Дисплазия соединительной ткани у детей

Соединительная ткань – основа организма человека. Из нее состоит «каркас» и «покровы» тела. Соединительная ткань присутствует сразу в нескольких состояниях: твердом (костная), гелеобразном (хрящевая), волокнистом (связки) и жидком (кровь и лимфа). В каждом органе и системе она составляет от 60 до 90% от их массы. Если структура и состав этой ткани нарушается, то страдает весь организм (полиорганная патология). Одной из аномалий состояния ткани является дисплазия.

Что такое дисплазия соединительной ткани можно представить, если вспомнить повесть Д.В. Григоровича «Гуттаперчевый мальчик». Ребенок с такой аномалией отличается от сверстников по внешнему виду, физическому развитию. Он частый посетитель медицинских учреждений и у педиатра заведена на него очень толстая амбулаторная карта. Дисплазия соединительной ткани у ребенка проявляется постепенно, в течение всей жизни и часто врачи длительное время не могут установить истинную причину заболеваний.

Вся причина в белке. Гуттаперчевые дети.

Дисплазия соединительной ткани – это генетически обусловленное состояние, которое характеризуется дефектами волокнистой структуры и основного вещества. Состояние не является отдельным заболеванием и не вписано в МКБ-10. Дисплазия (от греч. δυσ — нарушение + πλάθω — образую) приводит к деформации формы и структуры органов и систем, имеет:

  • проградиентное развитие (с течением времени количество и выраженность симптомов нарастает);
  • разнообразие клинических проявлений;
  • аномальную реакцию на действие и распределение лекарственных препаратов.

Все перечисленные факторы затрудняют диагностику и лечение аномалии. Поэтому сегодня синдром дисплазии соединительной ткани детей является проблемой, в решении которой участвуют специалисты различных областей медицины и ученые – физиологи, генетики, гистологи, биохимики.

Соединительная ткань представляет собой определенным образом организованную жестко-эластичную «сеть» из клеток волокон коллагена с включением в нее структурных белков, белково-углеродных комплексов и массы разнородных специфических клеток. Благодаря такой организации ткань выполняет сразу несколько функций в организме:

  • опорную;
  • защитную;
  • транспортную;
  • соединительную/разграничительную.

При дисплазии нарушается синтез и пространственная организация главного белка соединительной ткани – клеток коллагена. Из-за мутации генов в клетках, кодирующих его синтез и построение многомерной структуры, а также генетических нарушений структур, содержащих информацию о специальных ферментах и их «веществах-помощниках» – кофакторах, происходит ослабление механической прочности ткани и нарушение ее эластичных свойств.

Процесс нарушения функций растянут во времени. Поэтому признаки дисплазии соединительной ткани детей проявляются в разном возрасте. Некоторые признаки появляются на первом году жизни, а другие, например, торако-диафрагмальный синдром, в младшем школьном возрасте и в пубертате. Максимальная выраженность синдрома приходится на возраст 14-18 лет, что связанно с бурным ростом и половым созреванием подростков.

Дети с дисплазией соединительной ткани, например костно-мышечной системы имеют специфический внешний вид – вогнутую в виде воронки грудную клетку, «гуттаперчевые» суставы, астеническое строение тела. В раннем возрасте им могут ставить диагноз: рахит, синдром патологии стопы (продольное плоскостопие) или дисплазия тазобедренных суставов. У детей старшего возраста диагнозы не менее разнообразны – от варикоцеле до варикоза и заболеваний ЖКТ. И только у незначительного (менее 3-4%) количества детей специалисты смогли поставить верный диагноз. Почему так происходит?

В каких система организма проявляется и как

Дисплазия соединительной ткани, диагностика которой, как стало понятно из приведенных выше фактов, затруднена отсутствием специфических методов исследования, проявляется разнообразными симптомами. Так как соединительная ткань присутствует в организме повсеместно – она входит в состав кожи, костей, хрящей, стенок сосудов, стромы внутренних органов то заболевание носит полисистемный и полисиндромный характер. Признаки будут зависеть от:

  • вида аномальной ткани – плотной или рыхлой;
  • количества и качества мутаций;
  • характера и выраженности нарушения синтеза коллагеновых волокон (фибриллогенеза).

Заболевание подразделяют на:

  • дифференцированную (генерализованную) (ДСТ) – к ней относятся синдромы Марфана и Элерса-Данло, синдром Стиклера, синдром несовершенного онтогенеза;
  • недифференцированную (НДСТ) – этот диагноз ставят в случае, если признаки аномалии не укладываются ни в один из перечисленных выше дифференцированных синдромов.

Признаки дифференцированной патологии подразделяют на группы в зависимости от локализации проблемы:

  • астенический;
  • вертеброгенный;
  • клапанный;
  • торакодиафрагмальный;
  • аритмический;
  • сосудистый;
  • бронхолегочный;
  • висцеральный;
  • синдром гипермобильности суставов;
  • синдром патологии органа зрения;
  • деформация стопы (плоскостопие) и др.

Пример гипермобильности суставов кисти у детей с ДСТ.

Наибольшей частотой встречаемости (в 57-94% случаев) отличается дисплазия соединительной ткани скелета. Признаки заболеваний по группам следующие:

  1. Костной системы – деформация грудной клетки (у 33% детей младшего школьного возраста и 79% подростков) и деформация позвоночника, плоскостопие (у 25% детей и 73% подростков), гипермобильность суставов (у 24% детей и 90% подростков), ювенильный остеохондроз. Гипермобильность суставов, в свою очередь, проявляется вывихом и подвывихом суставов, их нестабильностью, травматическими синовитами, артритами и остеоартрозом. Дисплазия соединительной ткани позвоночника проявляется у ребенка дошкольного и младшего школьного возраста в виде нестабильности позвонков шейного отдела, грыж Шморля, межпозвонковых грыж, вывихов и подвывихов позвонков.
  2. Проблемы мышечной системы проявляются мышечной гипотрофией и атонией, абдоминальными грыжами, мышечным диастазом в области брюшины.
  3. Проблемы кожи и подкожной жировой клетчатки встречается в виде гиперэластичности кожи, растяжек (стрий), гемангиом.
  4. Нарушение состояния сердечной и сосудистой системы чаще всего проявляется в виде пролапсов митрального клапана (3-10%) и ложных ходов левого желудочка, кардиалгий, метаболических кардиомиопатий, аритмий сердца. С возрастом у ребенка дисплазия соединительной ткани сердца прогрессирует до сердечной недостаточности, аортального стеноза. У подростков и женщин в период беременности отмечаются сосудистые синдромы – варикозное расширение вен конечностей и органов малого таза, варикоцеле, геморрой. Пациенты с ДСТ предъявляют жалобы на перебои в работе сердца (42%), а у 97% эти жалобы подтверждаются данными исследований.
  5. Заболевания ЖКТ встречаются у 98% детей в виде дискинезии желчевыводящих путей, рефлюксов: дуоденогастрального рефлюкса и гастроэзофагеального рефлюкса, гастроптоза, дивертикулов пищевода, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы
  6. Деформации и нарушения мочевыделительной системы проявляются как нефроптоз (9,1-20% случаев), аномалии строения почек (в 11,6% случаев), пузырно-мочеточниковые рефлюксы, хронический пиелонефрит, хронический цистит.
  7. Офтальмологические нарушения на фоне ДСТ имеют признаки миопии различной степени тяжести, астигматизма, гиперметропии, вывиха и подвывиха хрусталика.
  8. Дефекты нервной системы встречаются у 68-87% детей и причины их развития в сбое иннервации органов – синдромах вегетососудистой дистонии и цереброваскулярных нарушений.

У ребенка с ДСТ часто встречаются болезни иммунного и аутоиммунного генеза, аллергии. А болезни бронхолегочной системы встречаются гораздо реже.

Ребенок с ДСТ не просто «резиновый» человечек. Развитие патологических изменений соединительной ткани приводит к множеству заболеваний. Болезни сердца, почек и других органов, могут привести к синдрому внезапной смерти, тяжелой инвалидности.

С другой стороны, специалисты отмечают особенности психоэмоционального развития детей с ДСТ. Ребенок с такой патологией:

  • эмоционально устойчив;
  • стрессоустойчив;
  • обладает более высоким уровнем контроля;
  • более открыт;
  • способен принимать взвешенные решения;
  • обладает высокой обучаемостью.

Ученые считают, что все эти качества являются для ребенка компенсаторными в противовес ограничениям, связанным с ДСТ.

Для выявления недифференцированной ДСТ применяют комплексные исследования:

  • клинические;
  • генеалогические и генетические;
  • лабораторно-инструментальные.

Специфический анализ на дисплазию соединительной ткани отсутствует. Поэтому специалисты проводят обследование родственников ребенка, чтобы подтвердить наследственную природу проблемы, выявить тенденции развития аномалии в семье. Молекулярно-генетические исследования не проводятся – они дорогостоящие и не доступны большинству диагностических центров.

Подтвердить недифференцированную ДСТ у ребенка можно с помощью биохимических тестов. В крови и моче выявляют продукты деструкции коллагена, в том числе уровень свободного гидроксипролина.

Существуют специальные таблицы, по которым врач делает заключение на основании внешних висцеральных маркеров. К внешним висцеральным маркерам относят некоторые виды дисморфий (малых нарушений):

  • гипер-и гипотелоризм;
  • голубоватый цвет склеры глаз;
  • нарушения зубного ряда – неправильный прикус, кривые зубы;
  • деформация раковины уха;
  • изогнутые мизинцы;
  • приросшая мочка уха.

У большинства детей с ДСТ имеются общие внешние признаки:

  • светлые или рыжие волосы;
  • широкая переносица;
  • сросшиеся брови.

У ребенка с ДСТ высок риск развития остеопороза. Для подтверждения наличия проблемы специалисты назначают денситометрию. Для подтверждения проблем с костной системой назначают рентген. Для исследования дефектов сосудов проводят:

  • ангиографию;
  • допплеровское УЗИ;
  • УЗИ внутренней поверхности сосудов;
  • МРТ;
  • КТ;
  • реография.

Также УЗИ применяют для обследования состояния сердца. Также ребенку могут быть назначены:

  • ЭКГ;
  • ЭхоКГ;
  • коронарография для исследования аорты сердца;
  • фонокардиографию и др.

На УЗИ можно понять причину нарушений функции аортального и митрального клапанов, проблемы со структурными компонентами сердца. Признаки проблем с опорно-двигательной системой ортопед выявляет с помощью лучевых методов исследования, различных провокационных, нагрузочных тестов.

В клинике Мануальной Медицины «Galia Ignatieva M.D» ортопед назначает ребенку собственные тесты для подтверждения плоскостопия. Невропатолог исследует позвоночник, мышечные отклонения. Нефропатолог устанавливает причины сбоя работы почек, дерматолог – проблемы с кожей и подкожной клетчаткой. Затрудняет диагностику тот факт, что причины заболеваний ребенка ищут узкие специалисты. Они обнаруживают симптомы болезней своего профиля, назначают их лечение, не углубляясь в истинные причины проблемы.

Виды лечения дисплазии соединительной ткани

Только недавно педиатры стали изучать лечение сочетанных (коморбидных) заболеваний у детей. Так как дисплазия является врожденной проблемой и ребенок наблюдается в обычной детской поликлинике, то для профилактики развития сочетанных патологий необходимо диспансерное наблюдение за такими детками с самого рождения по специальной программе.

Немедикаментозная терапия ДСТ в клинике Мануальной Медицины «Galia Ignatieva M.D» включает:

  • чередование сна и бодрствования в соответствии с возрастными нормами;
  • ЛФК;
  • кинезиотерапию;
  • массаж;
  • физиотерапию;
  • психотерапию;
  • использование ортопедических пособий.

Диета при дисплазии соединительной ткани должна состоять из продуктов с высоким содержанием белков, витаминов (К, D3, омега 3 и 6), микроэлементов – строительного «материала» для мышц, костей и других тканей организма.

Методы лечения ДСТ.

Особое внимание специалисты советуют уделить уровню магния, который необходим для синтеза коллагена. Его значение подтверждает тот факт, что у 47-72% пациентов с ДСТ обнаруживается дефицит магния в биологических субстратах. Также они установили, что дефицит коллагена можно компенсировать, тренируя мышцы.

Для коррекции нарушений, которые вызывает дисплазия соединительной ткани, лечение должно включать медикаментозную терапию. Она направлена на:

  • активизацию синтеза коллагена;
  • поддержание метаболизма нутриентов.

Симптоматическое лечение решает проблемы болевого синдрома, нарушения венозного оттока, психоэмоциональных нарушений. В случаях тяжелых патологий сердца, позвоночника, суставов может потребоваться оперативное лечение.

Дисплазия соединительной ткани, инвалидность, при неадекватном лечении которой очень вероятна, требует высокого профессионализма, знаний от врачей разных специальностей и, в первую очередь, от педиатров.

Профилактика и спорт

Спорт при дисплазии соединительной ткани у детей является важной составляющей лечения. Ребенку с ДСТ показаны гимнастика, занятия плаваньем, бегом, танцами. Необходимо нагружать все группы мышц. Но гиперподвижность суставов, ломкость костей накладывают определенные ограничения на виды физической активности. Таким детям нельзя перегружать позвоночник, суставы, связки, чтобы не вызывать их деформацию. Они не должны заниматься высокоэнергетическими и травмоопасными видами спорта, участвовать в соревнованиях. Прежде чем записать ребенка в секцию стоит проконсультироваться с его лечащим врачом.

Ребенок с ДСТ должен развивать мышечную систему всего организма. В этом ему помогут специальные упражнения для глаз, дыхательная гимнастика. Тонизировать внутренние органы поможет мануальный терапевт. В клинике Мануальной Медицины «Galia Ignatieva M.D» специальные мануальные техники, массаж, кинезиотерапия помогут скорректировать патологии костно-мышечной системы, включить внутренние резервы организма.

Дисплазия соединительной ткани, продолжительность жизни при которой зависит от эффективности лечения, влияет, в первую очередь, на качество жизни. Мнения о том, сокращает ли ДСТ срок жизни человека, расходятся. В некоторых источниках нижний предел указан 40-45 лет. В других отмечается, что дисплазия при правильном лечении не влияет на продолжительность жизни человека. ДСТ продолжает преподносить исследователям все новые загадки, решение которых является первоочередной проблемой педиатрии.

Дисплазия соединительной ткани – тяжелая патология, которая может развиться в любом сочленении. Несвоевременное лечение может стать причиной инвалидности. Поэтому при первых симптомах заболевания следует обратиться к врачу.

Что это такое

Соединительнотканная дисплазия – это заболевание, которому подвержены все органы и системы, в которых присутствует соединительная ткань. Заболевание генетически обусловлено, отличается широким спектром симптомов и вызывается нарушением выработки коллагена.

Так как наибольшее значение соединительная ткань играет в опорно-двигательном аппарате, большее число клинических признаков сосредоточено именно в этой сфере. За счет коллагена возможно сохранение форм, а эластин обеспечивает правильное сокращение и расслабление.

Дисплазия соединительной ткани является генетически предопределенной. Выявив болезнь, можно заранее предположить, как произойдет мутация. Из-за них возникают ненормальные структуры, которые неспособны выполнять стандартные нагрузки.

Классификация болезни

В МКБ-10 соединительнотканной дисплазии присвоен номер М35.7. Патология разделяется на две большие группы:

  • Недифференцированная дисплазия,
  • Дифференцированная дисплазия.

Недифференцированная форма встречается в 80% случаев. Проявляющиеся симптомы невозможно соотнести ни с каким существующим заболеванием. Признаки разрозненны, хотя по ним можно предположить наличие развивающейся патологии.

Дифференцированная дисплазия соединительной ткани имеет четко определенную форму наследования, характерный набор клинических симптомов и группу дефектов. Выделяют 4 основные формы:

  • Синдром Марфана,
  • Синдром вялой кожи,
  • Синдром Эйлерса-Данло,
  • Несовершенный остеогенез.

Для синдрома Марфана характерны следующие клинические особенности:

  • Сколиозы,
  • Отслоение сетчатки глаза,
  • Чрезмерно высокий рост,
  • Аномально длинные конечности,
  • Голубые склеры глаз,
  • Подвывихи хрусталика.

Наряду с этими симптомами дисплазии соединительной ткани, поражается сердце. Пациентам ставят диагноз пролапс митрального клапана, аневризму аорты и возможная последующая сердечная недостаточность.

При синдроме вялой кожи соединительнотканная дисплазия выражается поражением волокон эластичности. Кожу легко растянуть, она способна образовывать свободные складки.

Для синдрома Эйлерса-Данло характерна аномальная подвижность суставов. Это приводит к частым вывихам, подвывихам и постоянным болям при движении.

При несовершенном остеогенезе в основе патологии лежит нарушение строения костной ткани. Ее плотность становится низкой, что приводит к особой хрупкости, частым переломам и медленному росту. У детей наблюдается неровная осанка.

Причины развития болезни

Причины развития дисплазии соединительной ткани связаны со следующими факторами:

  • Наследование мутировавшего гена,
  • Влияние внешних неблагоприятных факторов.

На заметку!

Аномалия развития может произойти на фоне нарушения белкового обмена и нехватки витаминно-минеральных соединений.

К внешним отрицательным факторам, способным повысить вероятность развития соединительнотканной дисплазии, относятся следующие:

  • Наличие вредных привычек,
  • Несбалансированное питание,
  • Проживание на территории с плохой экологией,
  • Перенесенный токсикоз во время беременности,
  • Частые стрессовые ситуации,
  • Тяжелая интоксикация в анамнезе,
  • Нехватка магния в организме.

Все это способно увеличить риск развития соединительнотканной дисплазии. ДСТ чаще возникает из-за генетики, но при отсутствии патогенных факторов протекает легче.

Симптоматика заболевания

Определить соединительнотканную дисплазию можно по множеству характерных симптомов. Патология охватывает опорно-двигательную, сердечно-сосудистую, пищеварительную и другие системы.

Понимая, что такое дисплазия соединительной ткани, можно ожидать проявления следующих симптомов:

  • Быстрая утомляемость,
  • Слабость,
  • Снижение работоспособности,
  • Головные боли,
  • Метеоризм,
  • Боли в животе,
  • Низкое давление,
  • Частые патологии дыхательных путей,
  • Низкий аппетит,
  • Ухудшение самочувствия после небольших нагрузок.

У некоторых пациентов наблюдалась дисплазия мышечной ткани. Они чувствовали сильную слабость в мышцах.

На заметку!

Определить людей с дисплазией соединительной ткани можно по аномально большому росту или удлинении отдельных частей тела, по ненормальной хрупкости и болезненной худобе.

Дисплазия соединительной ткани у детей и взрослых может проявляться:

  • Гипермобильностью,
  • Контрактурой,
  • Карликовостью,
  • Хрупкостью.

Внешние клинические симптомы включают:

  • Снижение массы тела,
  • Заболевания позвоночного столба,
  • Изменение формы грудной клетки,
  • Деформацию частей тела,
  • Аномальную спосоность сгибать пальцы на 90 градусов в сторону запястья или выгибать локтевые суставы в обратную сторону,
  • Отсутствие упругости кожи и ее повышенная растяжимость,
  • Плоскостопие,
  • Замедление и ускорение роста челюсти,
  • Патологии сосудов.

На заметку!

Все эти нарушения свидетельствуют о наличии дисплазии соединительной ткани. У одного пациента может появиться несколько симптомов или целая группа. Все зависит от того, насколько сильно поразила патология и какого она типа.

Осложнения

Дисплазия соединительной ткани способна привести к следующим последствиям:

  • Склонность к получению травм – вывихов, подвывихов и переломов,
  • Системные патологии,
  • Заболевания стопы, колена и бедренного сустава,
  • Соматические патологии,
  • Тяжелые сердечные заболевания,
  • Психические расстройства,
  • Патологии глаз.

Излечения от системной патологии не может гарантировать ни один врач, какие бы метод ни применялись. Однако грамотная терапия позволяет уменьшить опасность осложнений и повысить качество жизни пациента.

Диагностические меры

Диагностика дисплазии соединительной ткани проводится в медицинском учреждении. Вначале врач осматривает пациента, собирает информацию о генетической предрасположенности к данной патологии и ставит предположительный диагноз.

Для подтверждения заболевания необходимо будет пройти следующие исследования:

  • УЗИ,
  • МРТ,
  • КТ,
  • Электромиографию,
  • Рентген костной ткани.

Поставить диагноз с помощью одного лишь метода невозможно. При подозрении на заболевание, может быть назначена генетическая экспертиза для выявления мутаций.

Чтобы определить, насколько сильно заболевание поразило внутренние органы, нужно посетить разных специалистов. Может потребоваться комплексное лечение нескольких систем одновременно.

Лечение

Лечение дисплазии соединительной ткани у взрослых пациентов проводится несколькими методами. Применяется медикаментозная и не медикаментозная терапия. Из-за разнообразия симптомов даже опытным врачам бывает сложно подобрать эффективные методики лечения и нужные препараты.

Лекарственная терапия

Медикаментозное лечение включает в себя заместительную терапию. Цель применения лекарственных средств – стимулировать выработку коллагена в организме. Это могут быть препараты следующих групп:

  • Хондропротекторы (хондроитин и глюкозамин),
  • Витамины (особенно группы Д),
  • Комплексы микроэлементов,
  • Препараты магния.

Терапия магнием – важная часть при борьбе с мышечной дисплазией. Этот микроэлемент выполняет множество функций и является незаменимым при поддержании следующих структур:

  • Сердечная мышца,
  • Дыхательные органы,
  • Кровеносные сосуды.

Нехватка магния приводит к расстройствам в работе головного мозга. Пациенты сильно страдают от головокружения, головных болей и мигрени. Возможны судороги и нарушения ночного сна. Последствия мезенхимальной дисплазии можно снизить с помощью хорошо продуманной медикаментозной терапией.

Немедикаментозное лечение

Помимо приема лекарственных препаратов, назначенных врачом, при заболеваниях соединительной ткани важно заниматься укреплением мышц и костей другими методами. Только комплексный подход позволит сохранить нормальное качество жизни, несмотря на болезнь. Стоит рассмотреть несколько необходимых пациенту способов.

Режим дня

Все пациенты с врожденными патологиями соединительной ткани должны правильно составлять режим дня. Важно чередовать ночной отдых с разумной активностью в дневные часы. Чтобы выспаться, важно отводить не менее 8-9 часов.

При лечении детей следует обеспечить им полноценный дневной сон. Активный день всегда следует начинать с зарядки.

Спортивные занятия

После консультации с лечащим врачом можно заняться спортом. Тренировки должны продолжаться всю жизнь. Важна регулярность.

Спорт не должен быть профессиональным, так как он будет способствовать частому получению травм, что при болезни соединительной ткани противопоказано. Щадящие спортивные тренировки позволят укреплять мышцы и сухожилия, не провоцируя развитие воспалительных и дистрофических процессов.

Следующие виды спорта рекомендованы при заболеваниях соединительной ткани:

  • Плавание,
  • Велосипед,
  • Бадминтон,
  • Ходьба по лестнице вверх,
  • Частые прогулки пешком.

Регулярные дозированные занятия позволяют укрепить организм. Повышаются защитные силы, человек чувствует себя сильнее.

Массаж

Массаж должен проводить медицинский работник. Курс процедур состоит из 20 сеансов. Особое внимание должно быть уделено спине, воротниковой зоне и суставам конечностей.

Рацион пациента должен быть богат следующей белковой пищей:

  • Рыба,
  • Мясо,
  • Бобовые,
  • Морепродукты.

Должен быть баланс между всеми важными витаминами и микроэлементами. Особенно нужно высокое содержание витамина С и Е.

Хирургическая операция

Такое вмешательство проводится крайне редко при тяжелом течении патологии. Может быть проведено, если дисплазия вызвала нарушения, несущие опасность для жизни или наступление полной инвалидности.

Лечение назначает врач. Чем быстрее начать терапию, тем больше шансов на полное выздоровление. Поэтому важно при первых симптомах проконсультироваться со специалистом.

Соединительнотканная дисплазия имеет разнообразную клиническую картину и маскируется под другие заболевания. Некоторые дети могут вести обычную жизнь, а кому-то требуется постоянное лечение.

Дисплазия тканей — комплекс патологических состояний, объединенных врожденным дефектом выработки коллагена. В основе болезни лежит мутация генов, ответственных за синтез белков. Это приводит к нарушению функционирования опорно-двигательного аппарата и внутренних органов. Заболевание имеет разнообразную клиническую картину, а пациенты могут наблюдаться у специалистов разного профиля: офтальмологов, ортопедов, травматологов, кардиологов.

Причины возникновения

В основе патологии лежит нарушение синтеза коллагена: он есть практически во всех органах и системах организма. Провоцировать это нарушение могут факторы, которые действуют во время внутриутробного развития:

  • неблагоприятная экология;
  • нерациональное питание с дефицитом минералов, витаминов, белков, жиров и углеводов;
  • курение и употребление алкоголя матерью;
  • стрессы;
  • сопутствующие заболевания;
  • осложнения беременности.

Симптомы

Соединительная ткань — каркас всего тела. Она есть в организме в твердом (кости), гелеобразном и волокнистом (хрящи и связки), жидком (кровь и лимфа) видах. Если нарушена структура ткани, то проявления будут во всем организме.

Клинические проявления разворачиваются постепенно. Внешние симптомы дисплазии представлены особенностями конституции, строения скелета, кожи, мышц, нервной системы, сердца, глаз и внутренних органов:

  1. Характерен внешний вид ребенка — высокий рост, худоба, узкие плечи и в целом тонкие кости. Вовлечение скелета в патологический процесс сопровождается нарушением осанки, изменением формы грудной клетки, заболеваниями позвоночника, непропорционально большим размером черепа. Возможны аномалии развития и расположения зубов, проблемы с прикусом, незаращение неба и верхней губы. Часто диагностируется гипермобильность суставов, деформации конечностей, склонность к вывихам и переломам;
  2. Поражение кожных покровов выражается повышенной растяжимостью, сухостью кожи у ребенка. Из-за этого быстро возникают растяжки, сосудистые дефекты, участки повышенной или пониженной пигментации;
  3. Мышечная система развита слабо, тонус снижен. Следствием этого являются опущение внутренних органов, формирование грыж;
  4. Неврологические нарушения выражены симптомами вегето-сосудистой дистонии, мигренью, эмоциональной нестабильностью, нарушениями речи;
  5. Со стороны сердца и сосудов синдром может быть представлен открытым овальным окном, пролапсом митрального клапана, аневризмами различной локализации, недоразвитием аорты, избыточной подвижностью хорд, варикоцеле, варикозным расширением вен нижней конечности, малого таза и прямой кишки. У таких пациентов могут быть аритмии, приступы артериальной гипотензии, боли в сердце;
  6. В легких формируются участки спадения легочной ткани, образуются кисты;
  7. Со стороны органа зрения характерны нарушения зрения, косоглазие, нистагм, вывих хрусталика;
  8. Возможно опущение почек, недоразвитие почек, их удвоение, недержание мочи.

Возрастные особенности

У маленького ребенка ведущими симптомами являются рахитические изменения скелета, плоскостопие или дисплазия тазобедренных суставов. Дети этого возраста становятся пациентами ортопеда, эндокринолога.

Яркая клиническая симптоматика наблюдается в периоде от 14 до 18, когда происходит бурный рост и развитие организма. Диагностируются нарушения осанки, зрения, варикоцеле, варикозное расширение вен, заболевания желудочно-кишечного тракта. Соответственно, эта группа пациентов также раскидана по специалистам различного профиля.

Дисплазия тканей — патология с богатой и разнообразной клинической картиной. Выраженность синдрома также разная: от легкой степени, когда пациент ведет обычную жизнь, до тяжелой, когда качество жизни значительно снижается. В тяжелых случаях ребенок вынужден ограничивать общение со сверстниками, вообще во многом себе отказывать — самые обычные в нашем понимании действия даются ему с огромным трудом. Это создает психологические проблемы.

Классификация

По типу выявляемых отклонений дисплазия тканей у ребенка бывает дифференцированной и недифференцированной.

Дифференцированная дисплазия означает, что болезнь протекает с определенной симптоматикой. Характерны генные дефекты, биохимические и метаболические нарушения. Также известен тип наследования. В эту группу относятся синдромы Марфана, Элерса-Данлоса, Билса — врожденная контрактурная арахнодактилия, мукополисахаридозы, несовершенный остеогенез, диспластический сколиоз.

Недифференцированные дисплазии тканей представлены различными симптомами, которые не вписываются ни в одно заболевание.

Выделяют также различные виды патологии по степени выраженности нарушений:

  • малые — о них говорят при наличии трех и более признаков;
  • изолированные — признаки болезни присутствует всего лишь в одном органе или системе, например нестабильность суставов, вегетососудистая дистония или проблемы с сердцем;
  • наследственные нарушения соединительной ткани, то есть те самые дифференцированные формы.

Диагностика дисплазии тканей

Пациенты с дисплазией тканей наблюдаются у врачей различных специальностей. Сложность выявления связана с отсутствием единой клинической картины и выработанных алгоритмов диагностики. Если врач при наличии характерных признаков может заподозрить, к примеру, болезнь Марфана и направить родителей к генетику для дообследования, то с недифференцированными дисплазиями тканей ситуация сложнее.

В диагностике большую роль играет выявление сочетанных признаков: характерных особенностей внешности, о которых мы говорили, патологии внутренних органов. То есть необходимо оценивать состояние маленького пациента в комплексе, а не точечно сердечно-сосудистую систему, суставы или зрение.

Далее подтвердить диагноз помогают инструментальные, лабораторные методы исследования и генетическое консультирование:

О наличии дисплазии тканей у ребенка может свидетельствовать исследование папиллярного рисунка на передней брюшной стенке. Это своеобразный скрининг-тестирование. Оно позволяет выявить неоформленный тип рисунка, характерный для этой патологии.

Однако признак не является поводом для выставления диагноза мамой. Также как и обнаружение чрезмерной подвижности суставов, наличие астенического телосложения, симптома щелчка у новорожденного. Обратитесь к врачу, если есть сомнения. Специалист, если у него возникнут подозрения, направит на анализы и обследование.

Согласно клиническим рекомендациям, врачи выявляют диагностические коэффициенты. Каждому симптому соответствует определенный коэффициент. Итоговая сумма позволяет поставить точный диагноз, а также определить прогноз.

Методы лечения дисплазии

Лечение дисплазии соединительной ткани у детей проводится согласно рекомендациям. Специфической терапии нет.

Важно подобрать режим дня и двигательной активности, соответствующий состоянию здоровья и возрасту ребенка. Этим занимается лечащий врач, он также проводит обучение: как вести себя с малышом, что ему можно и что нельзя.

Необходима специальная диета с высоким содержанием белков — строительного «материала» для мышц, витаминов, микроэлементов, особенно магния, кальция, омега 3 и 6 жирных кислот.

Показана лечебная физкультура, курсы массажа, иглорефлексотерапии, физиотерапевтических процедур. По возможности ребенок должен укреплять организм в санаторно-курортных учреждениях.

При необходимости врач пропишет ортопедическое лечение и использование различных приспособлений.

Для семьи и ребенка с дисплазией тканей будет полезным поработать с психологом. В доме важна позитивная атмосфера, вместе с тем необходимо осознавать серьезность болезни и относятся к нему соответственно.

Медикаментозное лечение включает назначение метаболических препаратов, хондропротекторов, антиоксидантов. Их подбирает врач с учетом клинической картины и аллергического анамнеза.

При необходимости проводится хирургическое лечение.

Профилактика дисплазии

При соединительнотканной дисплазии у детей важной составляющей профилактики прогрессирования болезни является физическая активность. Показаны такие виды спорта, при которых задействованы все группы мышц: плавание, гимнастика, танцы. Но нужно учитывать, что перегрузка мышц ребенка, гиперподвижность суставов так же опасна, как и гиподинамия.

Поэтому запрещены травмоопасные виды спорта, те, которые связаны с поднятием тяжестей, значительными нагрузками на суставы. Нельзя участвовать в соревнованиях.

Эти меры относятся ко вторичной профилактике, когда болезнь уже диагностирована. Есть еще первичная профилактика — те действия, которые предупреждают развитие у ребенка патологии. Они направлены на пересмотр образа жизни будущей мамой. Ей следует избегать стрессов, отказаться от вредных привычек, разнообразно питаться. Необходимо пройти курс лечения сопутствующих заболеваний до зачатия, а после — выполнять все рекомендации врача.

Какие могут быть осложнения

Последствия дисплазии у ребенка при отсутствии лечения могут быть очень серьезными. Прогноз зависит также от степени выраженности нарушений. Изолированные дисплазии влияют на качество жизни незначительно. Множественное поражение может привести к тяжелой инвалидности. К тому же, в любой момент у ребенка может возникнуть опасное состояние, при котором требуется экстренная врачебная помощь: разрыв аневризмы, фибрилляция желудочков, внутреннее кровотечение.

Поэтому дети с синдромом дисплазии тканей должна постоянно находиться под пристальным вниманием врачей, получать лечение и регулярно проходить обследования.

Из инструментальных методов исследования проводятся УЗИ брюшной полости, почек, сердца и сосудов, фиброгастродуоденоскопия (ФГДС), фибробронхоскопия, спирометрия, электрокардиография, электроэнцефалография, рентгенография легких, позвоночника, суставов, конечностей, определение изменений зубной эмали. Эти методы позволяют оценить состояние исследуемых органов, обнаружить патологию, оценить его степень и определить возможные последствия, то есть прогноз;

Лабораторные методы позволяет обнаружить изменения в работе внутренних органов, выявить отклонения в показателях. Информативны в этом плане биохимический анализ крови, иммунограмма, коагулограмма, исследование гормонального фона. Проводится также биопсия кожи для оценки его структуры;

Диагностически значимым является определение гидроксипролина в моче, крови, слюне. Имеют значение его концентрация в свободном и связанном виде. Это вещество появляется при распаде коллагена. Отклонения в ту или иную сторону говорят о дисплазии тканей. Определяют также гликозаминогликаны и другие вещества;

Семья, в которой есть ребенок с подозрением на дисплазию, направляется на медико-генетическое консультирование. Врач опрашивает родителей на наличие у родственников схожей симптоматики, проводит генеалогический анализ, направляет на анализы или другие методы исследования.

Ведение (актуальность). Определение дисплазии соединительной ткани с позиции системного подхода, состоит в следующем: это состояние с прогредиентным течением и определенными функциональными нарушениями, при котором имеются различные по степени выраженности врожденные проявления дисплазии соединительной ткани с определенными клиническими висцеро-локомоторными поражениями в эмбриональном или постнатальном периоде. Некоторые обстоятельства, которые придают актуальность дисплазии соединительной ткани: (1) большая частота в популяции (до 20%), (2) увеличение нагрузок экологического характера, (3) наличие ассоциированной патологии и (4) риск развития различных осложнений со стороны других органов и систем, (5) преобладание пациентов молодого, а значит трудоспособного и детородного возраста.
Общие сведения о структуре соединительной ткани. В процессе эмбрионального развития организма из среднего зародышевого листка (мезодермы) развивается так называемая зародышевая ткань – мезенхима, из которой в дальнейшем дифференцируются два зачатка. Один из них дает начало развитию крови и сосудов, другой – формированию всех видов соединительной ткани, в том числе костей, хрящей и гладких мышц. Таким образом, многие ткани и органы, имеющие при поверхностном рассмотрении мало общего, оказываются эмбриологически родственными. Более того, это внутреннее родство может проявляться тождественными повреждениями и реакциями в условиях патологии. Соединительная ткань в человеческом организме является самой разноплановой. Она включает в себя такие непохожие друг на друга субстанции как кость и жир, кожа и кровь. Поэтому принято говорить о группе соединительных тканей. (А) Собственно соединительная ткань. 1. Рыхлая соединительная ткань (сопровождает все сосуды, т.е. находится почти везде). 2. Плотная соединительная ткань: неоформленная (кожа) и оформленная (сухожилия, связки, апоневрозы, твердая мозговая оболочка и др.). 3. Жировая ткань (кожа, сальник, брыжейка и др.). 4. Ретикулярная ткань (красный костный мозг, лимфоузлы,тимус, селезенка). 5. Пигментная ткань (волосы, сетчатка глазного яблока, загоревшая кожа и др.). (Б) Хрящевая ткань. 1. Гиалиновый хрящ (соединение ребер с грудиной, хрящи в гортани, трахее и др.). 2. Эластический хрящ (ушная раковина, гортань). 3. Волокнистый хрящ (межпозвоночные диски, лобковый симфиз). (В) Костная ткань. (Г) Кровь. Названные ткани объединяет не только общность происхождения, но и общность структуры и функции. Известно, что любая ткань состоит из клеток (нервная, эпителиальная, мышечная), но что характерно, что только соединительная ткань имеет между этими клетками межклеточное вещество. Основные структурные элементы соединительной ткани. (А) Клеточные элементы: 1. Фибробласты и их разновидности — остеобласты, хондробласты, одонтобласты. 2. Макрофаги (гистиоциты). 3. Тучные клетки (лаброциты). (Б) Экстрацеллюлярный матрикс: 1. Волокна: коллаген (15 типов) и эластин. 2. Аморфное вещество: гликозаминогликаны и протеогликаны. От содержания аморфного компонента зависит консистенция соединительной ткани. Коллагеновые волокна придают всей ткани прочность и позволяют растягиваться, а эластические волокна возвращают ткань в исходное положение после ее растяжения. Функции соединительной ткани (1) биомеханическая, трофическая, барьерная, пластическая, морфогенетическая.
Дисплазия соединительной ткани – это группа генетически гетерогенных и клинически полиморфных патологических состояний, характеризующихся нарушением формирования соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах и объединяющая ряд генных синдромов (Марфана, Элерса–Данлоса) и недифференцированные (несиндромные) формы с мультифакториальными механизмами развития, проявления которых, в отличие от синдромных форм не столь манифестны и нередко остаются без должного внимания.
Механизмы, вследствие которых может развиваться дисплазия соединительной ткани: (1) абнормальный синтез или сборка коллагена; (2) синтез абнормального коллагена; (3) чрезмерная деградация коллагена; (4) нарушения структуры коллагеновых волокон, вследствие недостаточной поперечной сшивки; (5) аналогичные аномалии, связанные с эластиновыми волокнами; (6) разрушения ткани посредством аутоимунных реакций; (7) много других, не изученных на сегодняшний момент механизмов.
Недифференцированная дисплазия соединительной ткани – это такие изменения соединительной ткани, фенотипические и клинические проявления при которых, с одной стороны, свидетельствуют о наличии соединительнотканного дефекта, а с другой стороны не укладываются ни в один из известных в настоящий момент генетически обусловленных синдромов мезенхимальной недостаточности (синдром Марфана, синдромом Элерса-Данло, синдром несовершенного остеогенеза, мукополисахаридозы и др.). Таким образом, недифференцированная дисплазия соединительной ткани – это разнородная группа заболеваний, которые, в свою очередь, могут приводить к различным хроническим болезням. Недифференцированной дисплазия соединительной ткани часто соответствует абнормальным структурным и функциональным изменениям соединительной ткани. Это приводит к нарушениям морфологии и функций органов. Клинико-морфологические проявления недифференцированной дисплазия соединительной ткани необычайно разнообразны. Они могут включать скелетные изменения, связанные с нарушением строения хряща, непропорционально длинные конечности, арахнодактилию, деформации грудной клетки, сколиозы позвоночника, плоскостопие, патологию развития зубов, прикуса, кисты, патологию суставов (в т.ч. склонность к вывихам), гиперэластичность, истончение, склонность к травматизации кожи, расширение вен и внешние признаки ускоренного старения – раннее формирование морщин, деформация овала лица, в том числе, так называемый гравитационный птоз (отвисание мягких тканей лица). Кроме того, дисплазия соединительной ткани предрасполагает к бронхолегочным и реноваскулярным патологиям, способствует потере мышечной массы, в том числе сердечной мускулатуры и глазодвигательной мускулатуры, что приводит к кардиоваскулярным, офтальмологическим патологиям и нарушениям функции желудочно-кишечных органов. Поражения сердечно–сосудистой системы весьма разнообразны: (1) пролапс митрального клапана (наиболее распространенная из всех сердечных аномалий при дисплазии соединительной ткани обнаруживается, как правило, при ЭхоКГ исследовании), (2) венозная недостаточность, (3) варикозная болезнь, а также патологии гемостаза.
Наиболее характерные признаки для дисплазии соединительной ткани (перечислены в убывающей последовательности): выраженная гипермобильность суставов; гиперэластичность кожи; деформация позвоночника в виде сколиоза или кифоза; высокое небо; плоскостопие; выраженная венозная сеть на коже; патология зрения; деформация грудной клетки в виде килевидной, воронкообразной или небольшое вдавление на грудине, плоская грудная клетка; склонность к легкому образованию «гематом»; слабость мышц живота; искривление или асимметрия носовой перегородки; морщинистость, нежность или бархатистость кожи; полая стопа, hallux valgus, сандалевидная щель; эпикант; поперечная исчерченность стоп; «натоптыши» в области суставов; грыжи; клинодактилия мизинцев; гипертелоризм глаз; оттопыренные уши, приросшие мочки ушей; бледность кожных покровов; неполная синдактилия 1 и 2 пальцев стопы; симптом «папиросной бумаги»; телеангиэктазии на лице и на спине; пигментые пятна; стрии в области спины; астеническое телосложение; седловидный нос, широкое переносье; неправильный рост зубов или сверхкомплектные зубы.
Диагностика недифференцированной дисплазия соединительной ткани базируется на представленных выше симптомах и дополнительных данных (например, антропометрия, внешнее дыхание, уменьшенный размер сердца, сниженное артериальное давление, плетизмография, специфические характеристики электрокардиографии и ультразвукового флебосканирования). Определенные фенотипические или внешние признаки позволяют заподозрить синдром дисплазии соединительной ткани уже на стадии физического осмотра. При клиническом обследовании родственников пациентов с подобными заболеваниями у них не обнаруживается типичных признаков поражения соединительной ткани, тогда как данные родословных свидетельствует о «накоплении» в семьях больных такой патологии, как остеохондроз, остеоартроз, гипермобильность суставов, варикозное расширение вен, геморрой, патология зрения, плоскостопие, склонность к кровоточивости и др.
Принципы лечения недифференцированной дисплазии соединительной ткани. (1) Режим дня. Ночной сон должен составлять не менее 8-9 часов. С утра желательно принимать контрастный душ, при этом совсем не обязательно обливаться холодной водой, достаточно облить ноги прохладной водой. Необходимо ежедневно делать утреннюю гимнастику, Любая физическая активность должна чередоваться с отдыхом. (2) Занятия спортом. Если нет каких-то ограничений к занятиям спортом, то любой «диспластик» всю жизнь должен заниматься спортом, но ни в коем случае ни профессиональным (у детей, занимающихся профессиональным спортом, очень рано развиваются дегенеративно-дистрофические процессы в хрящах суставов, в связочном аппарате). Хороший эффект оказывает лечебное плавание, т.к. оно снимает статическую нагрузку на позвоночник. Рекомендуются ходьба на лыжах, велосипед, дозированная физическая нагрузка на тренажерах и велотренажерах, дозированная ходьба, туризм, бадминтон, настольный теннис. Систематические физические нагрузки повышают адаптационные возможности сердечно-сосудистой системы. (3) Лечебный массаж улучшает трофику мышц туловища. Массированию подлежит преимущественно область позвоночника и шейно-воротниковая зона (сегментарный массаж). При болях в суставах или ногах — показан массаж конечностей. (4) Ортопедическая коррекция: при наличии плоскостопия показано постоянное ношение супинаторов. При выраженной гипермобильности суставов, сопровождающейся артралгиями, рекомендуются также ортезы на коленные и голеностопные суставы. При жалобах на боли в шейном или поясничном отделе позвоночника рекомендуется спать на ортопедическом матрасе и ортопедической подушке, с тем, чтобы во время сна не нарушалось кровообращение в ЦНС. (5) Психотерапии принадлежит важная роль в программе немедикаментозной реабилитации пациентов с дисплазией соединительной ткани. Лабильность нервных процессов, присущие пациентам с патологией соединительной ткани чувство тревоги и склонность к аффективным состояниям требуют обязательной психологической коррекции, т.к. невротическое поведение, мнительность влияют на их отношение к лечению и выполнению рекомендаций. (6) Профессиональная ориентация. При решении вопроса о профессиональной ориентации пациентов с дисплазией соединительной ткани необходимо помнить, что им нельзя работать по специальностям, связанным с большими физическими и эмоциональными нагрузками, вибрацией, контактами с химическими веществами и воздействием рентгеновских лучей. (7) Диетотерапия. Диетотерапию пациентам с болезнями соединительной ткани назначают только после предварительного обследования у гастроэнтеролога в период относительной ремиссии. Рекомендуется пища богатая белком (мясо, рыба, кальмары, фасоль, соя, орехи), аминокислотами, индивидуально подобранными биодобавками, содержащими незаменимые аминокислоты, особенно лизин, аргинин, метионин, лейцин, изолейцин и валин. Продукты питания должны содержать большое количество микроэлементов, витаминов, непредельных жирных кислот. Пациентам без гастроэнтерологической патологии целесообразно несколько раз в неделю назначать крепкие бульоны, заливные блюда из мяса и рыбы, содержащие значительное количество хондроитинсульфатов. Показаны продукты, содержащие витамин С (свежий шиповник, черная смородина, брюссельская капуста, цитрусовые и др.), витамин Е (облепиха, шпинат, петрушка, лук порей, рябина черноплодная, персики и др.), необходимые для осуществления нормального синтеза коллагена и обладающие антиоксидантной активностью. Дополнительно назначают продукты, обогащенные макро- (кальций, фосформагний) и микроэлементами (медь, цинк, селен, марганец, фтор, ванадий, кремний, бор), являющимися кофакторами ферментов, активирующих синтез коллагена, и необходимыми для нормальной минерализации костной системы. (8) Медикаментозная терапия. Патогенетическая медикаментозная терапия, должна носить заместительный характер и проводиться по следующим направлениям: стимуляция коллагенообразования, коррекция нарушений синтеза и катаболизма гликозоаминогликанов, стабилизация минерального обмена, коррекция уровня свободных аминокислот крови, улучшение биоэнергетического состояния организма. Для стимуляции процесса синтеза коллагена целесообразно использовать аскорбиновую кислоту (витамин С), препараты мукополисахаридной природы (хондроитинсульфат, глюкозаминсульфат и их аналоги), стекловидное тело, вит.Д, карнитина хлорид и др. в сочетании с витаминами группы В (В1, В2, В3, В6) и микроэлементами (медь, цинк, магний, марганец и др.); последние являются кофакторами биохимических реакций внутри- и внеклеточного созревания молекулы коллагена и других структурных элементов соединительной ткани. Наиболее рационально применение поливитаминных препаратов с микроэлементами («Алфавит», «Мультитабс», «Витрум» и др.). Также применяют Элькар (L-карнитин) — природное вещество, родственное витаминам группы В, и МагнеВ6. Для коррекции нарушений синтеза и катаболизма гликозоаминогликанов применяют хондропротекторы: хондроитинсульфат (структум), глюкозаминсульфат (дона) и др. Для улучшения состояния минерального обмена у пациентов с наследственными коллагенопатиями используются препараты, нормализующие фосфорно-кальциевый обмен: витамин D2, а по показаниям — его активные формы: альфакальцидол (Альфа-D3-Тева), оксидевит (альфакальцидол) и др. С целью стабилизации синтеза коллагена и других компонентов соединительной ткани, а также для стимуляции метаболических и коррекции биоэнергетических процессов могут использоваться следующие курсы лечения. 1-й курс: Магнерот по 2 таблетки 3 раза в день в течение 1 недели, далее — 2–3 таблетки в сутки до 4 месяцев; аскорбиновая кислота (при отсутствии оксалатурии и семейного анамнеза мочекаменной болезни) до 0,6 г в день — 4 недели; Милдронат 5 мл раствора в/в на аутокрови № 10, далее — по 250 мг 2 раза в день 12 дней; затем Актовегин 80–200 мг в/в капельно № 10, затем по 200 мг 3 раза в день внутрь перед едой 4 недели. 2-й курс: Цинкит по 1 таблетке 2 раза в день 2–4 месяца; Рибоксин 10 мл 2% раствора в/в № 10, затем по 1 таблетке 3 раза в день 2 месяца. 3-й курс: сульфат меди 1% раствор, 10 капель на прием 3 раза в день, 4 недели; Структум 500 мг 2 раза в день во время еды 4 месяца; Кальций-сандоз форте 500 мг/сут 1–2 месяца. Мексидол 2–4 мл в/в струйно на 10 мл изотонического раствора натрия хлорида№ 10, затем 0,25–0,50 г в сутки в 2–3 приема до 2–6 недель. На фоне указанных курсов рекомендуется применение лимфотропных трав (корень шиповника, трава манжетки, кровохлебки) в виде отваров 2–3 раза в день с заменой состава сбора каждые 2 недели.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *