Муковисцидоз у детей, что это?

Кистозный фиброз — это наследственное заболевание (передается генетически), вызывающее нарушение работы слизистой и потовой желез. Так, слизь становится очень густой и вязкой, и потому легко скапливается в легких и кишечнике. Со временем это наносит необратимый ущерб органам.

Что такое кистозный фиброз?

Кистозный фиброз — это наследственное заболевание (передается генетически), вызывающее нарушение работы слизистой и потовой желез. Так, слизь становится очень густой и вязкой, и потому легко скапливается в легких и кишечнике. Со временем это наносит необратимый ущерб органам.

Кистозный фиброз поражает представителей всех рас и этнических групп, но чаще встречается среди белокожих людей, особенно если их предки были родом из Северной Европы. В США с ним рождается примерно 1 из 3500 людей.

Кистозный фиброз — это прогрессирующее заболевание, которое со временем наносит существенный ущерб организму. К счастью, за последние годы врач и ученые сделали большой шаг в лечении этого заболевания. В результате удалось повысить среднюю продолжительность жизни пациентов. В настоящий момент этот показатель составляет 35-40 лет, хотя некоторым людям удается дожить до 45-50 лет.

Симптомы

Симптомы кистозного фиброза у разных детей могут существенно отличаться. Как правило, эти симптомы проявятся еще до того, как ребенку исполнится 1 год, хотя в некоторых случаях признаки заболевания могут проявиться значительно позже, иногда — лишь в зрелом возрасте.

Кроме того, симптомы сильно разнятся по степени тяжести. У одного человека могут присутствовать лишь пара умеренных симптомов, в то время как другой человек будет страдать от целого спектра чрезвычайно интенсивных проявлений. Наиболее распространенными являются респираторные симптомы, но болезнь может также воздействовать на пищеварительную и репродуктивную системы. Как бы то ни было, все симптомы являются следствием скопления густой слизи, которая блокирует дыхательные каналы или закупоривает пищеварительный тракт, затрудняя тем самым прохождение пищеварительных ферментов. У женщин цервикальная слизь может нарушить фертильность (способность забеременеть).

В целом к симптомам кистозного фиброза относятся:

  • Чрезвычайно соленая кожа.
  • Рецидивирующий синусит.
  • Устойчивый кашель (с или без мокроты).
  • Частое свистящее дыхание или одышка.
  • Частые легочные инфекции (пневмония или бронхит).
  • Боль в животе и вздутие.
  • Частая диарея или запоры.
  • Рыхлый маслянистый кал с неприятным запахом.
  • Замедленное развитие у детей, несмотря на хороший аппетит.
  • Бесплодие у женщин, вызванное скоплением густой слизи на поверхности шейки матки.
  • Бесплодие у мужчин, вызванное отсутствием с рождения семявыводящего протока (канала, по которому сперматозоиды попадают из яичек в пенис).

Причины развития и факторы риска

Кистозный фиброз — это наследственное заболевание. Это значит, что его причина кроется в дефектном гене. Если быть точнее, дефективным является ген трансмембранного регулятора муковисцидоза, который отвечает за выработку белка, контролирующего перемещение соли и воды внутрь клеток и из них.

При нарушении этого гена организм вырабатывает белок, который не выполняет свою функцию надлежащим образом. Вместо нормальных пота и слизи тело наполняется очень соленым потом и чрезвычайно густой слизью.

Диагностика

Потовая проба считается наиболее надежным тестом для выявления кистозного фиброза. Если у вас проявились симптомы этого заболевания, врач первым делом назначит именно эту процедуру. Если же подозрение на кистозный фиброз возникло в результате сдачи анализа крови или прохождения генетического исследования, для подтверждения диагноза обычно используется все та же потовая проба.

Эта процедура проводится крайне просто и безболезненно. В ее рамках врач наносит на руку или ногу специальное вещество и при помощи слабых электрических разрядов стимулирует выработку пота, после чего собирает выделившийся пот и отправляет на изучение в лабораторию. Лаборант измеряет содержание хлорида.

Если значение выше нормы, это значит, что уровень соли в крови повышен, что, в свою очередь, подтверждает диагноз.

Другие методы обследования

После подтверждения диагноза врач может назначить другие анализы и процедуры, позволяющие получить больше информации о тяжести и возможных способах лечения болезни.

К таковым относятся:

  • Рентген грудной клетки. Рентген грудной клетки покажет наличие рубцов в легких или воспаления (отека). Отек является распространенным признаком непроходимости, обусловленной скоплением вязкой слизи.
  • Компьютерная томография. Компьютерная томография в основном применяется для определения того, какие органы пострадали вследствие развития кистозного фиброза.
  • Генетический тест. Важность генетического теста заключается в том, что он позволяет определить тип дефекта трансмембранного регулятора муковисцидоза, ставшего причиной развития заболевания.
  • Анализ мокроты. В рамках этой процедуры врач возьмет образец мокроты (откашливаемой слизи) для выявления наличия легочной инфекции. Кроме того, этот анализ укажет тип бактерий, ставших причиной инфекции. Эта информация позволит врачу назначить максимально эффективный антибиотик.

Профилактика. Можно ли предотвратить развитие?

Кистозный фиброз является генетическим заболеванием, поэтому предотвратить его развитие невозможно. Он передается в момент наследования дефектного гена от обоих родителей.

Если ребенок получает такой ген лишь от одного из родителей, он становится носителем. Когда два носителя решают завести ребенка, вероятность развития у него кистозного фиброза составляет 25%. Шанс на то, что заболевание не разовьется, и при этом сам ребенок не станет носителем дефектного гена, составляет все те же 25%. Наконец, в 50% случаев ребенок будет здоров, но станет носителем гена.

Лечение

К сожалению, лекарства от кистозного фиброза не существует. Единственным способом лечения или профилактики этого заболевания является генная терапия. Исследователи продолжают изучать способы воплощения этого проекта в жизнь.

Пока же все это остается на теоретическом уровне, врачи по-прежнему лечат симптомы кистозного фиброза с целью увеличить продолжительность и качество жизни пациентов с этим заболеванием. Следует отметить, что за последние годы им удалось добиться в этой области немалых успехов.

Лечение легких

Существует много способов лечения последствий кистозного фиброза, поскольку выбор будет сильно зависеть от тяжести заболевания и проявившихся симптомов. В большинстве случаев курс лечения направлен на профилактику и контролирование легочных инфекций. При такой цели основное внимание уделяется разжижению и удалению густой слизи из легких.

Физиотерапия и лечебная физкультура наряду с медикаментозным лечением помогают сократить объем слизи. При кистозном фиброзе врач может назначить несколько групп препаратов. К таковым относятся:

  • Антибиотики. Врач назначает антибиотики для лечения легочных инфекций. Эти препараты не только избавляют от текущей инфекции, но и предотвращают развитие будущих.
  • Разжижители слизи. Врач назначает разжижители для облегчения откашливания слизи и выведения ее из легких. Такие препараты необходимо вдыхать, поэтому они выпускаются в форме спреев или ингаляторов.
  • Бронхолитические средства раскрывают дыхательные пути. Эти препараты также подлежат введению посредством вдыхания, а принцип их действия основан на расслаблении мышц. По сути, они облегчают дыхание путем увеличения воздушного потока.
  • Противовоспалительные средства. Врачи назначают противовоспалительные средства для снятия воспаления (отека) дыхательных путей. Зачастую такое воспаление вызвано постоянными инфекциями. Выпускаются эти препараты в двух формах: таблетках и спреях.

Если вследствие кистозного фиброза у вас развилось тяжелое заболевание легких, вам также может понадобиться кислородная терапия.

В крайне тяжелых случаях возможна необходимость трансплантации легких. В рамках этой процедуры хирургическим путем удаляются пораженные болезнью легкие, которые заменяются донорским органом.

Лечение пищеварительных нарушений

Кистозный фиброз может вызвать множество различных пищеварительных проблем. Как правило, они не настолько опасны, как легочные заболевания,

поэтому в большинстве случаев для их устранения назначается лечебное питание или диетотерапия. Обычно эти понятия включают в себя:

  • Высококалорийный рацион питания с высоким содержанием белков и низким содержанием жиров.
  • Высококалорийные коктейли, обеспечивающие организм дополнительными питательными веществами.
  • Ферменты поджелудочной железы в виде пищевых добавок для усиления пищеварения.
  • Пищевые добавки витаминов A, D, E и K.
  • Солевые добавки, которые необходимо принимать перед физическими нагрузками.

Жизнь с заболеванием

За последние несколько десятков лет средняя продолжительность жизни пациентов с кистозным фиброзом значительно увеличилась. Так, 30 лет назад она составляла менее 20 лет. На сегодняшний день этот показатель увеличился почти вдвое и составляет 37,5 лет, а некоторым людям удается достичь даже 50-летнего возраста.

Безусловно, даже сегодня жизнь человека, страдающего кистозным фиброзом, связана с постоянным преодолением массы трудностей. Хотя эффективность и методики лечения существенно улучшились, они все еще являются очень дорогостоящими и требуют большого количества времени. Основная же психологическая нагрузка кроется в том, что лечение проходит непрерывно на протяжении всей жизни.

Несмотря на все это, многие пациенты с кистозным фиброзом сохраняют способность работать, учиться и принимать участие в большинстве привычных здоровому человеку мероприятий.

Вопросы, которые следует задать врачу

  • Насколько часто необходимо проходить обследование на предмет легочной инфекции?
  • Существуют ли другие методики лечения, которые целесообразно попробовать?
  • Какие именно побочные эффекты можно ожидать от назначенного мне препарата или лечения?
  • Можно ли мне держать дома домашнее животное?
  • Можно ли кормить грудью ребенка, у которого диагностирован кистозный фиброз?

Муковисцидоз — одна из самых распространенных наследственных патологий, которая вызывается генной мутацией.

Заболевание считается неизлечимым, а продлить жизнь можно только с помощью постоянного приема лекарственных препаратов.

При адекватном лечении продолжительность жизни больного достигает 30 лет.

Узнать о наличии болезни у ребенка можно уже на стадии внутриутробного развития (в первом триместре), а форма заболевания диагностируется сразу после рождения.

В этой статье рассмотрим методы диагностики и лечения муковисцидоза у детей, а также дадим некоторые клинические рекомендации для родителей.

Описание болезни

Для муковисцидоза характерно полное поражение желез внешней секреции, в результате которого клетки тканей организма страдают от нехватки жидкости и избыточного поступления соли.

Это приводит к тому, что выделяемый во внешнюю среду секрет (слезы, пот или слизь) превращается в густую, плотную субстанцию, неспособную самостоятельно выводиться из организма.

Такое скопление слизи приводит к сильному воспалению, интоксикации, развитию в организме инфекции.

Поражаются не только железы, отвечающие за выработку и выведение секрета, но и все остальные органы и ткани.

Болезнь вызывается рецессивным геном, передающимся от родителей по наследству. Для развития патологии носителями патологического гена должны быть оба родителя.

Если носитель только один, то ребенок рождается абсолютно здоровым физически, но в половине случаев также остается носителем мутировавшего гена.

Это опасно уже для его будущего потомства, которое имеет все шансы родиться с муковисцидозом.

Люди с подобными генетическими нарушениями часто не догадываются о своей патологии, считаются полностью здоровыми.

Что такое муковисцидоз, расскажет видео:

Формы заболевания, симптомы и признаки

Различают несколько форм протекания заболевания, а диагноз ставиться ребенку до достижения им 2 лет.

Самый верный признак наличия поражения — увеличенное содержание в составе пота ионов натрия и хлора. У больного отмечаются проблемы с пищеварением, легкими.

Выделяют несколько форм болезни:

  • легочная;
  • смешанная (самая распространенная);
  • кишечная;
  • атипичная;
  • мекониевая непроходимость;
  • стертая.

Для каждой из них характерны свои симптомы, но есть общие.

При легочной форме страдают оба легких, а проявления болезни схожи с симптомами пневмонии. В тяжелых случаях наблюдается закупорка бронхов, приводящая к бронхоспазму.

Состояние сопровождается аденоидами или синуситом, а дополнительно может присоединиться золотистый стафилококк или синегнойная палочка. Развитие патологии приводит к дыхательной, сердечной недостаточности.

Кишечная форма развивается внутриутробно, но точный диагноз можно поставить только на первом году жизни. Страдает поджелудочная железа, печень, нарушается процесс пищеварения.

Симптомы поражения:

  • сухость во рту;
  • снижение веса;
  • объемный стул;
  • частые запоры;
  • вздутие живота, боли;
  • увеличение печени.

Смешанная форма объединяет в себе все признаки легочной и кишечной, а общими для них будут задержка физического развития, энцефалопатия, желтуха.

Родители могут заметить, что кожа у ребенка слишком соленая, он не набирает вес при хорошем аппетите.

Со временем муковисцидоз приводит к возникновению желудочных кровотечений, сахарного диабета, асцита, гипертензии.

При атипичной форме поражаются отдельные железы внутренних органов.

Мекониевая характерна для новорожденных, когда первородный кал не выходит наружу, а плотно закупоривает кишечник. Такое состояние чревато некрозом и заканчивается смертью ребенка.

К какому врачу идти и нужно ли

Муковисцидоз диагностируется еще на внутриутробном этапе развития ребенка. В этот период корректировать течение патологии должен врач-неонатолог.

После рождения лечением больного младенца занимается педиатр с привлечением других специалистов (отоларинголога, гастроэнтеролога, генетика и эндокринолога).

Родители должны регулярно обследовать ребенка у всех специалистов, вовремя сдавать анализы, давать все необходимые лекарства.

Несвоевременное обращение к врачу может стоить ребенку жизни, поэтому необходимость обследования и лечения обсуждаться не должна.

Развитие заболевания вызывает такие серьезные осложнения, как:

  • легочное или желудочное кровотечение;
  • сердечная недостаточность;
  • эмпиема;
  • плеврит;
  • выпадение кишечника;
  • целиакия;
  • пиелонефрит, почечная недостаточность;
  • сильная отечность;
  • непроходимость кишечника;
  • цирроз.

Любое из этих осложнений представляет серьезную опасность для жизни, а эффективность лечения зависит от того, в каком возрасте выявлен муковисцидоз.

Если диагноз поставлен у новорожденного, то шансов на благоприятный исход у такого ребенка немного. Процент выживаемости детей резко сокращается. Более подробно о данном заболевании у новорожденных мы рассказывали в этой статье.

Способы диагностики

Первое, что можно сделать для установки диагноза, — это обратиться к врачу в течение первых 10 недель беременности.

Специалисту достаточно взять на анализ пуповинную кровь, а делается такая процедура по показаниям, когда существует риск передачи наследственного заболевания.

Основные причины ранней диагностики:

  • семейный анамнез, при котором у близких родственников были зафиксированы случаи развития муковисцидоза;
  • длительное бесплодие;
  • патологии легких, ЖКТ.

Все генетические исследования можно проводить как внутриутробно, так и после рождения ребенка.

Главным показателем болезни новорожденного можно назвать врожденную мекониевую непроходимость. Не менее информативным исследованием является проба пота ребенка.

Для этого используется слабой силы электрический ток, помогающий стимуляции потовых желез.

На протяжении часа пот собирают для проведения исследования на специальную фильтровальную бумагу, чтобы определить в нем уровень хлорида.

При муковисцидозе уровень хлорида должен быть более 60 единиц с двух отдельно взятых образцов. У здоровых детей этот показатель значительно ниже, но для только родившихся метод не всегда срабатывает.

В этом случае применяют исследование крови на иммунореактивный трипсиноген. В течение первых 2 дней жизни у ребенка берут кровь из пятки для определения наличия или отсутствия специального белка (трипсиногена).

Положительная динамика свидетельствует о развитии заболевания. Но такое исследование все равно должно подтверждаться потовыми пробами и химическими тестами на наличие генных изменений.

Врачи рекомендуют пройти диагностические исследования: анализ мокроты, рентген грудного отдела, бактериальные исследования на наличие любых гемофильных бактерий в легочной ткани.

Обязательно проводится копрограмма кала, биохимическое исследование крови, анализ ДНК (в том числе внутриутробно), бронхоскопия, спирометрия, бронхография.

Схемы и методы лечения

Заболевание в легкой форме поддается лечению в домашних условиях, а более тяжелая степень поражения требует длительной терапии в стационаре.

Полностью вылечить болезнь невозможно, но можно облегчить самочувствие, не допустить развития осложнений у ребенка.

Лечение должно быть полноценным, включающим целый комплекс препаратов.

Легочную форму лечат несколько иначе, чем кишечную, а смешанная патология требует индивидуального назначения лекарств в зависимости от степени поражения.

При кишечной форме врач назначает лечебное питание с употреблением большого количества белковой пищи и резким сокращением углеводов и липидов.

В некоторых случаях придется отказаться от молока, но выпивать достаточно много жидкости.

Дополнительно проводится пожизненная медикаментозная терапия — чаще это ферментные препараты (Панкреатин, Мезим форте). При сопутствующем поражении гепатоцитов применяют гепатопротекторы (Эссенциале форте, Эссливер).

Иногда при тяжелом поражении может потребоваться пересадка печени. Обязательно надо снабжать организм витаминами, сделать акцент на калорийности пищи. Для ускорения оттока желчи и желудочного секрета назначают Ацетилцистеин.

Совсем другая схема терапии действует при легочном муковисцидозе. В случае проявления признаков пневмонии или при наличии бактериальной инфекции врач назначает антибиотики третьего поколения (цефалоспроины), аминогликозиды и фторхинолоны.

Используются они как в виде инъекций, так и в виде ингаляционных спреев. Обязательно применяют муколитические средства, способствующие разжижению мокроты и ее скорейшему выведению (АЦЦ, Амилорид, Флуифорт).

Нередко в состав терапии включают кортикостероиды или НПВС.

Обязательной процедурой будет ежедневный бронхиальный дренаж, помогающий выведению густой слизи из легких и бронхов. Его можно проводить самостоятельно.

Достаточно уложить ребенка на бок так, чтобы его поясница была несколько выше плеч. Ребенка начинают слегка похлопывать по спине, бокам и грудной клетке, чтобы в процессе создаваемой легкой вибрации легкие очистились от слизи.

Прогноз излечиваемости

Кроме описанных процедур и препаратов, могут быть использованы противоотечные препараты, бронходилататоры.

Обязательной будет и адекватная физическая активность, специальная лечебная гимнастика, прогулки на свежем воздухе.

Болезнь неизлечима, а продлить жизнь, улучшить ее качество, можно только пожизненно принимая все необходимые лекарства.

Продолжительность жизни детей с муковисцидозом зависит от присоединения вторичной бактериальной инфекции, степени развития осложнений.

Если болезнь протекает в легкой форме, то прогноз для жизни благоприятен. При наличии бронхолегочных патологий, нарушений в работе пищеварительного тракта смертность увеличивается (особенно у детей до года).

Своевременно поставленный диагноз и правильная терапия увеличивают шансы на продление жизни. Но если болезнь диагностировали у новорожденного, шансов выжить у него очень мало.

Избежать подобной болезни у своего ребенка родители могут, заранее сделав генетическую диагностику и получив консультацию у профильного врача.

Информация : МУКОВИСЦИДОЗ (кистозный фиброз поджелудочной железы). Этиология, патогенез. Тяжелое наследственное заболевание, в основе которого лежит поражение экзокринных желез и повышенная вязкость секретов, что приводит к поражению легких, поджелудочной железы и кишечника, реже -печени и почек. Патогномоничным является значительное повышение концентрации хлора и натрия в поте больных. Сущность метаболического блока при муковисцидозе еще не установлена; предполагают, что заболевание связано с нарушением синтеза гликопротеидов. В отделяемом слизистых желез появляются продукты взаимодействия гликопротеидов и кальция, повышающие вязкость секрета. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Клиническая картина. Существует несколько клинических форм муковисцидоза: легочная, кишечная, смешанная (легочно-кишечная; и мекониальный илеус у новорожденных. Кроме того, известны абортивные и стертые формы болезни. У большинства больных в первом полугодии жизни появляются изменения со стороны органов дыхания. Характерен навязчивый коклюшеподобный кашель, рано появляются воспалительные и обструктивные изменения в легких. У детей грудного возраста развивается пневмония, отличающаяся тяжелым течением и склонностью к абсцедированию. У более старших детей наблюдаются затяжные бронхиты с выраженным бронхоспазмом. Типичным является развитие пневмосклероза с бронхозктазами (хроническая пневмония). В легких постоянно прослушиваются влажные мелко- и среднепузырчатые хрипы, у всех больных обнаруживается эмфизема. При бактериологическом исследовании мокроты обнаруживаются патогенный стафилококк, ассоциации стафилококка с гемолитическим стрептококком и синегнойной палочкой. Рентгенологическое исследование выявляет эмфизему, резко усиленный и деформированный легочный рисунок, при обострениях болезни обнаруживаются инфильтративные, очаговые и полостные тени. При бронхографии находят деформацию и расширение бронхов в зоне ограниченного пневмосклероза и распространенные бронхиальные деформации. Течение заболевания определяется выраженностью легочных изменений. Хроническая дыхательная недостаточность, эмфизема, пневмосклероз служат причиной развития деформаций грудной клетки, изменения концевых фаланг пальцев по типу «барабанных палочек», формирования «легочного сердца». При кишечной форме на первый план выступают признаки нарушенного всасывания (мальабсорбция). Характерны вздутие живота, обильный жирный стул с гнилостным запахом, боль в животе. Нарушения расщепления и всасывания пищи ведут к развитию гипотрофии. У части больных развивается билиарный цирроз печени, который, однако, не регистрируется при обычных биохимических обследованиях. Диагноз. Учитывая наследственный характер муковисцидоза и отсутствие специфических его признаков, это заболевание необходимо исключить у каждого ребенка с хронической пневмонией или синдромом мальабсорбции. Дополнительным критерием является наличие в семье больных с хронической патологией легких, кишечника, циррозом печени. Наиболее надежной является потовая проба — определение содержания электролитов (хлора и натрия) в отделяемом потовых желез. У здоровых детей их концентрация не превышает 40 ммоль/л; при муковисцидозе содержание хлора (или натрия) в поте колеблется в пределах 50-180 ммоль/л. Для выявления сниженной протеолитической активности кала применяют ренттенопленочный тест (переваривание суспензией кала желатины рентгеновской пленки). При копрологическом анализе выявляется стеаторея. В последние годы для целей массового обследования новорожденных применяют мекониальный тест на альбумин, содержание которого определяют с помощью цветной реакции или (лучше) иммунохимическим методом. Дети, у которых содержание альбумина в меконии превышает 20 мг/г сухой массы, считаются подозрительными по муковисцидозу и подлежат специальному обследованию (потовая проба) и диспансерному наблюдению. Патогномоничным морфологическим признаком болезни является кистозный фиброз поджелудочной железы. Дифференциальный диагноз проводят с коклюшем, астматическим бронхитом, бронхоэктазией, целиакией, дисахаридазной недостаточностью. Лечение. Обострение пневмонии требует назначения антибиотиков — пентриксила 100 мг/(кг _ сут), гентамицина 2 мг/(кг _ сут), линкомицина 30-50 мг/(кг _ сут), цепорина 30-50 мг/(кг _ сут), вибрамицина 2 мг/(кг _ сут), эритромицина 50 мг/(кг _ сут). Оправданно назначение пенициллина 200 мг

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *