Гемофилия

к ландыш кукушкин лён Вопрос 2 Какой экологический принцип проиллюстрирован? Вопрос 3 Выберите верные утверждения. Будьте внимательны при этом. местообитание — это территория или акватория, занимаемая видом, с комплексом присущих ей экологических факторов экологическая ниша — это совокупность факторов среды, в пределах которых обитает тот или иной вид организмов два вида, занимающие одну экологическую нишу, могут существовать в одном месте неограниченно долго экологическая ниша — это совокупность факторов среды, в пределах которых обитает тот или иной вид организмов, его роль и место в природе, в пределах которого данный вид может существовать неограниченно долго Вопрос 4 Соотнесите среды жизни и их экологические особенности. условия практически не изменяются резко изменяется количество света резкие перепады температур постоянная концентрация кислорода резкие перепады концентрации кислорода недостаток света очень высокая плотность враждебность Вопрос 5 Примерами действия в природе принципа сосуществования являются: коралловые рифы тропические леса кормление большого и хохлатого бакланов цикл развития стрекозы Вопрос 6 На нашей планете представлены несколько сред жизни: океаны и материки водная, наземно-воздушная, почвенная и живой организм литосфера, гидросфера, атмосфера, биосфера местообитание и экологические ниши Вопрос 7 Травоядные животные, пасущиеся в африканских саваннах, занимают сходные экологические ниши, но сосуществуют длительное время. Раскройте механизм их взаимодействия. выщипывают самые низкие травы обрывают верхушки трав доедают за зебрами кормятся высокими стеблями Вопрос 8 Явление, позволяющее растительным организмам рационально использовать световую энергию. Вопрос 9 Какой из ниже перечисленных законов говорит о том, что выносливость организма определяется самым слабым звеном в цепи его экологических потребностей? закон оптимума (толерантности) закон Гаузе (конкурентного исключения) закон максимума закон минимума (Либиха) Вопрос 10 Примером вытеснения одного вида другим является: проникновение в Европу элодей акклиматизация американской норки перекрывание ареалов травяной и остромордой лягушки сложный цикл развития

Где расположен ген вызывающий гемофилию у человека

Решение генетических задач. Сцепленное с полом наследование

Задача1. Мужчина-дальтоник женился на женщине – носительнице цветовой слепоты. Можноли ожидать в этом браке здорового сына? Дочь с цветовой слепотой? Каковавероятность одного и другого события?

Решение:вспомним, что цветовую слепоту вызывает рецессивный ген, который принятообозначать латинской буквой d. Соответственно, доминантная аллель,определяющая нормальное различие цветов человеком – D. Таким образом, уженщин может быть три разных комбинации генов: XDXD– здоровые, XDXd – носительницы и XdXd– страдающие дальтонизмом.

Умужчин возможны два варианта: XDY – здоровыеи XdY– больные.

Записываемгенотипы родителей. Они нам известны из условия задачи.

Записываемгаметы, которые будут образовывать родительские формы: гетерозиготная поданному признаку женщина будет давать два типа гамет, мужские гаметы такжебудут двух типов.

Определяемгенотипы детей.

Делаемвывод о том, что половина девочек может быть носительницами дальтонизма, адругая половина – больными. Половина сыновей от этого брака здоровые, втораяполовина – страдающие цветовой слепотой.

Ответ:от этого брака можно ожидать здорового сына и дочь с цветовой слепотой.Вероятность одного и другого события – 25 %.

Задача2. У родителей, имеющих нормальное зрение, две дочери с нормальным зрением, асын – дальтоник. Каковы генотипы родителей?

Решение:родители имеют нормальное зрение, значит мы точно знаем генотип отца.

У материможет быть два варианта генотипа – либо доминантная гомозигота, то естьздоровая, либо гетерозигота, то есть носительница. Но нам известно, что у этойпары родился сын – дальтоник.

Который мог получить ген d только с иксхромосомой матери. Делаем вывод о том, что мать является носительницей генадальтонизма.

Ответ:мать гетерозиготна по данному признаку, у отца в генотипе присутствуетдоминантная аллель гена.

Задача3. У человека гемофилия детерминирована сцепленным с полом рецессивным геном h.Мать и отец здоровы. Их единственный ребёнок страдает гемофилией. Кто изродителей передал ребёнку ген гемофилии?

Решение:доминантная алель H определяет нормальную свёртываемость крови.Рецессивная – h – вызывает заболевание.

Этазадача аналогична предыдущей. Так как по условию родители ребёнка здоровы,значит икс хромосома отца будет содержать ген H. А в генотипе материбудет содержаться как доминантная аллель этого гена, так и рецессивная. Такимобразом, все девочки этой семьи будут здоровыми. Больным может быть толькомальчик, получивший половую хромосому с геном h от своей матери.

Ответ:ген гемофилии ребёнку передала мать.

Задача4. Отец девушки страдает гемофилией, а мать имеет нормальную свёртываемостькрови и происходит из семьи, благополучной по этому заболеванию. Девушкавыходит замуж за здорового юношу. Что можно сказать об их дочерях и сыновьях?

Решение:рассуждаем, какими могут быть генотипы девушки и юноши.

Молодойчеловек здоров, значит его генотип мы знаем однозначно. У девушки отец страдаетгемофилией, значит от него она получила ген, вызывающий это заболевание. Матьдевушки происходит из семьи, благополучной по этому заболеванию, значит мы сбольшой долей вероятности можем утверждать, что от матери девушка получила ген H.

Записываемгаметы, которые образуют родительские формы и возможные генотипы детей.

Определяемих фенотипы. Как видим, все девочки здоровы, но половина из них будутносительницами. А родившиеся мальчики могут быть как здоровыми, так и больнымис вероятностью 50 %.

Ответ:все дочери здоровы, но половина из них – носительницы гемофилии. Половинамальчиков больны, а половина – здоровы.

Задача5. Какие дети могут родиться от брака гемофилика с женщиной, страдающейдальтонизмом, а в остальном имеющей благополучный генотип?

Записываемгенотип женщины. Поскольку она страдает дальтонизмом, значит это рецессивнаягомозигота по генам, определяющим цветовое зрение. В остальном -благополучныйгенотип – значит она доминантная гомозигота по генам, определяющимсвёртываемость крови.

Поусловию задачи мужчина – гемофилик. В его икс хромосоме будет содержаться h.Допустим также, что он не страдает дальтонизмом, поскольку не указано обратное.

Записываемвозможные генотипы детей и определяем их фенотипические признаки: девочкиздоровы по зрению и по крови, но являются носительницами обоих заболеваний.Мальчики – здоровые по крови дальтоники.

Ответ:от этого брака могут родиться здоровые девочки – носительницы гемофилии и нестрадающие гемофилией мальчики-дальтоники.

Задача6. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с X-хромосомойрецессивный признак. Альбинизм у человека обусловлен аутосомным рецессивнымгеном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сынс обеими аномалиями. Определите генотип родителей и ребёнка.

Вводимбуквенные обозначения генов.

Обозначимбуквой a рецессивный ген альбинизма. A – наличие пигмента.

Записываемгенотипы родителей. Нам известно, что они нормальные по обоим признакам, значитбудут нести два доминантных гена. Для определения их аллелей обратимся кгенотипу ребёнка.

Поскольку он страдает обеими аномалиями, значит эторецессивная гомозигота по гену альбинизма, а в икс хромосоме содержится h.Возвращаемся к генотипам родителей.

Гены альбинизма ребёнок получил от обоих, аикс хромосому с рецессивным геном гемофилии – от матери.

Ответ:мать ребёнка гетерозиготна по гену альбинизма и гетерозиготна по генугемофилии, отец гетерозиготен по гену альбинизма и содержит доминантную аллельгена, отвечающего за свёртываемость крови.

Задача7. Расстояние между генами гемофилии и дальтонизма – 9,8 морганид. Здороваядевушка, мать которой дальтоник, а отец-гемофилик, выходит замуж за здоровогомужчину. Определите, какова вероятность (в процентах) появления в этой семьесыновей, страдающих двумя заболеваниями одновременно.

Решение:определяем генотипы родителей. Будем внимательны при этом, так как правильнаязапись условия – это уже практически решённая задача. Итак, одну икс хромосомудевушка получила от матери, другую – от отца.

Вместе с хромосомой матери онаполучила ген дальтонизма, а с хромосомой отца – ген гемофилии. Ну а посколькудевушка здорова, значит вторые аллели этих генов будут доминантными.

С девушкойразобрались, а с юношей всё просто – он здоров.

Записываемгаметы, которые дают родительские формы. Гены дальтонизма и гемофилиирасположены в одной хромосоме. Поэтому дигетерозиготная родительская особьбудет давать два типа некроссоверных гамет – XHd и XhD.

По условию задачи гены гемофилии и дальтонизма расположены на расстоянии 9,8морганид, значит между ними происходит кроссинговер с частотой 9,8 %.Таким образом, появляются кроссоверные гаметы XHD и Xhd.

Их общее количество – 9,8 %, а каждой из них – 4,9 %.

Итак,в задаче спрашивается, какова вероятность появления в этой семье сыновей,страдающих двумя заболеваниями одновременно. Поскольку гамет с обоимирецессивными генами – 4,9 %, значит и вероятность рождения сыновей с двумязаболеваниями – 4,9 %.

Ответ: вероятностьпоявления в семье сыновей, страдающих двумя заболеваниями одновременно – 4,9 %.

Гемофилия – мужская болезнь. Почему?

Захватывающая детская игра! Бег! Прыжки! Неловкое движение. Падение. Ссадина…

“Пустяки! До свадьбы заживёт!”

Увы. Может ведь и не зажить. Может никогда корочкой не покрыться и кровоточить до…

Не пугаемся! Подобный исход возможен лишь в том случае, когда вы принадлежите к одной пятитысячной доле населения Земного шара, имеющей диагноз гемофилия, и при этом родились в 19 веке или ранее. Сейчас это опасное заболевание компенсируется искусственными препаратами.

Что же такое гемофилия? Из-за чего возникает? Кому грозит?

Итак, ранка при гемофилии не закрывается тромбом-корочкой, стало быть, в крови не хватает чего-то, что обычно заставляет её свёртываться при порезах и царапинах. И это что-то – белок, названный белком фактора свёртывания крови. Этого белка мало или нет совсем, либо он есть, но поломан и не работает.

Раньше гемофилика могло спасти только переливание донорской крови, богатой этим белком (в некоторых малоразвитых странах и сейчас поступают именно так). К современным формам лечения относится периодическое искусственное введение в кровь больного концентрата фактора свёртывания крови. Такой метод значительно повысил качество жизни тех, кто страдает гемофилией.

Да что там повысил? Вернул возможность самой жизни!

Что приводит к дефициту фактора свёртываемости в крови? Причина – сбой в генах. В гене, отвечающем за структуру белка фактора свёртываемости крови, возникла ошибка – мутация, что и вызывает болезнь.

Наверняка вы слышали, что гемофилией болеют только мужчины. Почему? Причина в локализации патологичного гена – он расположен в Х-хромосоме. Кроме того, ген этот рецессивен и не проявляется в присутствии парного ему доминантного гена нормальной свёртываемости крови.

Представим себе женщину, имеющую ген гемофилии

Будет ли она болеть? Нет! У женщины две Х-хромосомы, во второй находится доминантный ген нормальной свёртываемости, он-то и не позволит проявиться болезни. Женщина может страдать гемофилией только в том случае, когда у неё в обеих Х-хромосомах есть по аномальному гену. Вероятность такого расклада, а значит и заболевания, для женщин больше теоретическая, чем реальная.

А теперь представим себе мужчину, у которого так же есть ген гемофилии

Ему повезло гораздо меньше, он непременно заболеет, так как не имеет страховки в виде второй Х-хромосомы, а значит не имеет и гена-подавителя аномальной болезненной аллели.

Кто из детей унаследует ген гемофилии от отца?

Рассмотрим схему:

Рецессивный ген гемофилии в генетике принято обозначать малой латинской буквой h (малой буквой – потому что ген рецесивен, h – от латинского названия болезни – hemofilia).

Большой латинской буквой Н обозначают доминантный ген нормальной свертываемости крови (большими буквами обозначают именно доминантные гены). Латинская буква Х указывает на Х-хромосому, содержащую гены Н или h.

Латинская буква Y обозначает Y-хромосому, в ней ни Н, ни h генов не встречается.

Как видите, отец передаёт ген гемофилии вместе с половой Х-хромосомой всем своим дочерям. Они не будут болеть, но будут скрытыми носительницами гена данной патологии.

Сыновья же от отца гена гемофилии получить не могут, даже если он болен, поскольку от него им достаётся другая половая хромосома – Y.

Кто из детей унаследует ген гемофилии от матери?

Мать-носительница гена гемофилии может передать его и, условно говоря, половине своих дочерей, и половине своих сыновей. Только вот дочь, получив h-ген, окажется лишь носительницей, а сын, увы, заболеет.

Самой известной венценосной носительницей гена гемофилии является английская королева Виктория (22 мая 1819 г. – 22 января 1901 г.), которая передала его некоторым своим сыновьям и дочерям, а те – некоторым её внукам и правнукам.

Больной гемофилией российский царевич Алексей был правнуком королевы Виктории.

Почему этот летальный ген дошёл до наших дней? Почему он не был уничтожен при естественном отборе, ведь дети-гемофилики на протяжении многих веков, как правило, умирали во младенчестве, никакого потомства поэтому больные гемофилией не оставляли? Мутация удалялась с арены эволюции за одно поколение, почему же гемофилия не исчезла? Дело в том, что эта ошибка способна самопроизвольно возникать в ДНК половых клеток людей снова и снова. Такие мутации называют спорадическими. Поэтому гемофилия может появиться и у того, кто не имел ни одного предка с данным нарушением. Вот таким-то образом она и воспроизводилась в новых поколениях людей, дойдя и до наших дней.

Сегодня, благодаря развитию медицины, больные гемофилией имеют будущее. Они живут и рождают детей, что замечательно! Но всякая медаль о двух сторонах – доля больных гемофилией в человеческой популяции по этой же причине растёт.

Значит есть работа для медицинской популяционной генетики – вычислять изменяющуюся частоту этой болезни, заготавливать необходимое количество препаратов фактора свёртываемости крови, просвещать население, сообщая ему о причинах этого заболевания, о его безопасности для окружающих и о возможных мерах помощи при нём, а так же организуя генетические консультации. Последним я в данный момент и занимаюсь.

Будьте грамотны и здоровы!

§ 31. Генетика пола. Сцепленное с полом наследование. Биология 9 класс Пасечник

1. Приведите примеры обоеполых животных.

Гидра пресноводная, печёночный сосальщик, широкий лентец, дождевой червь, слизень, садовая улитка, прудовик.

2. Какие хромосомы называют половыми?

Половые хромосомы – хромосомы раздельнополых организмов, в которых расположены гены, определяющие пол и сцепленные с полом признаки организма.

Выполните практическую работу.

Решение задач на наследование признаков, сцепленных с полом

1. Перенесите в тетрадь представленный ниже алгоритм решения генетической задачи. Прочитайте условия задачи на наследование признаков, сцепленных с полом, и заполните пропуски в алгоритме.

У человека ген, вызывающий гемофилию, рецессивен и находится в Х-хромосоме, а альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У родителей, нормальных по этим признакам, родился сын альбинос и гемофилик. Какова вероятность того, что у их следующего сына проявятся эти два аномальных признака? Какова вероятность рождения здоровых дочерей?

Алгоритм решения задачи на наследование признаков, сцепленных с полом

1. Запишем объект исследования и обозначение генов.

2. По условию задачи генотип сына ааХhУ. Следовательно, по первому признаку родители должны быть гетерозиготными, так как сын получает свою Х-хромосому от матери, значит, она гетерозиготна и по второму признаку. Запишем схему скрещивания (брака) и составим решётку Пеннета.

3. Запишем ответ. Вероятность проявления признаков альбиноса и гемофилика

(генотип ааХhY) у следующего сына 1/16; вероятность рождения здоровых дочерей (генотип А-ХHХ-) 6/16.

2. Решите задачи на наследование признаков, сцепленных с полом.

1. У человека отсутствие потовых желёз зависит от рецессивного сцепленного с полом гена. В семье отец и сын имеют эту аномалию, а мать здорова.

1. Запишем объект исследования и обозначение генов.

1) Какова вероятность, что сын унаследует вышеуказанный признак от отца?

Указанная вероятность равна 0%, т.к. сын от него получает только хромосому Y, которая не несет этот признак.

2) Какова вероятность рождения в этой семье дочери с отсутствием потовых желёз (в %)?

Вероятность рождения такого ребенка равна 25%.

2. У кошек гены рыжего и чёрного цвета аллельны и локализованы в Х-хромосоме. Они передаются независимо, в связи с чем гетерозиготы имеют пёструю (трёхцветную) окраску.

1. Запишем объект исследования и обозначение генов.

Если учитывать признак пола, то при таком скрещивании получится 4 фенотипа: черная кошка, трехшерстная кошка, черный кот, рыжий кот.

2) Какова вероятность появления трёхцветного кота (в %)?

Вероятность появления трёхцветного кота равна 0%.

Вопросы

1. Сколько половых хромосом в соматических клетках человека; кошки; верблюда?

У всех перечисленных животных по 2 половые хромосомы в соматических клетках.

2. Какое количество половых хромосом содержится в яйцеклетке; в сперматозоиде?

В половых клетках одна половая хромосома.

3. От чего зависит пол ребёнка у человека: от хромосом яйцеклетки или хромосом сперматозоидов?

У женщины половые хромосомы пред¬ставлены одинаковыми Х-хромосомами (XX), у мужчин половые хромосомы раз¬личны: помимо Х-хромосомы содержит¬ся еще и Y-хромосома (XY). Поэтому в любой яйцеклетке всегда находится одна Х-хромосома из двух, а в сперматозо¬иде — или Х-, или Y-хромосома. Пол ре¬бенка зависит от того, каким сперматозо-идом будет оплодотворена яйцеклетка.

4. Сколько аутосом у дрозофилы; у человека?

Аутосомы — неполовые хромосомы, одинаковые у женской и мужской особи. У дрозофилы их три пары, а у человека — двадцать две.

5. Какие признаки называются сцепленными с полом?

Признаки, определяемые генами, расположенными в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. Так, в Х-хромосоме находится ген, отвечающий за нормальную свертываемость крови.

Этот ген (его обозначают буквой Н) — доминантный и подавляет проявление рецессивного гена (h), определяющего пониженную свертываемость крови.

При попадании Х-хромосомы с рецессивным геном h в мужской организм действие гена обнаруживается в виде страшного заболевания — гемофилии, выражающейся в неспособности крови к свертыванию.

Что это за патология

Это «молодое» заболевание, которое появилось в 19 веке.

Гемофилия – это наследственная болезнь, при которой кровь не способна свертываться.

При порезе кровотечение сложно остановить, но малейшая царапина не приведет к смерти из-за потери крови. Опасна эта болезнь при обширных ранениях, кровоизлияниях во внутренние органы, мышцы и суставы.

Она проявляется спонтанно или в результате хирургического вмешательства.

Виды и классификация

Отсутствие в крови одного из необходимых белков, либо малое содержание приводит к несвертываемости крови. Выделяют несколько видов болезни.

  1. Гемофилия А – недостаточность в крови нужного белка – антигемофильного глобулина (фактор VIII), который нарушает синтез тромбокиназа. Это классическая форма, встречающаяся у 80-90% случаев болезни. Страдают только мужчины.
  2. Гемофилия В – недостаток фактора IX – компонент тромбопластина плазмы, который отвечает за образование вторичной коагуляционной пробки.
  3. Гемофилия С – самая редкая форма, обусловлена недостатком фактора XI. Проявления отличаются от других видов, могут болеть и мужчины, и женщины.

На тяжесть заболевания оказывает влияние активность в плазме того или иного фактора. Их недостаток приводит к потере свертываемости крови.

Нарушение классифицируется по степеням.

  1. Легкая – активность фактора свертывания крови от 5% и выше, характеризуется сильным кровотечением в результате серьезной травмы, в ходе операции. Тесты на свертываемость почти в норме.
  2. Средняя – уровень активности фактора 1-5%, возможны спонтанные кровотечения.
  3. Тяжелая – концентрация фактора 1% и ниже, обнаруживается в раннем возрасте. Проявляется в спонтанных кровотечениях в суставы, возникновение гематом без травмы.

Причины возникновения

Ученые долго считали, что гемофилия может быть вирусной и появляться из-за слабого иммунитета. Позже выяснилось, что это – генетическое отклонение, которое возникает в хромосоме X и вызывает нарушение свертываемости крови. Это и есть причины возникновения гемофилии.

Механизм развития болезни и локализация

Дефицит любого из факторов свертываемости крови приводит к несвоевременному образованию тромба. Гемофилия A и B характеризуются длительными, повторными и отсроченными кровотечениями.

Локализация кровотечения меняется с возрастом. У детей частые кровотечения из слизистых оболочек (нос, рот), появляются гематомы после небольшой травмы.

Взрослея, нагрузка на суставы растет, так как повышается двигательная активность. Обнаруживается кровоизлияние в суставы (гемартроз). Скапливаться кровь может и в тканях внутренних органов.

Появляющиеся синяки обширные, долго не проходят, появляются снова. Рассасывание может длиться около 2 месяцев.

Возможные осложнения

При кровоизлиянии в сустав он становится болезненным, появляется отек, движение им затрудняется. Чаще всего страдают коленные, локтевые и голеностопные суставы. Если случится повторное кровоизлияние, то существует вероятность тугоподвижности и деформации суставов.

Необходимо вовремя проводить лечение таких кровотечений. Это поможет купировать и нейтрализовать их с максимальной эффективностью. Вовремя проведенная терапия поможет не допустить артропатию.

Опасным может стать появление гематомы, где содержание крови составляет от 0.5 до 3 литров. Появляется вероятность, что они сдавят нерв или сосуды. Признаком является сильная боль, ишемия, частичная или полная утрата движений (паралич).

Гематома может быть мышечная, межмышечная или забрюшинная. Подобные осложнения вызывают повышение температуры, слабость организма и даже нарушение сна.

Опасны кровоизлияния в глазное яблоко, они могут привести к слепоте.

Тяжелые случаи болезни могут вызвать желудочные, кишечные и почечные кровотечения, что грозит летальным исходом.

Проявления

Заболевание выявляют при рождении ребенка. На это указывают такие признаки, как:

  • длительное кровотечение из пупочной раны (несколько дней);
  • гематомы на голове;
  • кровоподтеки из мест уколов.

Средняя и легкая степени заболевания в этот период не распознаются. Взрослея, кровотечения будут становиться чаще – при прорезывании зубов, при первых падениях.

Далее гемофилия у детей имеет такие же симптомы, как у взрослых: долго не проходящие синяки, кровоизлияния в мышцы, в суставы. Часто встречающийся симптом – сильные носовые кровотечения, которые трудно остановить. Кровь может присутствовать в моче и кале.

При таких признаках необходимо обратиться к врачу, ведь не всегда это может быть гемофилия. Например, кровь из носа – слабые носовые сосуды, кровь в моче – заболевание почек, а в кале – возможная язва.

Гемофилия у женщин – крайне редкое явление, зарегистрированных случаев всего 60 в мире. Основные симптомы одинаковы. Во время менструального цикла кровотечение будет продолжительнее, болезненнее. В дальнейшем возможны гинекологические проблемы – возникновение фиброидов и полипов.

Диагностика

Специалисты, к которым можно обратиться, чтоб поставить диагноз – гематолог, генетик, неонатолог. В лаборатории берут анализ ДНК и проводят полное обследование, чтоб узнать какого фактора свертываемости крови не хватает. Также определяют нарушение образования тромбопластина, изменение времени свертывания крови.

Семьям, ожидающие появление малыша, но находящиеся в группе риска, необходимо постоянное наблюдение врачей, консультации.

Гемофилия неизлечима, а терапия носит поддерживающий характер. При этом больному вводят внутривенно концентраты того фактора свертываемости, который является дефицитным.

Кто в группе риска

Гемофилией страдают мужчины, а передается она по женской линии. Гены, которые отвечают за факторы свертываемости, находятся в X-хромосоме, наследуется как рецессивный признак.

Следовательно, гемофилии подвержены мальчики, а девочки ее носительницы, так как одна здоровая X-хромосома доминирует. Рождение больного сына, если мать-носительница, а отец здоровый, составляет 50:50.

Девочки крайне редко рождаются с этой болезнью. При этом мать должна быть носителем и больной отец.

Хотя гемофилию невозможно вылечить на сегодняшний день, но поддерживающая терапия позволяет дожить до преклонного возраста, снижает вероятность стать инвалидом. Для этого нужно постоянно наблюдаться у специалиста.

При болезни спорт не противопоказан, ведь мышцы станут сильнее, а это дополнительная защита от кровотечений. Лечащий врач поможет подобрать необходимый комплекс упражнений.

Ежегодно 17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии, который обращает внимание на эту болезнь. И главное, напоминает, что гемофилия – не смертельный приговор.

Материал подготовлен
специально для сайта venaprof.ru
под редакцией врача Канцер М.А.
Специальность: инфекционные заболевания, общая гигиена, вирусология.

Что такое гемофилия?

Гемофилия – болезнь, передающаяся по наследству, при которой замедляется способность крови к свёртыванию, повышается кровоточивость из-за недостаточной активности некоторых белковых компонентов. Само слово греческого происхождения можно разделить на две части: «haemo», что в переводе означает «кровь» и «phylia» — любовь. Дословный перевод – «любовь к крови».

По статистике гемофилией чаще болеют лица мужского пола. Частота встречаемости болезни по разным данным 1 на 5 — 8 тысяч представителей мужского населения. В настоящее время на планете проживает около 350 тысяч больных гемофилией людей. Считается, что около 7% людей переносят болезнь в лёгкой форме и являются не обследованными.

Женщины тоже могут страдать гемофилией, но такие случаи, из-за особенностей наследования, являются, скорее, казуистикой. В настоящее время известно всего 60 случаев болезни у лиц женского пола за всю историю изучения недуга.

Гемофилия не имеет расовой предрасположенности и отмечается во всех этнических группах.

История открытия гемофилии

О болезни известно ещё с библейских времён. В своде основных законов иудаизма – Талмуде разрешалось освобождать мальчиков от обряда обрезания, если у него в роду были смертельные исходы после кровотечений.

Исследовать повышенную кровоточивость пытались множество учёных. В начале девятнадцатого века Джоном Конрадом Отто из Филадельфии впервые удалось опубликовать работу по этой теме. Он первым решил, что повышенная кровоточивость может передаваться по наследству. Название у болезни появилось благодаря немецкому физиологу Хопфу. В двадцатом столетии стало известно, что гемофилия бывает нескольких типов.

Гемофилия типа В, или «болезнь Кристмаса», названа так в честь первого ребёнка, обследованного по поводу данного заболевания.

Почему люди болеют гемофилией?

Для предотвращения массивной кровопотери при травмах в крови присутствуют специальные белки — факторы свёртывания крови, а также кровяные пластинки, ответственные за этот процесс – тромбоциты. Всего выделено 12 белков – факторов.

Повреждённый сосуд спазмируется, то есть сужается. Это, так называемая вазоконстрикция. Кровь, которая протекает по сосуду, контактирует с его деформированной стенкой. Один из факторов свёртывания после такого взаимодействия обладает способностью превращаться в своеобразную клейкую массу.На неё налипают тромбоциты, которые, в свою очередь, выделяют гранулы, нужные для активации других факторов свёртывания. Каждый из них, последовательно способствует активации следующих за ним факторов. Образуется кровяной сгусток и кровотечение останавливается.

При гемофилии в крови снижено количество факторов 8,9 или 11 – антигемофильного, Кристмаса, плазменного предшественника тромбопластина (фактор Розенталя). В результате кровяной сгусток образуется медленно и является очень непрочным. Скорость кровотечения такая же, как и у здоровых людей, но кровь сворачивается намного медленнее.

За выработку белков – факторов свёртывания отвечают определённые гены, поэтому болезнь носит наследственный характер.

Немного генетики

Известно, что гены факторов 8 и 9 находятся в половой Х-хромосоме. Заболевание сцеплено с ней. При поломке в определённом участке хромосомы может в разной степени снижаться выработка свёртывающего белка, либо он вырабатывается в нужном количестве, но не будет работать. В редких случаях этот белок не образуется вовсе.

У каждого человека в геноме 2 половые хромосомы: у женщин ХХ, у мужчин ХУ. Если мать является носительницей мутации (ХХ) т.е. она находится лишь в одной из Х-хромосом, а отец здоров (ХУ), то в 50% случаев их сын будет болен гемофилией (ХУ), а дочь унаследует мутацию (ХХ). В таком случае её ребёнок – мальчик родится больным.

Самая знаменитая обладательница гена гемофилии — королева Англии — Виктория. Им царственная особа «наградила» своих детей — Алису и Леопольда. У принцессы Алисы, которая также стала носительницей, родилась Аликс Госсен Дормштадская, ставшая русской царицей Александрой Фёдоровной. К ней тоже перешёл дефектный ген. А вот у сына принцессы Аликс и царя Николая второго – Алексея, развилась гемофилия.

В ситуации, когда отец страдает болезнью (ХУ), а мама здорова (ХХ), в 100% случаев их дочери будут носительницами мутации гемофилии (ХХ), а все сыновья будут здоровы (ХУ). У их дочерей также могут родиться сыновья, страдающие этим заболеванием.

Редчайшим вариантом является встреча женщины, больной гемофилией (ХХ) и здорового мужчины (ХУ). В таком случае все их девочки будут носительницами гена этого заболевания (ХХ), а все сыновья будут больны (ХУ).

Чаще всего эмбрионы женского пола, унаследовавшие обе Х-хромосомы с геном гемофилии, нежизнеспособны. Они погибают на 4-й неделе беременности, когда закладывается кроветворная система. Поэтому в мире так мало женщин, страдающих гемофилией.

Практически невозможный вариант, если мать и отец больны (ХХ и ХУ) приведёт к тому, что в 100% случаев в семье появятся дети, страдающие гемофилией (ХХ и ХУ).

У детей совершенно здоровых родителей, как спонтанная мутация, тоже может возникнуть гемофилия. В таком случае она уже навсегда становится семейным заболеванием и передаётся из поколения в поколение.

Гемофилию называют «царская болезнь», «болезнь королей», «викторианская болезнь». Недуг встречался у царских особ чаще, нежели у простых людей, так как для сохранения титула и преумножения богатства нередко использовались браки между родственниками.

Дефицит фактора Розенталя не связан с половыми хромосомами, поэтому с одинаковой частотой обнаруживается как у мужчин, так и у женщин.

Какие бывают типы гемофилии?

Гемофилия – болезнь неоднородная. Она подразделяется на три типа.

Если в результате дефекта будет недостаток 8-го фактора, человек будет страдать гемофилией А. При дефиците 9-го фактора развивается гемофилия типа В.

При недостатке фактора Розенталя развивается гемофилия С. Её проявления не столь выражены, как гемофилия А и В. Это самый редкий тип гемофилии.

Гемофилия также классифицируется по тяжести и по базовому уровню фактора, потому что эти уровни коррелируют с тяжестью симптомов кровоточивости. Одна единица каждого фактора условно определяется как его количество в 1 мл нормальной плазмы крови, то есть в 100 мл содержится 100 единиц каждого фактора – 100% активность. Тяжёлая гемофилия характеризуется уровнем фактора свёртывания менее 1 единицы (менее 1%). А у лиц с лёгкой формой уровень его превышает 5 единиц (более 5%).

Проявления гемофилии

Внутриутробно мать не может передать свои факторы свёртывания ребёнку. Они не проникают через плацентарный барьер, поэтому симптомы гемофилии могут присутствовать уже у только что родившегося малыша. В отношении болезни могут насторожить обширные кефалогематомы, кровотечения из пуповины, под- и внутрикожные гематомы, обнаруженные сразу после рождения ребёнка. Если в семейном анамнезе нет ничего настораживающего, то при рождении подозрения на гемофилию, как правило, не возникает.

Период освоения ребёнком навыков ползания и ходьбы не обходится без падений и травм. У малышей, страдающих гемофилией, с необычайной лёгкостью возникают синяки, кровоизлияния внутрь мышц и суставов. Кроме того, любознательность заставляет маленького исследователя пробовать «на зубок» различные предметы. В результате слизистые оболочки полости рта легко травмируются, что проявляется кровотечениями длиной в несколько часов и даже дней. Такие симптомы вынуждают маму и папу обращаться к медикам и тщательно обследовать чадо.

Кровотечение у ребёнка с гемофилией возможно даже при прорезывании зубов.

Одним из специфических симптомов болезни являются гемартрозы – кровоизлияния в суставы. Они могут возникать при малейшей травме, а иногда и спонтанно. Чаще всего первые гемартрозы отмечаются в голеностопных суставы. К моменту начала вставания они ещё не обладают достаточной крепостью и легко травмируются. Кровь из повреждённых сосудов проникает в полость сустава. Визуально он отекает и увеличивается в размерах, кожа над ним меняет цвет и приобретает багровый оттенок. Малыш проявляет беспокойство из-за болевого синдрома когда пытается встать на ножки. У старших детей травмам чаще подвергается коленный и локтевой суставы.

У грудничков и детишек младшей возрастной категории кровоизлияние в суставную полость распознаётся непосредственно после скопления в нём крови. Школьники сами могут распознать кровотечение без обращения к врачу.

В случаях тяжёлой гемофилии кровоизлияние постоянно может происходить в один и тот же сустав. Образуется так называемый сустав – мишень. Позже в нём происходят необратимые изменения, и кровотечения туда происходят уже в отсутствии травмы.

При самых слабых ударах и травмирующих действиях у малыша могут появиться кровоизлияния в мышцы. Их симптомами являются болезненность и припухлость в месте их возникновения. Может измениться цвет кожи над ним.

Иногда ребёнок теряет огромный объём крови в результате кровотечения в подвздошно-поясничную мышцу. Клиника его должна соответствовать шоковому состоянию, но малыша беспокоят только болевые ощущения в паховой области и невозможность выпрямить бедро.

Опасная ситуация, вплоть до жизнеугрожающей, случается при кровотечениях во внутренние органы (дыхательную систему, центральную нервную систему, желудочно-кишечный тракт…), или когда теряется большой объём крови. В таких случаях необходима срочная терапия для замещения факторов свёртывания крови. А уже после её начала ребёнку назначаются необходимые обследования для выяснения характера травмы.

У малышей со слабой гемофилией спонтанных кровотечений обычно не бывает. У них возможны длительные кровотечения из мелких царапин и травм, после удаления зуба. Те же симптомы характерны и для гемофилии типа С.

Диагностика гемофилии

Физикальное обследование ребёнка

Важнейшим этапом в диагностике гемофилии является сбор анамнеза. Во время беседы доктор обязательно спросит о случаях длительного кровотечения у близких родственников и случаях смерти в раннем детском возрасте, либо от потери крови. Важно выяснить особенности течения родов, как чувствовал себя малыш в первые дни после рождения и в каком возрасте появились первые симптомы болезни.

При осмотре выявляются признаки болезни: синяки, длительно незаживающие ссадины, изменения суставов, мышц и костей. Вследствие хронических кровотечений можно увидеть бледность кожи.

Лабораторные методы диагностики

Для подтверждения диагноза гемофилии важна лабораторная диагностика. Общий анализ крови наиболее доступен, но он малоинформативный. Можно обнаружить анемию различной степени из-за постоянных кровотечений. Количество тромбоцитов при гемофилии остаётся в пределах возрастной нормы. В общем анализе мочи возможно присутствие эритроцитов, что будет указывать на поражение почек.

Скрининговым тестом на гемофилию является определение АЧТВ – активированного частичного тромбопластинового времени. При гемофилии данный показатель будет значительно превышать норму и указывать на снижение факторов 8, 9 или 11.

Окончательно диагноз подтверждается специальным анализом на факторы свёртывания крови, а также молекулярно – генетическими исследованиями.

Лечение гемофилии

В настоящее время гемофилия считается неизлечимым заболеванием. Но современная медицина делает большие успехи в его изучении и изобрела надежные способы коррекции.

Основным методом лечения недуга является заместительная терапия, когда ребёнку внутривенно вводится недостающий фактор свёртывания крови. Используются их концентраты, которые проходят термо- и химическую обработку и подвергаются иммунной очистке. Такие меры нужны, чтобы через кровь малыш не получил опасные вирусные инфекции – гепатиты и ВИЧ. В настоящее время всё чаще используются рекомбинантные продукты, они полностью безопасны в плане передачи инфекций.

При лёгкой гемофилии А используется десмопрессина ацетат, который способен усиливать выделение фактора 8, таким образом ребёнок не подвергается лишний раз процедурам гемотрансфузий, снижается риск передачи с элементами крови инфекционных заболеваний. Такое лечение не менее эффективно, но стоит намного дешевле. Десмопрессин вводится в виде инфузий, либо в виде орошений полости носа.

Лечение гемофилии в России проводится бесплатно!

Осложнения гемофилии

Осложнения развиваются как следствие болезни, либо при лечении гемофилии. В результате кровотечения могут возникнуть анемии различной степени тяжести. Если гематома сдавливает сосуд или нерв, развиваются параличи и гангрены. Из-за частых кровоизлияний в костную ткань вероятны её некрозы и остеопороз. Механическая непроходимость дыхательных путей возникает при кровотечениях из их слизистых оболочек. Кровоизлияние в спинной или головной мозг часто приводят к смерти ребёнка.

Артропатия – это вариант хронического осложнения гемофилии. Всё дело в том, что часто кровотечения происходят в один сустав и могут возникнуть спонтанно. Под воздействием компонентов крови его синовиальная оболочка воспаляется. Со временем происходит её утолщение, образуются выросты, которые проникают в суставную полость. При работе сустава они ущемляются. Вновь случается кровоизлияние, но уже без травмы. Хрящевая ткань сустава постепенно будет разрушаться, начинает оголяться поверхность кости. Сустав со временем срастается.

В современных условиях, благодаря новейшим методам очистки, риски заражения вирусными гепатитами и ВИЧ сведены к нулю. Практикуется активное использование рекомбинантных продуктов, не содержащих животный или человеческий белок. Осложнения в виде заражения вирусными инфекциями во время переливания крови встречаются у людей старшего возрастах, получивших когда-то недостаточно очищенный продукт крови.

Введение недостающего фактора свёртывания иногда вызывает реакцию иммунной системы в виде выработки антител, которые купируют их способность к поддержанию свёртывания крови. Клинически это проявляется невозможностью остановить кровотечение заместительной терапией.

Профилактика гемофилии

С момента установления диагноза ребёнок берётся на диспансерный учёт педиатром и гематологом. Родителей обучают правильному уходу и учат оказывать первую помощь малышу. Для профилактики гемофилии вводится недостающий фактор крови с определёнными интервалами во времени. Малышам даже может устанавливаться венозный катетер, чтобы минимизировать риск травматизации.

Важное значение имеет профилактика детского травматизма. Для обезболивания и снижения температуры у детей, страдающих гемофилией, нельзя использовать нестероидные противовоспалительные препараты – это всем известные «Нурофен» и «Панадол». Для семьи, где воспитывается ребёнок, важна психологическая поддержка, так как такие дети часто подвергаются гиперопеке.

Малыш должен быть обязательно привит от максимального количества инфекций. Но прививки делаются строго подкожно. После внутримышечного введения могут возникать обширные гематомы. Ребёнок должен регулярно обследоваться на вирусные гепатиты и ВИЧ-инфекцию.

Гемофилия является тяжёлым заболеванием с весьма опасными последствиями. Но при своевременном наблюдении, правильном уходе и воспитании ребёнок вполне может жить полноценной жизнью и мало чем отличаться от сверстников. Современная медицина достигла больших успехов в лечении этого недуга и продолжает совершенствоваться. Активно развивается генная терапия и, не исключено, что в будущем гемофилия будет побеждена.

Гемофилия: определение и характеристика

Гемофилия представляет собой нарушение сворачиваемости крови. У человека с гемофилией отсутствует фактор сворачиваемости крови, что приводит к чрезмерному кровотечению.

Каковы причины и симптомы гемофилии?

В зависимости от тяжести, кровотечение может возникать спонтанно (без повреждения) или после операции или травмы. К причинам, вызывающим гемофилию, относят:

• Наследственность (нарушения, передающиеся по наследству, то есть человек рождается с этим заболеванием);

• Заболевания печени (печень не производит нужное количество факторов свертывания);

• Дефицит витамина К (Некоторые факторы свертывания крови требуют витамина K, чтобы правильно функционировать);

• Антикоагулянты (антикоагулянтная терапия);

• Тромбоцитарные расстройства (тромбоциты не в состоянии сформировать тромб, что приводит к кровотечению).

Симптомы данного заболевания включают в себя:

• Продолжительное кровотечение из носа;

• Кровотечение из десен;

• Сильные ушибы;

• Продолжительное кровотечение после операции;

• Отек крупных суставов (плечи, локти, колени, щиколотки);

• Боль от кровоизлияния в сустав или мышцу.

Самая распространенная гемофилия — наследственная. С помощью генетики можно разобраться в наследовании гемофилии. Дефект для гемофилии находится на Х-хромосоме, этот генетический дефект передается от матери к сыну. Это называется наследование, сцепленное с полом. На дочерей, у которых две Х-хромосомы, это не влияет (но может быть в редких случаях).

Диагностика и лечение гемофилии

Диагноз гемофилии может быть сделан после изучения истории болезни человека в сочетании с результатами ряда анализов крови. Также существует ряд тестов под общим названием исследование коагуляции (сворачиваемость крови). Если необходимо определение нормы пса при простатите, то при анализе крови это можно узнать.

Тесты для диагностики гемофилии включают в себя:

• Фактор сворачиваемости крови VIII (Анализ на измерение активности данного фактора — одного из веществ, участвующих в коагуляции).

• Протромбиновое время (ПТВ) — анализ крови, который определяет время, необходимое для плазмы крови к свертыванию.

• Время кровотечения. Этот тест помогает диагностировать проблемы с кровотечением. Лечащий врач записывает время, необходимое для сокращения, чтобы остановить кровотечение. Нормальным считается время от 1 до 9 минут.

• Анализ на фибриноген определяет, сколько фибриногена есть в крови. Активированное частичное тромбопластиновое время это анализ, определяющий время для сворачивания. С его помощью можно выявить длительные кровотечения.

Типы гемофилии:

Гемофилия может быть классифицирована по отсутствию конкретного фактора сворачиваемости крови.

1. Гемофилия А (возникает в результате отсутствия 8 фактора);

2. Гемофилия B (фактор Кристмаса) является результатом дефицита 9 фактора;

3. Гемофилия С (также называемый синдром Rosenthal) является результатом дефицита 11 фактора;

Гемофилия, по найденному количеству фактора свертывания, бывает:

• Легкая: 6 — 40%;

• Умеренная: 1-5%;

• Тяжелая: <1%.

Лечение гемофилии на данный момент является очень эффективным. Отсутствующий фактор свертываемости крови вводится в кровоток с помощью иглы. Больным вводят в кровь гемопрепараты (антигемофильная плазма, концентраты 8 фактора, криопреципитат). Кровотечение следует лечить как можно быстрее, что значительно уменьшает повреждения.

При достаточном лечении и надлежащем уходе, можно вести здоровый образ жизни.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *