами. Дети с конституциональной низкорослостью в гормональном лечении не нуждаются.

Прогноз зависит от характера патологического процесса и возраста, в котором началось отставание в росте.

Нанизм (nanismus; греч. nanos карлик)

см. Карликовость.

Источник: Медицинская энциклопедия на Gufo.me

Значения в других словарях

  1. НАНИЗМ — (от греч. nannos — карлик) — крайне низкий (карликовый) рост человека (меньше 120-130 см), обусловленный эндокринными нарушениями (см. ГИПОФИЗ). Большой психологический словарь
  2. нанизм — НАНИЗМ а, м. nanisme m. <�гр. nannos карликовый. мед. Ненормально низкий, карликовый рост человека (для мужчин ниже 130 см, для женщин ниже 120 см), обусловленный поражением желёз внутренней секреции. Крысин 1998. Словарь галлицизмов русского языка
  3. нанизм — сущ., кол-во синонимов: 1 карликовость 6 Словарь синонимов русского языка
  4. нанизм — орф. нанизм, -а Орфографический словарь Лопатина
  5. нанизм — Нанизма, мн. нет, м. (антр.). Уродливый карликовый рост. Большой словарь иностранных слов
  6. нанизм — нанизм м. Низкий, карликовый рост человека (для взрослого мужчины — ниже 130 см, для взрослой женщины — ниже 120 см), обусловленный поражением желез внутренней секреции. Толковый словарь Ефремовой
  7. нанизм — -а, м. антроп. Ненормально низкий, карликовый рост (для взрослого ниже 130 см), вызванный нарушением функции желез внутренней секреции. Малый академический словарь
  8. Нанизм — (от греч. nános — карлик) ненормально низкий рост человека (для мужчин ниже 130 см, для женщин ниже 120 см), обусловленный обычно поражением желёз внутренней секреции; то же, что Карликовый рост. Большая советская энциклопедия
  9. Нанизм — Карликовый рост. Как аномалия проявляется у многих животных и у человека, причем пропорции остаются нормальными. Дарест получил карликовых куриных зародышей при развитии яиц в условиях повышенной температуры (42 — 43° Ц.). Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона
  10. нанизм — Нан/и́зм/. Морфемно-орфографический словарь
  11. нанизм — НАНИЗМ -а; м. Антроп. Ненормально низкий, карликовый рост (для взрослого человека ниже 130 сантиметров; для женщины — 120), вызванный нарушением функции желез внутренней секреции; карликовость. Толковый словарь Кузнецова
  12. нанизм — НАНИЗМ — карликовость. У растений — явление, когда растение не достигает нормальных для данного вида размеров (напр., уменьшение размеров плодовых тел у шляпочных грибов, произрастающих в Арктике). Ботаника. Словарь терминов
  13. нанизм — Нанизм, нанизмы, нанизма, нанизмов, нанизму, нанизмам, нанизм, нанизмы, нанизмом, нанизмами, нанизме, нанизмах Грамматический словарь Зализняка
  14. НАНИЗМ — НАНИЗМ (от греч. nanos — карлик) — карликовость, ненормально низкий рост человека (для мужчин ниже 125 см, для женщин ниже 120 см) — обусловленный обычно поражением желез внутренней секреции. Большой энциклопедический словарь
  15. нанизм — НАН’ИЗМ, нанизма, мн. нет, ·муж. (от ·греч. nannos — карлик) (антроп.). Уродливый карликовый рост. Толковый словарь Ушакова

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *