Болезнь вестфаля

Согласно литературным данным, нет симптомов, специфичных для этого заболевания, нет типичной клинической картины, что является причиной запоздалой диагностики этой патологии. И.К. Волошин-Гапонов в своей статье цитирует слова J. Walshe: «Нет двух одинаковых пациентов, даже если они кровные родственники и нет такой вещи, как типичная клиника болезни Вильсона».
Болезнь Вильсона — Коновалова (БВК, гепато-лентикулярная дегенерация, гепато-церебральная дегенерация) — тяжелое заболевание, обусловленное генетически детерминированным нарушением обмена меди. Заболевание возникает с частотой 1 — 9 : 100000 населения (в среднем 1 на 25000), может проявиться в большом возрастном диапазоне, от 5 до 50 и более лет.
Патогенез. Ответственный ген АТР7В расположен в длинной части 13-й хромосомы (участок 13q14q21) и передается по отцовской линии (наследуется по аутосомно-рецессивному типу; носителем дефектного гена по ориентировочным оценкам является каждый 90 — 100-ый человек ; вероятность рождения больного ребенка у родителей-гетерозигот составляет 25%). Ген ATP7B экспрессируется, в основном, в печени и кодирует медь-транспортирующую АТФ-азу 7В (син.: АТФ-аза 2, АТФ-аза Р-типа). АТФ-аза 7В имеет 6 медь-связывающих участков. Она осуществляет транспорт ионов меди из клетки за счет энергии расщепления АТФ, а также участвует в образовании из апо-церулоплазмина функционально активного церулоплазмина (процесс «нагрузки» апо-церулоплазмина медью с образованием функционально активного церулоплазмина), который затем выделяется в кровь (церулоплазмин относится к альфа2-глобулинам и синтезируется исключительно в печени, в цитоплазме гепатоцитов вокруг ядра). Отсутствие АТФ-азы 7В нарушает выделение меди из головного мозга в кровь, из крови в желчь (билиарная экскреция меди) и далее с калом из организма. Таким образом, при БКВ свободная медь не элиминируется, а откладываясь в различных органах обусловливает многообразие симптомов. Неврологические проявления болезни определяются накоплением меди в структурах головного мозга и нарушением функции печени.
Ведущим звеном патогенеза БВК является хроническая интоксикация медью. Медь накапливается в печени, селезенке, почках, головном мозге, роговице, хрусталике глаза и других органах. Накопление меди в печени приводит к некрозу гепатоцитов, воспалению, фиброзу, пролиферации желчных протоков и циррозу; в головном мозге — к некрозу нейронов с образованием полостей (кист). Изменения других органов и тканей, как правило, незначительны.
С пищей за сутки в организм поступает 2 — 5 мг меди. Она всасывается в кишечнике, поступает в печень, где связывается с синтезируемым печенью церулоплазмином, циркулирует в сыворотке крови, избирательно захватывается органами, которые в ней нуждаются, а экскретируется с желчью. Незначительная часть меди находится в крови в ионизированной форме в виде лабильного комплекса с альбумином и выделяется с мочой. Снижение или отсутствие активности церулоплазмина нарушает поступление достаточных количеств меди к ферментам тканевого дыхания, кроветворным органам; свободная медь, накапливающаяся в тканях, блокирует SH-группы многих ферментов. Следствием недостаточного использования меди является ее депонирование в печени, мозге, почках, роговице. Складывается парадоксальная ситуация: нарушение биологических процессов из-за недостаточного количества меди и накопление меди в тканях с симптоматикой интоксикации металлом.

Клиника. Ведущими в клинике БВК являются различные экстрапирамидные расстройства, мозжечковые и психические нарушения. В итоге из их сочетания возникает сложная симфония симптомов, диагностика представляет значительные трудности, опорными моментами являются в основном результаты лабораторных исследований и наличие кольца Кайзера — Флешнера (см. далее).
У молодых, в возрасте до 20 лет болезнь чаще начинается с симптомов поражения печени, исходом может быть цирроз печени. Реже поражаются почки, поджелудочная железа, сердце. В последующем присоединяются неврологические симптомы. В отсутствие лечения летальный исход наступает в течение нескольких лет. В возрасте более 20 лет дебют гепато-лентикулярной дегенерации чаще с развития неврологических расстройств: тремор, дистония, хорея, атаксия, акинезия, дизартрия и протекает медленнее (тремор возникает в 50% случаев, со временем гиперкинез становится более распространенным и грубым, напоминая «порхающие крылья»).
Для большинства форм характерно развитие ригидности мышц, которая может быть в числе первых симптомов, и в случае вовлечения ног вынуждает больных ходить на носках. Рано меняется, обедняясь, мимика, в последующем появляются гримасы насильственного плача или смеха. Почти облигатным симптомом является нарушение речи, имеет место своеобразная форма моторной афазии — подкорковая, при которой моторный речевой центр Брока не является ведущим. У 10 — 20% больных в качестве первых симптомов возникают психические нарушения.
Существует несколько классификаций, основанных на клинических проявлениях БВК. Н.В. Коновалов выделяет 5 форм заболевания:
Таким образом, основными формами БВК являются абдоминальная и церебральная . Абдоминальная форма может проявляться гепатопатией, вильсоновским гепатитом и циррозом печени, фульминантной печеночной несостоятельностью.
По данным молекулярно-генетических исследований некоторые авторы выделяют 3 генетических типа БВК:

    славянский — с поздним дебютом неврологических симптомов в 20 — 35лет и минимальным вовлечением печени;
    западный тип — дебютирует в 10 — 16 лет поражением печени с более поздними неврологическими проявлениями, встречается в Европе, Средней Азии и Китае;
    атипический — без клинических проявлений, с изолированным снижением уровня церулоплазмина.

Течение заболевания можно разделить на 2 стадии: латентную и стадию клинических проявлений. При латентной стадии клинические симптомы отсутствуют и признаки заболевания (признаки накопления меди в организме) выявляются только при лабораторном обследовании. При эффективном лечении дополнительно выделяют стадию отрицательного баланса меди. В этом случае в результате достижения и длительного поддержания отрицательного баланса меди наблюдается регресс клинических и лабораторных проявлений заболевания.
Диагностика БВК базируется на комбинации клинических симптомов, данных лабораторного обследования и молекулярно-генетического тестирования и включает в себя следующие параметры:
■ снижение уровня церулоплазмина в сыворотке крови (менее 20 мг/дл);

■ повышение суточной экскреции меди с мочой: базальной — более 50 мкг/сут, в пробе с Д-пенициллмином (500 мг х 2 раза /сут) — более 1600 мкг/сут;
■ повышение количественного содержания меди в ткани печени более 250 мкг/г (или положительная гистохимическая окраска на медь печеночной ткани);
■ наличие колец Кайзера — Флейшера (медная катаракта по типу «подсолнух») при офтальмологическом осмотре (обнаруживается в 95% случаях при неврологических проявлениях БВК);
■ наличие специфической нейропсихиатрической симптоматики (или изменения на МРТ головного мозга);
■ гомозиготное/компаундгетерозиготное носительство мутаций гена АТР 7В.
Ведущими в диагностике ГЦД являются лабораторные данные и наличие роговичного кольца Кайзера-Флейшнера. В сомнительных случаях прибегают к биопсии печени или радиоизотопному исследованию.
Для выявления характерных структурных изменений в ЦНС при БВК целесообразно использовать магнитно-резонансную томографию (МРТ) или компьютерную томографию (КТ) головного мозга. Расширение желудочков, атрофия коры и ствола мозга при КТ головного мозга наблюдаются чаще, чем билатеральные зоны пониженной плотности в области базальных ганглиев. Более важным диагностическим методом при церебральной форме заболевания является МРТ. Патология головного мозга на МРТ обнаруживается у всех пациентов с БВК. МРТ выявляет характерные очаги в головном мозге, а также неспецифическую диффузную атрофию мозга. Типична гиперинтенсивность сигнала в Т2-режиме в области чечевицеобразных, таламических и хвостатых ядер, ствола мозга, мозжечка и белого вещества. Характерным, но редким МРТ-симптомом в срезах среднего мозга является картина, напоминающая «лицо гигантской панды» (см. МРТ-скан слева). КТ- и МРТ-симптомы в ряде случаев могут опережать появление клинических симптомов.
читайте также статью «Структурные изменения головного мозга у больных с гепатоцеребральной дегенерацией» Волошин-Гапонов И.К., ГУ «Институт неврологии, психиатрии и наркологии НАМН Украины», г. Харьков (Международный неврологический журнал 2 (56), 2013)
Прогноз БВК определяется сроком начала терапии (при своевременной диагностике БВК успешно поддается терапии). Если лечение начато до появления неврологических симптомов, то последние не возникают, а продолжительность жизни не уменьшается. Лечение, начатое после появления неврологических симптомов лишь в 20% дает полную ремиссию, и в 60 — 70% ремиссию частичную.
В настоящее время используются различные препараты для лечения БВК, обладающие различным строением и механизмом действия. Д-пеницилламин является препаратом выбора при лечении БВК. Д- пеницилламин представляет собой производное пенициллина, молекула которого содержит свободную сульфидрильную группу, с помощью которой осуществляется хелаторная активность данного препарата. Д-пеницилламин мобилизует медь из печени и других органов и увеличивает ее мочевую экскрецию, а также индуцирует синтез 19 металлотионинов. Д-пеницилламин назначается за 1 час или через 2 часа после приема пищи, т.к. еда снижает кишечную абсорбцию препарата. Начальные дозы при терапии составляют 250-500 мг/сут с постепенным (каждые 4 — 7 дней) увеличением дозы на 250 мг до лечебной дозировки 1000 — 1500 мг/сут, которая дается в 2 — 4 приема. Для детей терапевтическая дозировка Д-пеницилламина составляет 20 мг/кг/сут. Коррекция дозы препарата производится по мере снижения уровня экскреции меди с мочой. При применении Д-пеницилламина развивается недостаточность пиридоксина, что требует назначения витамина В6 (пиридоксин) в дозе 25-50 мг/сут. При развитии побочных действий Д-пеницилламина назначается другое альтернативное лечение: препараты цинка (сульфат, окись, ацетат цинка), триентин (триэтилен-тетрамин), тетрамолибдат аммония (последние два препарата на Российском фармакологическом рынке не зарегистрированы), трансплантация печени.

читайте также статью «Препараты, противопоказанные при миастении. Клинические наблюдения манифестации скрытых форм миастении после применения D-пеницилламина, тимолола, сульфата магния, ботулинического токсина типа А, мерказолила» Щербакова Н.И., Хрущева Н.А., Супонева Н.А., Антонова К.В., Белова Н.В., Шведков В.В., Шабалина А.А., Костырева М.В., Галкина О.И., Рудниченко В.А., Касаткина Л.Ф.; ФГБНУ «Научный центр неврологии», Москва; ФГБОУ ВПО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» МЗ РФ, Москва (Неврологический журнал, №3, 2017)
Дополнительная информация:
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация), МЗ РФ, 2013
Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с болезнью Вильсона (МЗ РФ, Союз педиатров России), 2015
статья «Болезнь Вильсона — Коновалова: «великий хамелеон» Пономарев В.В., 5-я клиническая больница, г. Минск, Республика Беларусь (Международный неврологический журнал, №3 (33), 2010)
статья «Клиника церебральных нарушений при гепатоцеребральной дегенерации» Волошин-Гапонов И.К., ГУ «Институт неврологии, психиатрии и наркологии НАМН Украины» (Международный неврологический журнал, №2 (64), 2014)
статья «Современные аспекты болезни Вильсона» Мищенко Т.С., Волошин-Гапонов И.К., ГУ «Институт неврологии, психиатрии и наркологии НАМН Украины», г. Харьков (Международный неврологический журнал, № 2 (72), 2015)

А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я

  • Что такое Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова)
  • Что провоцирует Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова)
  • Патогенез (что происходит?) во время Гепатолентикулярной дегенерации (болезни Вестфаля-Вильсона-Коновалова)
  • Симптомы Гепатолентикулярной дегенерации (болезни Вестфаля-Вильсона-Коновалова)
  • Диагностика Гепатолентикулярной дегенерации (болезни Вестфаля-Вильсона-Коновалова)
  • Лечение Гепатолентикулярной дегенерации (болезни Вестфаля-Вильсона-Коновалова)
  • К каким докторам следует обращаться если у Вас Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова)

Что такое Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова)

Болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова — наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена меди, протекающее с преимущественным поражением печени, почек, ЦНС, а также других органов и систем.

Что провоцирует Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова)

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген расположен в длинном плече хромосомы 13, экспрессируется в печени, почках, плаценте. Его продукт — катион, транспортирующий Р-тип АТФазного протеина (АТР7В), локализуется в цитоплазме и аппарате Гольджи клеток печени и головного мозга. Функционально важными являются.

  • 6 медьсвязывающих доменов;
  • домен, участвующий в трансдукцни энергии, высвобождающейся при гидролизе АТФ;
  • АТФ-связывающий домен;
  • 8 гидрофобных участков на клеточной мембране.

Распространенность. Частота гепатолентикулярной дегенерации (ГЛД) составляет 1:30 000 населения. Больные ГЛД составляют 6-12 % от числа всех больных с фульминантной печеночной недостаточностью. Зао° левание встречается во всех странах, независимо от национальности Каждый больной является гомозиготным носителем аномального ге#а Примерно 1,1 % населения мира, т. е. 50 млн человек, являются гет розиготными носителями данного гена.

Заболевание встречается с одинаковой частотой среди лиц муж-кого и женского пола. Его частота высока в регионах, где существуют близкородственные браки (Иран, Йемен, Ирландия). Гетерозиготные носители встречаются с частотой 1 на 22 человека.

Патогенез (что происходит?) во время Гепатолентикулярной дегенерации (болезни Вестфаля-Вильсона-Коновалова)

Известно около сотни различных мутаций, затрагивающих ген, котрый вызвает заболевание. Наиболее распространенной мутацией является H1069Q у гетерозиготных носителей гена заболевания не развивается, хотя при лабораторном исследовании выявляются субклинические изменения в метаболизме меди.

В норме у здорового человека с пищей за сутки в организм попадает 2-5 мг меди. К продуктам с высоким содержанием меди относятся бобовые, шоколад, печень, почки и др. В желудочно-кишечном тракте медь транспортируется в эпителий тонкой кишки, где около 40-75 % остается связанной со специфическим белком в клетках, а затем экскретируется с фекалиями при десквамации эпителия. 25-60 % меди из тонкой кишки абсорбируется в систему портальной вены. Медь, связанная с белками и аминокислотами, транспортируется в печень. Небольшая часть альбуминсвязанной меди (< 50 мкг/сут) попадает в системный кровоток и экскретируется почками. В гепатоците медь включается в специфические металлоэнзимы. Экспорт меди осуществляется с помощью транспортного белка церулоплазмина (ЦПЛ) Включение меди в ЦПЛ происходит в аппарате Гольджи при участии продукта гена медьтранспортирующего АТФ-азного протеина Р-типа, который принимает участие в лизосомальной экскреции меди. До 80 % поступившей в печень меди экскретируется желчью, в которой медь связана с крупномолекулярными белками, препятствующими ее реабсорбции в тонкой кишке, и, таким образом, соотношение между поступлением и экскрецией меди становится равным.

В патогенезе заболевания ведущая роль принадлежит нарушению баланса между поступлением с пищей и экскрецией меди. При болезни Вестфаля-Вильсона-Коновалова в организме не нарушена абсорбция меди в кишечнике. Имеет место снижение экскреции еДи с желчью, что приводит к ее накоплению в печени. Снижение экскреции меди с желчью обусловлено дефектом или полным отсут-вием продукта гена ГЛД, определяющего ее транспорт в аппарат ЛьДЖи и последующее выделение с лизосомами в желчь. Наруша-Ся включение меди в апоЦПЛ, что способствует низкому содержа-НИ1° ЦПЛ.

Медь как прооксидант катализирует образование свободных радикалов и способствует процессам перекисного окисления липидов. Указанные изменения приводят к нарушению функции плазматической мембраны, мембран митохондрий, выходу лизосомальных энзимов в клетку, нарушению функционирования белков, снижению содержания антиоксидантов (глутатиона и токоферола), что стимулирует синтез коллагена, процессы фиброзирования.

После всасывания в кишечнике медь поступает в печень, где связывается с синтезируемым печенью церулоплазмином, в дальнейшем циркулирует в крови, откуда избирательно захватывается тканями и органами. При данном заболевании обнаруживается генетический дефект синтеза церулоплазмина, который относится к аг-глобулинам. Снижение или отсутствие активности церулоплазмина нарушает поступление достаточных количеств меди к ферментам тканевого дыхания, кроветворным органам. При болезни Вестфаля-Вильсона-Коновалова увеличена абсорбция меди в кишечнике, снижен синтез церулоплазмина и экскреция меди с желчью. При этом увеличивается содержание в крови и тканях свободной меди, а также выделение ее с мочой. Свободная медь, накапливающаяся в тканях, блокирует SH-группы многих ферментов. Следствием недостаточного использования меди является депонирование ее в печени, мозге, почках, роговице, других органах.

Симптомы Гепатолентикулярной дегенерации (болезни Вестфаля-Вильсона-Коновалова)

Особенности клинических проявлений:

Постепенное накопление меди в органах и системах происходит в определенной последовательности У ребенка с дефектным геном медь первоначально накапливается в печени, что манифестируется в детском возрасте — один из клинических вариантов ее поражения (острый гепатит, хронический гепатит, фульминантная печеночная недостаточность, реже цирроз печени). Печеночная манифестация ГЛД отмечается наиболее часто (42 %). Когда печень насыщается медью, последняя накапливается в ЦНС, что способствует нейропсихическим проявлениям заболевания, развивающимся во 2-м и 3-м десятилетиях жизни. У 15 % больных заболевание манифестируется гематологическими синдромами (гемолитическая анемия). Накопление меди в роговице происходит после насыщения металлом печени. Поэтому кольцо Кайзера-Флейшера может отсутствовать у детей и подростков с печеночными проявлениями заболевания. Кроме того, медь может накапливаться в почках, коже, сердце костно-суставной и эндокринной системах. В течение болезни выделяют латентную фазу (длительность 5-7 лет) и развитие клинических проявлений (печеночных, неврологических). У детей заболевание чаше манифестируется одним из вариантов поражения печени. Органами-мишенями при ГЛД являются печень и ЦНС. Печень в первую очередь подвергается токсическому воздействию меди. Неврологические проявления болезни чаще всего происходят в возрасте от 15 до 30 лет, о поражение печени наблюдается уже в 5-6-летнем возрасте. Поражение печени может долгие годы оставаться бессимптомным или иметь стертую клиническую картину. С развитием заболевания формируется хронический гепатит, проявляющийся желтухой, гипергаммаглобу-линемией. При дальнейшем прогрессировании процесса развивается цирроз печени с портальной гипертензией и печеночно-клеточной недостаточностью. Болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова может десятилетиями проявляться признаками поражения печени, часто с указанием на заболевание циррозом печени у других членов семьи.

В то же время заболевание может развиться и у пожилых пациентов, сопровождаясь признаками тяжелого поражения печени, без неврологической симптоматики или без кольца Кайзера-Флейшера. Существует абдоминальная форма Керара, при которой поражение печени преобладает на всем протяжении болезни и рано осложняется печеночной недостаточностью. Среди нервно-психических расстройств следует выделить флексорно-экстензорный тремор. Его выраженность колеблется от едва заметного дрожания рук до тремора всего тела. Типичный «порхающий» тремор усиливается при волнении и целенаправленных действиях Мышечная дистония отмечается в различной степени у всех больных Кроме того, наблюдаются гипомимия, гиперсаливация, затрудненная монотонная речь, снижение интеллекта. Поражение почек проявляется периферическими отеками, микрогематурией, незначительной протеинурией, повышением концентрации креатинина в крови.

Течение болезни часто осложняет внутрнсосудистый гемолиз, проявляющийся гемолитической анемией. Достаточно редкими, но характерными изменениями являются голубые лунки у ногтевого ложа. При ГЛД может наблюдаться костно-суставной синдром с остеопорозом или остеомаляцией, поражением коленных суставов и позвоночника. У 34 % больных на ЭКГ определяются гипертрофия левого или обоих желудочков, синдром ранней реполяризации, аритмии.

Диагностика Гепатолентикулярной дегенерации (болезни Вестфаля-Вильсона-Коновалова)

Особенности диагностики:

Скрининг на болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова необходимо проводить у пациентов в возрасте от 3 до 40 лет, имеющих необъясненное увеличение аминотрансфераз, проявления ФПН, ХГ, цирроза печени, неврологические изменения неустановленной этиологии, нарушения в поведении, координации движений, психические симптомы, роговичные кольца Кайзера-Флейшера, Кумбс-отрицательную гемолитическую анемию, семейный анамнез по болезни Вестфаля-Вильсона-Коновалова. В диагностике заболевания важное место отводится типичной клинической картине в виде поражения печени и нервной системы, выявления семейного характера заболевания, появления колец Кайзера-Флейшера на роговице. Среди лабораторных данных обращают на себя внимание снижение или отсутствие активности церулоплазмина в сыворотке крови, увеличение содержания меди, не связанной с церулоплазмином, в сыворотке крови (300 мкг/л и более), повышение содержания меди в органах, в частности в ткани печени, повышение экскреции меди с мочой (более 200 мкг/сут). Следовательно, комбинация таких проявлений, как анемия, выраженная желтуха и относительно низкая активность аминотрансфераз, должна настораживать в отношении острого течения заболевания.

При морфологическом исследовании печени специфические изме нения нехарактерны. В то же время при остром гепатите чаще отмечаются отек гепатоцитов, единичные некрозы, лимфоцитарная инфилк. трация. У больных хроническим гепатитом в печени определяется баллонная и жировая дистрофия и некроз гепатоцитов, лимфоидная воспалительная инфильтрация, фиброзированис портальных трактов вакуолизация ядер гепатоцитов. Фульминантная печеночная недостаточность морфологически проявляется мелкокапельным ожирением и коагуляционными некрозами гепатоцитов, наличием телец Мэллори, гипертрофией клеток Купфера, содержащих большое количество пигмента. В качестве диагностического метода используют определение меди в ткани печени (нормальное содержание меди в печени 15-55 мкг/г сухой печени). В последние годы для диагностики используют поглощение печенью радиоактивной меди и генетическое обследование. Соотношение радиоактивности печени через 24 и 2 ч после внутривенного введения радионуклида в норме равно 1,4-9,0, тогда как при болезни Вестфаля-Вильсона-Коновалова это соотношение составляет 0,2-0,3.

Наш опыт ведения гепатологических больных показывает, что у многих пациентов, страдающих хроническими заболеваниями печени «не-вильсоновской» природы, также наблюдается нарушение метаболизма меди. Однако, в отличие от гепатолентикулярной дегенерации, у этой категории больных имеет место избыточное содержание данного металла в сыворотке крови наряду с повышением уровня сывороточного церулоплазмина. Нарушение обмена меди при хронических заболеваниях печени (при отсутствии генетически обусловленного дефекта метаболизма) включается в мультифакторный механизм развития гипоксии гепатоцитов за счет токсического действия самой меди, нарушения адаптационной антиоксидантной системы, иммунных нарушении с развитием микроциркуляторных синусоидальных расстройств. Медь, являясь блокатором сульфгидрильных групп, усугубляет дисбаланс антиоксидантной системы, что способствует активации ферментов, участвующих в обмене и синтезе коллагена, ускоряя процессы фиброгенеза. Нестабильность параметров антиоксидантной защиты в комплексе с нарУ’ шением метаболизма гепатоцитов на фоне измененного обмена меди способствует активации системы мононуклеарных фагоцитов, что при’ водит к ряду тяжелых иммунных, реологических нарушений, спосо ствующих прогрессированию патологического процесса (см рис а цветной вклейки).

Лечение Гепатолентикулярной дегенерации (болезни Вестфаля-Вильсона-Коновалова)

Особенности лечения гепатолентикулярной дегенерации:

В лечении используется диета № 5, богатая белком, с ограничением продуктов, содержащих медь. Медикаментозное лечение направлено на выведение меди из организма: наибольшее распространение при лечении ГЛД получил D-пеницилламин. Препарат образует такие соединения с медью, которые легко фильтруются через почечные клубочки, т. е. увеличивается ее выведение с мочой. Дозы составляют от 0,3-1,3 до 3-4 г/сут, в зависимости от величины экскреции меди с мочой. После клинического улучшения возможно снижение дозы. В течение первых 2 мес лечения каждые 2 нед проводится клинический анализ крови (количество форменных элементов) и мочи (величина протеи-нурии), в дальнейшем в течение следующих 6 мес ежемесячно. Поддерживающая терапия составляет 0,75-1,25 г/сут. Триентин используется как альтернативный медьхелатирующий агент у больных, толерантных к D-пеницилламину. Доза составляет 1-2 г/сут в 3 приема. Препарат принимают натощак. Лечение хелаторами меди не должно прекращаться во время беременности, при этом доза D-пеницилла-мина должна составлять 0,75-1 г/сут. Лечение проводят пожизненно. Препарат противопоказан при исходной лейкопении, тромбоци-топении, прекоме и коме. Сироко применяют инъекции витаминов B1 и Вб, так как при этом заболевании избыточные количества меди блокируют их активность. Менее токсичным, в отличие от D-пеницилл-амина, является сульфат цинка, тормозящий абсорбцию меди в кишечнике. Доза 200 мг 3 раза в день за 30 мин до еды. БАЛ — британский антилюизит (2,3-димеркаптопропанол) — вводят внутримышечно по 1,25-2,5 мг/кг 2 раза в день в течение 10-20 дней, с перерывом между курсами 20 дней. Другая методика: введение 200-300 мг 2 раза в день в течение нескольких месяцев до получения эффекта. Применение препарата ограничено из-за болезненности инъекций и появления признаков интоксикации при длительном лечении. Унитиол (5 % распор) назначают по 5-10 мл ежедневно или через день, на курс 25-и в/м инъекций. Повторные курсы через 2-3 мес. Пациентам с тяжелым поражением печени показана ортотопическая трансплантация органа.

Прогноз:

Течение болезни, как правило, прогрессирующее, ведущее к нвалидизации.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова)

Эндокринолог

А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я

Медицинские новости

Мигрень широко распространена во всем мире, изучена лучше других типов головной боли и является второй ведущей причиной потерянных лет жизни . На сегодняшний день в России от этого заболевания страдают более 20 миллионов человек. При этом большинство из них не знают о своем диагнозе…

Фотовыставка «Видеть главное», посвященная пациентам с псориазом, открылась на портале МБОО «Кожные и аллергические болезни» в виртуальном формате. «Видеть главное» — это 12 портретов, выполненных в технике стерео-варио, которая позволяет увидеть фото со следами псориаза и без них в зависимости от того, под каким углом смотрит посетитель.

Статистика показывает, что ишемическая болезнь сердца и инсульт уносят больше всего человеческих жизней во всем мире. Коронавирус COVID-19 — серьезное явление, но про здоровье других органов в тоже время забывать не стоит. На здоровье сердца влияет не так много факторов…

Александровскую больницу закрыли на карантин по постановлению главного санитарного врача Санкт-Петербурга. Это связано с тем, что в этой больнице умер 55-летний пациент с подтвержденным коронавирусом Covid-2019

В Улан-Удэ в инфекционную больницу поступил мужчина с подозрением на коронавирус. Взятые на исследования материалы крови направлены в Новосибирск, так как в Улан-Удэ такие тесты не делают. Результаты исследований будут готовы вечером 27 января.

Медицинские статьи

Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на…

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя…

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать…

Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами – мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *