Мутация гена braf

В настоящее время мутация гена BRAF — V600, используется в диагностике меланомы, рака толстого кишечника, рака прямой кишки, но в ближайшем будущем показания для этого теста будут расширены.
Исследуемый материал — ткань опухоли, тест применяется для выбора таргетированной терапии.

Определение мутаций гена BRAF имеет исключительно важное значение для прогноза болезни и лечения для многих видов рака.

Если тест на мутацию гена BRAF положительный, это означает, что V600 мутация найдена.

Интерпретация теста при меланоме

Расшифровка анализа онкомаркера BRAF V600 показывает, что примерно 40-60% кожных меланом имеют разные мутации BRAF. В 90% случаев эти генетические поломки определяются тестом V600.
Существует лекарство — ингибитор (vemurafenib), которое способно подавить мутирование — то есть обладает противоопухолевым эффектом для клеток меланомы, в которых обнаружена мутация V600.
Поэтому для лечения меланомы крайне важно выполнить этот тест.

Рак кишечника

Определение Онкомаркера BRAF V600 при колоректальном раке необходимо, чтобы отличить наследственный неполипозный рак — колоректальную карциному (HNPCC) от спорадического колоректального рака.
Разграничение этих двух заболеваний имеет важное значение. Дополнительно выполняют тест на онкомаркер MSI-H. Пациенты с наследственным неполипозным раком и члены их семьи должны пройти расширенное генетическое тестирование. Так как при данной семейной форме рака кишечника возможны повторные опухоли органов, и таким людям может быть предложена операция в профилактических целях.

Выявление микросателитной нестабильности (MSI) — важный фактор в понимании механизма колоректального неполипозного наследственного рака. Полная расшифровка генома — дорогое удовольствие, поэтому генетическое тестирование может быть предложено только выборочно. Пациенты могут быть отобраны с помощью предварительного теста BRAF V600
Наличие мутации BRAF означает, что опухоль нечувствительна к некоторым лекарствам — ингибиторам эпидермального клеточного роста (EGFR). Иногда для уточнения назначают исследование онкомаркера k-ras для подтверждения устойчивости опухоли к анти-EGFR лекарствам.
Определение онкомаркера используют и для прогноза болезни, положительный тест связан с худшим прогнозом.

Рак щитовидной железы

Расшифровка онкомаркера BRAF при опухоли щитовидной железы:

  • Наличие мутации ассоциируется с худшим прогнозом и метастазами

Определение онкомаркера BRAF V600 выполняют и при других видах рака :
Для дифференциального диагноза некоторых форм лейкемии, лимфомы, опухолей легкого, глиомы, печени, желудка, пищевода.

Материал для исследования

Онкомаркер определяют в ткани опухоли. Материал для исследования должен быть доставлен в лабораторию в свежем или замороженном состоянии или в формалине, парафине.
Чаще всего применяют технику определения — реакцию полимеризации в реальном времени, реже различные модификации определения ДНК

Есть ли норма у этого теста

Понятие нормы неуместно, когда мутацию определяют в опухоли. Болезнь уже есть и наличие или отсутствие мутации просто говорит о разных типах опухолей.
В норме данный онкоген принимает участие в контроле за размножением клеток, их ростом и дифференцировкой.
Мутация гена приводит к тому, что эти процессы оказываются бесконтрольными.
Ученые обнаруживает до 30 разных мутаций гена, но тест V600 позволяет определить 90% всех возможных патологических изменений гена.
Поломка гена выявляется в 27-70% меланом, в 5-22% колоректального рака, в 36-53% папиллярного рака щитовидной железы, 30% рака яичников и реже в опухолях другой локализации.

Теперь, когда мы подробно разобрали, что показывает онкомаркер BRAF V600, поясним, когда этот тест полезен.

Определение онкомаркера:

  • позволяет отличить папиллярный рак щитовидной железы от других видов злокачественных опухолей щитовидной железы и доброкачественных узловых образований щитовидной железы;
  • спорадический рак толстой кишки от наследственного неполипозного колоректального рака (HNPCC);
  • волосатоклеточный лейкоз от других В-клеточных лимфом с аналогичными клиническими и морфологическими особенностями;
  • позволяет определить прогноз болезни: раковые заболевания с мутацией BRAF оказываются более агрессивны, чем рак без мутации, в случаях папиллярного рака щитовидной железы и колоректального рака;
  • помогает в принятии решений о лечении, потому что у больных с распространенным колоректальным раком и положительным тестом на BRAF мутацию, вероятна устойчивость к ингибиторам эпидермального фактора роста (цетуксимабу и панитумумабу);
  • целесообразно для целей таргетированной терапии, так как присутствие мутантного BRAF является ценной терапевтической мишенью, особенно в случае метастатической меланомы.

Исследования в отношении полезности обнаружения онкомаркера BRAF продолжаются. Тем не менее, в настоящее время, тестирование на BRAF мутацию широко используется только для таргетированной терапии распространенной злокачественной меланомы. Как будет собрано больше доказательств, определение онкомаркера BRAF мутации может стать стандартом в лечении в диагностике других видов злокачественных заболеваний.

Цель исследования – выявить степень влияния наследственного фактора на здоровье человеческого организма.

Проведение теста необходимо для составления программ тренировок профессиональных спортсменов и при вынашивании ребенка.

Показания для анализа на мутацию

Различают более сотни разновидностей (маркеров) анализа крови на мутацию.

Наиболее часто исследование назначается при планировании беременности, для проверки генетической совместимости партнеров, выявления родовых заболеваний, передающихся по линии отца или матери.

Повторную диагностику проходят на определенном сроке вынашивания или в первые месяцы после рождения малыша, а также при наличии патологических проявлений. Раннее диагностирование позволяет подобрать наиболее эффективное решение существующей проблемы.

Показания для сдачи анализа на мутацию генов:

  • возраст партнеров, превышающий 35–40 лет;
  • перенесение инфекционных заболеваний (в особенности острых вирусных – краснуха, грипп, эпидемический паротит, токсоплазмоз, прочие);
  • зачатие произошло при неблагоприятных условиях – организм находился под влиянием алкогольного, наркотического, химического, гормонального, радиационного воздействия;
  • анализы на мутации гемостаза – в случае плановых хирургических операций (эндопротезирования, трансплантации внутренних органов) при наличии признаков пониженной свертываемости;
  • плохие результаты биохимического теста;
  • присутствие в роду таких диагнозов, как слабоумие, синдром Дауна, гемофилия, фенилкетонурия, дистрофия, др.;
  • мужской фактор бесплодия;
  • диагнозы аутоиммунного характера.

Анализ мутации гена позволяет диагностировать предрасположенность ребенка к заболеваниям, которые связаны с гормональными расстройствами (дисфункцией щитовидной железы, надпочечников, сахарным диабетом), патологиями сердечно-сосудистой, центральной нервной системы. Своевременно проведенный тест помогает применить оптимальный вид терапии на ранних этапах развития болезни, снижая риск возникновения серьезных осложнений.

Анализ крови на мутации генов нередко проводится для получения четкой информации для генетического паспорта, если в ходе планового медицинского осмотра будет обнаружено нарушение неясной этиологии с невыраженной симптоматикой. Врач сможет быстрее установить его причину, имея на руках семейный анамнез.

Подготовка к анализу на мутацию

Диагностическое обследование требует предварительной подготовки. От соблюдения ее правил зависит объективность показателей:

  • процедуру необходимо проходить натощак, в утреннее время;
  • за день отказаться от употребления соленой, острой пищи, алкогольных напитков;
  • накануне не следует переедать;
  • воздержаться от интенсивных физических нагрузок, физиопроцедур;
  • перенести обследование в случае повышения температуры тела, ухудшения самочувствия.

Диагностика проводится прямым и косвенным методом.

Анализ на мутации генов гемостаза включает следующие показатели:

  • протромбин, дефекты приводят к врожденной форме тромбофилии, высокой вероятности инфаркта, инсульта, тромбоза;
  • Лейдена – провоцирует гибель эмбриона;
  • фибриноген – вызывает тромбоэмболию, самопроизвольный аборт,
  • метаболизм кислоты фолиевой (2 вида) – пороки ЦНС, сердечно-сосудистой, мочеполовой систем;
  • активатор (тканевый) плазминогена;
  • гликопротеин – образование тромбов, инсульты, инфаркт миокарда.

Значение генетических маркеров – стабильная величина, которая остается неизменной на протяжении всей жизни человека.

Где сдать анализ на мутацию

Анализ крови на мутации генов гемостаза и различных дефектов ДНК можно сдать в любой лаборатории, оснащенной современным оборудованием. Стоимость может превышать аналогичные обследования в государственных учреждениях. Однако результаты, как правило, выдаются оперативно, а процедура проводится быстро и без длительных ожиданий.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *