Болезнь Коновалова

Болезнь Вильсона

Болезнь Вильсона — это заболевание, передающееся по наследству, его причина заключается в нарушении накопления и транспорта меди в организме, вследствие чего происходит хроническая интоксикация. В крови понижается концентрация белка, который транспортирует медь, церрулоплазмина. Полное название болезни звучит как Болезнь Вильсона-Коновалова, гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова.

Патология провоцирует множественные наследственные заболевания внутренних органов и центральной нервной системы, особенно печени и промежуточного мозга. Передается это заболевание по аутосомно-рецессивному типу. Патологический ген ATP7B (находится в 13 хромосоме) мутирует, что и вызывает нарушения.

В случае, если человек получает дефектный ген от обоих родителей, болезнь начинает проявляться и прогрессировать. Человек, имеющий один патологический мутантный ген является носителем заболевания, концентрация меди отклонена от нормы, но нарушения незначительны.

Диагностирование заболевания приходится на возраст 10-13 лет. Болезнь проявляет себя как смешанный цирроз печени или почечная недостаточность. Чаще болеют мальчики. Распространённость болезни Вильноса повышается среди народностей, у которых популярны браки между кровными родственниками.

Классификация болезни Вильсона

Советский невропатолог Н.В. Коновалов, который занимался изучением патофизиологии, патогенеза, клиники данного заболевания, классифицировал болезнь, выделив пять ее форм:

  1. Брюшная: когда поражается печень, что приводит к смерти больного раньше, чем проявляются симптомы, диагностируется в детском возрасте, продолжительность — до пяти лет.
  2. Ригидно-аритмогиперкинетическая — быстро прогрессирующая форма, наблюдается в детском возрасте, характеризуется мышечной ригидностью, замедленностью движений, образованием контрактур, наблюдаются судорожный смех и плач, присутствует задержка в развитии.
  3. Дрожательная: наблюдается во взрослом возрасте (20-30 лет), прогрессирует медленно (около 10 лет), характеризуется дрожанием. На последней стадии появляется ригидность, наблюдается анемия, заторможенность и монотонность речи, тяжелая деградация психики, свойственны эпилептические припадки.
  4. Дрожательно-ригидная — самая распространённая форма, наблюдается в подростковом возрасте, развивается тяжелая ригидность и сильное дрожание, симптомы усиливаются при волнении или физическом напряжении мышц, сопровождается дисфагией и дизартрией, прогрессирует около шести лет.
  5. Экстрапирамидно-корковая — встречается редко, отягощается пирамидными парезами, эпилептическими припадками и тяжелой степенью слабоумия из-за сильного размягчения больших полушарий головного мозга.

Этиология и патогенез болезни Вильсона

Переизбыток меди ведет к сильнейшей интоксикации организма — окислению клеточных мембран, дестабилизации ядерной ДНК. Выявлено более двухсот модификаций мутирующего гена.

Патогенез болезни Вильсона-Коновалова заключается в нарушении поступления меди в организм и ее выведении. Нарушения в процессе нормальной экскреции меди из организма связаны с недостачей протеина Р-типа. Также происходят нарушения состава церулоплазмина, который синтезируется в печени и включает в свой состав медь. Токсикация организма из-за переизбытка меди отражается, в первую очередь, на печени, где медь накапливается в особенно больших количествах, поражая орган.

Следующим местом скопления меди можно назвать центральную нервную систему. Более всего страдают базальные ганглии головного мозга, провоцируя тяжёлые нейропсихические нарушения. Отложения меди видны и в роговице глаза — так называемое кольцо Кайзера-Флейшера. Медь поражает также сердце и суставы.

Клиническая картина болезни Вильсона

Болезнь Вильсона-Коновалова разделяют на две стадии:

  1. Латентная (длится около 6 лет).
  2. Стадия клинических проявлений.

Болезнь выявляет себя в возрасте 7-15 лет. Опираясь на симптоматику болезни, выделяют три ее формы:

  1. С поражением печени.
  2. С поражением нервной системы.
  3. Смешанная.

У детей заболевание чаще всего проявляется циррозом печени, диагностируются случаи развития болезни Вильсона после желтухи, анорексии, повышенной температуры, почечной недостаточности.

Нарушения психики у пациентов наблюдаются в юношеском возрасте, и означают, что печень уже перенасыщена медью и этот микроэлемент стал накапливаться в центральной нервной системе. В этом периоде у больного наблюдаются нарушения мимики, координации движений, артикуляционного и речевого аппаратов.

В некоторых случаях проявляются симптомы неврологического и психического расстройства. Нарушения психики связаны сразнообразными фобиями, агрессивным поведением, но с сохранением интеллектуальных способностей. Некоторым больным присущи гематологические синдромы.

Болезнь Вильсона поражает кожные покровы (наличие пигментных пятен), кости становятся очень хрупкими (повышается травмоопастность), поражаются суставы (артриты), эндокринная система.

Диагностика болезни Вильсона

Диагностика начинается с визуального обследования больного и выяснения семейной истории болезни:

  • анализ изменения цвета кожных покровов (наличие пигментации);
  • наличие желто-коричневого кольца по краю роговицы глаза;
  • пальпация печени укажет, есть ли изменения органа в объемах.

Далее следуют лабораторные анализы:

  1. Общий и биохимический анализы крови. Анализ количества меди в крови (у больных более 1,5 тысяч миллиграмм на литр), дозирование церулоплазмина.
  2. Анализ мочи на концентрацию в ней меди.
  3. Биопсия печени.

Проводят также и генетическое обследование, которое дает самую точную информацию о больном. После этого лечащим врачом ставится дифференциальный диагноз.

Дифференциальный диагноз

Невролог должен отличить болезнь Вильсона от ряда похожих заболеваний, например, болезни Паркинсона и ее модификации, цирроза печени, имеющего отличительную от болезни Вильсона природу, различных наследственных поражений печени.

Лечение болезни Вильсона

Лечение данной болезни направлено на ограничение поступления меди в организм больного и уменьшение накопленных запасов.

С этой целью применяются различные методы лечения:

  1. Немедикаментозный метод — изменение образа жизни больного (диета, отказ от алкоголя и гепатотоксических медицинских препаратов). Исключаются из рациона продукты с высоким показателем меди (мясо, морепродукты, сухофрукты, грибы, шоколад, некоторые виды бакалеи, фрукты).
  2. Медикаментозное лечение. Начинается с момента установления диагноза и до конца жизни пациента. Непрерывность и качество медикаментозного лечения — залог повышения выживаемости больных. Купренил (хелатор меди) — главный препарат в лечении болезни Вильсона. При повышении дозы употреблениякупренила медь выводится с мочой. Существуют определенные дозы и специфика приема препарата, которая устанавливается, исходя из анализа состояния пациента и протекания его болезни.
  3. Хирургическое лечение (трансюгулярное внутрипочечное шунтирование).

Прогноз при болезни Вильсона

Прогноз зависит от своевременного лечения. Вовремя выявленная болезнь и адекватное ее лечение может привести к полному исчезновению симптомов. Но женщины с этим заболеванием редко становятся матерями. Запоздалое лечение или его отсутствие обычно приводит к летальному исходу. Иногда пациенту требуется трансплантация печени.

Профилактика болезни Вильсона

Точных рекомендаций по профилактике болезни Вильсона нет. Родственникам больного следует пройти генетическую экспертизу и периодически проходить консультацию у невролога.

Синдром Киммелстила-Уилсона. Диабетический гломерулосклероз

1.Общие сведения

Поражение почек относится к числу наиболее частых и опасных осложнений сахарного диабета. На поздних стадиях у большинства больных (по разным оценкам и в зависимости от типа диабета, в 50-70% всех случаев) развивается специфический полиморфный синдром, который носит название диабетическая нефропатия и обусловливает риск летальной почечной недостаточности, до двадцати раз превышающий вероятность аналогичного исхода в общей популяции.

Синдром Киммелстила-Уилсона, или диабетический гломерулосклероз – одно из частных проявлений диабетической нефропатии, которое заключается в постепенном замещении ткани почечных клубочков соединительной тканью и, как следствие, в прогрессирующей функциональной несостоятельности почек.

2.Причины

Непосредственными причинами дегенерации клубочковой системы почек при сахарном диабете является токсическое действие избыточной концентрации глюкозы в крови (гипергликемия) в сочетании с хронически повышенным артериальным давлением. При данных условиях почка как фильтрующий орган уже не справляется со своими функциями, что приводит к задержке токсических элементов и продуктов неполного метаболизма (при синдроме Киммелстила-Уилсона это преимущественно белковые соединения). Нарастают ассоциированные патологические изменения в клубочковых и канальцевых капиллярах, прогрессирует фиброз (разрастание грубой соединительной ткани вместо отмирающих нефронов, основных структурно-функциональных элементов почек).

3.Симптомы и диагностика

В клинической картине диабетического гломерулосклероза выделяют три основных варианта – диффузный (распространенный, рассеянный), узелковый и экссудативный.

После более или менее продолжительного бессимптомного периода, когда развивающийся гломерулосклероз может быть обнаружен только специальными исследованиями, синдром Киммелстила-Уилсона манифестирует неспецифическими признаками почечной недостаточности. Дефицитарность процесса выведения жидкости из организма проявляется выраженной тенденцией к отечности (в наиболее тяжелых случаях – вплоть до отека легких), редким и скудным мочеиспусканием, нарушениями сердечной деятельности, высокими или очень высокими показателями артериального давления. Нередко присоединяется вторичный инфекционно-воспалительный процесс (например, пиелонефрит), в моче появляются примеси белка и/или крови, а в крови – кетоновые соединения, обусловливающие тяжелую общую интоксикацию.

Диабетический гломерулосклероз диагностируется клинически и лабораторно: наиболее информативными являются анализы на присутствие белка в утренней и суточной моче, биохимический анализ крови, оценка скорости клубочковой фильтрации. Назначаются инструментальные методы диагностики (УЗИ почек, МРТ, ЭКГ, рентген-контрастное исследование уродинамики, радиоизотопное исследование, отбор биоптата для гистологического анализа), по мере необходимости для консультации привлекаются смежные специалисты.

4.Лечение

Терапия при синдроме Киммелстила-Уилсона аналогична схемам лечения других форм хронической почечной недостаточности: назначают ингибиторы АПФ, диуретики, по показаниям – противовоспалительные препараты на основе глюкокортикостероидных гормонов, иммуносупрессоры; при неэффективности всех прочих средств – цитостатики.

Присоединение инфекционно-воспалительного процесса может потребовать назначения антибиотиков.

Однако важнейшими условиями профилактики и лечения диабетического гломерулосклероза выступают, во-первых, постоянный терапевтический контроль основного заболевания (поддержание нормальной концентрации глюкозы в крови и безопасных значений артериального давления); во-вторых, особая диета, соблюдение которой пациентом является критически важной и строго обязательной.

Гепатолентикулярная дегенерация (другое название синдром Вильсона-Коновалова) – это редкое и сложное заболевание, которое развивается вследствие тяжелых метаболических расстройств в организме. Имеет наследственную природу. Встречается у одного человека на 100 тысяч.

Впервые недуг описал Сэмюель Вильсон в далеком 1912 году. В России большой вклад в изучение патологического процесса внес невролог Коновалов. Он создал классификацию заболевания. Ее используют и сейчас при формулировке клинического диагноза.

Чаще всего диагностируют в возрасте 5-45 лет. Хотя встречаются клинические случаи, когда патология проявлялась у маленьких детей либо пожилых людей. Рассмотрим патогенез, симптомы, формы и способы лекарственной терапии.

Этиология синдрома Вильсона-Коновалова

Заболевание носит генетическую природу. Синдром Вильсона-Коновалова и синдром Вильсона-Микити – это разные недуги. В последнем случае речь идет о патологии легких, которую диагностируют только у новорожденных детей. Проявляется развитием поздней кислородозависимости.

Причина формирования патологии кроется в генетике. Ген, который несет ответственность за возникновение недуга, располагается в 13-й хромосоме. Он принимает участие в перемещении меди. Заболевание Вильсона наследуется от родителей как рецессивный аутосомный признак, развивается вследствие даже незначительной мутации гена.

Особенность недуга в том, что заболеет ребенок только в том случае, если мама и папа являются носителями гена. Люди, имеющие в анамнезе один пораженный ген, не страдают от симптоматики патологии, но у них могут быть незначительные нарушения метаболизма меди.

В организме взрослого человека средняя концентрация меди около 100 мг. При этом потребность в сутки для нормального функционирования всех органов и систем 1-2 мг. На фоне чрезмерного поступления вещества в организм излишки всасываются печенью, вместе с желчью выводятся естественным путем.

При болезни Вильсона нарушаются сразу два процесса – это биологическая выработка белков, которые связывают желчь, и выведение естественным способом. Вследствие этого содержание вещества возрастает, медь откладывается в органах:

  1. Роговицы глаз.
  2. Почки.
  3. Печень.
  4. Головной мозг.

При критическом возрастании концентрации происходит токсическое поражение внутренних органов человека. Развивается цирроз печени, чаще всего крупноузловой формы. В головном мозге проявляется нарушение функциональности мозжечка, а в глаза формируется кольцо Кайзера-Флейшера/

Почему появляется болезнь?

Единственная причина формирования недуга – мутация определенного гена, который несет ответственность за метаболизм меди. В данном носителе ученые обнаружили более 100 возможных отклонений, поэтому анализ вероятных нарушений ДНК – неэффективный способ.

Предупредить недуг невозможно, профилактики не существует. Если ген имеется у обоих родителей, то у ребенка уже к 2-3 годам будут проблемы с нарушением работы печени.

Симптоматика

Гепатолентикулярная дегенерация имеет код по МКБ Е83.0. При клиническом описании патологического процесса медицинские специалисты обязательно указывают вид недуга, выраженность нарушений со стороны центральной нервной системы, печени.

Клиника развивается в раннем возрасте. Симптомы похожие на различные болезни железы. Чаще всего маленькие пациенты страдают от выраженного пожелтения кожных покровов, астении, анорексии. У девочек часто повышается температура тела. Сбить лекарственными средствами не получается.

Печень больного насыщается медью. После вещество начинает скапливаться в других органах, что приводит к сбою в работе ССС, ЖКТ, ЦНС. В последнем случае скопление меди в нервной системе негативно влияет на моторику, мимику, координацию движений.

Интеллект у ребенка полностью сохраняется не на фоне всех форм. Еще болезнь влияет на поведение – проявляются агрессивность и раздражительность.

Когда в глазах увеличивается концентрация меди до критического уровня, то происходит формирование кольца коричневого цвета. Его можно диагностировать посредством щелевой лампы, но только у детей старше 5-летнего возраста.

Гепатолентикулярная дегенерация сопровождается клиническим полиморфизмом, в процесс вовлекаются органы выделительной системы. У патологии присутствуют рецессивные признаки, которым предшествуют расстройства ЖКТ.

Виды заболевания и их симптомы

В зависимости от клинических проявлений в медицинской практике выделяют три формы патологии Вильсона-Коновалова – болезнь, которая нарушает работу печени, заболевание, поражающее ЦНС, смешанный вид. Согласно типам у больного преобладает та либо иная клиника.

Печеночный вид

Печеночный тип иногда называют брюшным. Он развивается у людей до 40-летнего возраста, сопровождается расстройством работы печени. Симптоматика схожа с клиническими признаками циррозного поражения.

В 80% клинических картин печеночный тип у пациентов протекает с проявлением таких симптомов:

  • Слабость, постоянная усталость.
  • Повышенное газообразование.
  • Боль в области печени тупого характера.
  • Увеличение объема жидкости в брюшной полости.
  • Из носа периодически идет кровь.
  • Пожелтение кожного покрова.
  • Лихорадочное состояние.
  • Увеличивается в размере селезенка.
  • Утолщаются пальцы верхних/нижних конечностей.

В остальных 20% клинических картин к этим симптомам могут добавляться другие признаки заболевания.

Неврологический тип

Данный вид патологического процесса отличается другими проявлениями. Они начинают развиваться в раннем возрасте. У детей наблюдается мышечная ригидность, расстройство речи, постепенно снижаются интеллектуальные способности. На фоне неврологического типа бывают периоды обострения и затишья.

При обострении патологии в 10-25 лет у больных проявляется тремор конечностей, нарушение темпа речи из-за затруднения издавать расчлененные звуки. Пациенты медленно пишут, читают, разговаривают, часто бесцельно двигают руками.

Редкие клинические проявления

Любой вид синдрома Вильсона-Коновалова может дополниться другой симптоматикой. Она выявляется в 20% случаев. Симптомы – увеличение грудных желез у мужчин, нарушение слухового восприятия, чрезмерная хрупкость костей, что приводит к постоянным травмам, посинение ногтевых пластин, кожных покровов. Также нарушается работа почек, проявляется гемолитическая форма анемии.

Течение патологии

В соответствии с общепринятой классификацией заболевание бывает острого и хронического течения. Врачи также выделяют еще скрытую стадию, длительность которой не более 7-летнего периода. На фоне латентной стадии симптоматика имеется, однако она не оказывает существенного влияния на качество жизни больного.

В некоторых случаях патология никак не проявляет себя до 5-летнего возраста ребенка. Пик заболевания приходится на возраст 8-15 лет, однако уже с рождения имеются нарушения работы печени.

В таблице представлены особенности заболевания в зависимости от типа течения:

Тип течения Описание
Острый Заболевание ярко проявляется уже в раннем возрасте, симптомы острые, выражены сильно, возникают комплексно и сразу. Организм пациента быстро угасает, медикаментозная терапия не приносит облегчения. Риск летального исхода при такой клинике свыше 90%. Несмотря на развитость медицинской науки, способов помочь таким пациентам еще не придумали.
Хронический Отличается этот вид медленным прогрессированием. Вначале может быть скрытая стадия. Сначала страдает печень, после ЦНС. В подростковом возрасте имеются проблемы с координацией движения. Выраженность симптоматики средняя, прогрессирует клиника медленно.

Методы диагностики

Диагностикой патологии занимаются несколько врачей – гепатолог, нефролог и гастроэнтеролог. Так как болезнь связана с наследственным фактором, то в диагностический процесс привлекают генетиков. Также требуются профессиональные консультации дерматолога, офтальмолога и ряда других специалистов, чтобы выявить осложнения.

Для начала собирают анамнез больного, осуществляют физикальный осмотр. На основании результатов дают клинические рекомендации, назначают соответствующие методы диагностики.

Диагностика включает в себя исследование урины и крови (определяют уровень меди). У офтальмолога с помощью щелевой лампы определяют отсутствие/наличие кольца Кайзера-Флейшера. Дополнительно проводится УЗИ, МРТ головного мозга, забор биоптата из печени.

Способы лечения

Терапия ориентирована на уменьшение поступления вещества в организм пациента. Для этого рекомендуется исключить из рациона продукты, которые содержат медь. Из меню убирают баранину, свинину, кальмары, креветки, крабов, грибы, сухофрукты, шоколад. Можно кушать молочные продукты, фрукты, овощи, курицу, куриные яйца, хлебобулочные изделия.

Чтобы снизить содержание меди в организме, когда оно неуклонно растет, медицинские специалисты рекомендуют прием медикаментов противовоспалительного, иммуносупрессивного свойства. В схему терапии входят лекарства желчегонного свойства, антиоксиданты, препараты с цинком.

Дозировка пациенту устанавливается индивидуально. Обычно назначают самую маленькую и отслеживают динамику улучшений. Дополнительно рекомендуется прием витаминно-минеральных комплексов. Перед покупкой оных нужно внимательно изучать инструкцию, в составе не должно быть меди.

Если медикаментозное лечение не дает нужного эффекта, самочувствие больного ухудшается, то единственный способ – это трансплантация печени. После хирургического вмешательства продолжают прием поддерживающих медикаментов.

Лечение лучше начинать сразу после выявления заболевания, даже когда выраженные симптомы отсутствуют. Это позволит предупредить клинику, способствует замедлению прогрессирования недуга.

К наиболее распространенному осложнению относят патологии печени. Они проявляются симптомами:

  1. Пожелтение кожи.
  2. Деформация пальцев верхних и нижних конечностей.
  3. Расширение вен на передней брюшной стенке.
  4. Отечность ног.

Часто у больных выявляется кровотечение в ЖКТ. Развивается печеночная недостаточность, к симптоматике которой относят нарушение сна, расстройства поведения, в тяжелых случаях наблюдается печеночная кома.

К осложнениям относят нарушения неврологического характера. Это мышечная дистония, дизартрия, расстройства поведения, личности, эпилептические припадки. У женщин нарушается фертильность.

Прогноз и профилактические мероприятия

Благоприятный прогноз возможен только в одном случае – если заболевание обнаружили в раннем возрасте, сразу же начали терапию высокоэффективными медикаментами. Важно начать терапевтический курс до поражения ЦНС и печени.

Прием медикаментов улучшает функциональность печени, нивелирует негативную симптоматику со стороны ЦНС. Уже спустя 6 месяцев от начала терапии значительно улучшается самочувствие больного. Более выраженные улучшения видны через 2-3 года.

Если лечение отсутствует, начато поздно либо эффективность терапии недостаточна, то летальный исход наступает в 35-40-летнем возрасте. Как правило, причиной выступает печеночная недостаточность. При серьезных поражениях железы требуется трансплантация органа. Чем раньше ее сделать, тем лучше приживется орган. Выживаемость среди больных 20-ти лет составляет 80%.

Специфических профилактических мер нет, потому что болезнь связана с наследственностью человека. Тем, кто находится в группе риска, рекомендуется периодически посещать врача, проходить обследования, заниматься спортом, полностью отказаться от употребления алкогольной продукции.

Все о болезни Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона — Коновалова является врожденным нарушением метаболизма меди в организме. Оно приводит к тяжелым патологиям нервной системы, передающимся по наследству. Впервые заболевание было описано в 1912 г. британским неврологом Сэмюэлем Вильсоном. В 1960 г. российский ученый Николай Коновалов добавил в определение болезни понятие «гепатоцеребральная дистрофия», изучил патогенез и клинические проявления.

Ген, отвечающий за развитие заболевания, расположен в 13 хромосоме. Он участвует в транспортации меди в желчь и включает ее в церулоплазмин. Болезнь Вильсона наследуется, как рецессивный аутосомный признак, и возникает даже при небольшой мутации гена. При таком типе наследования заболеть можно, получив дефектный носитель обязательно от обоих родителей. Люди, имеющие только один пораженный ген, не страдают от болезни Вильсона, но могут ощущать незначительные нарушения метаболизма меди.

В организме здорового человека содержится в среднем не более 100 мг меди, при этом суточная потребность в ней — 1-2 мг. Излишняя часть вещества абсорбируется печенью и выводится с желчью. Болезнь Вильсона приводит к нарушению сразу двух процессов: биосинтеза церулоплазмина — белка, связывающего медь, и ее выведения естественным путем. Из-за этого допустимая концентрация вещества в организма значительно повышается, происходит его отложение в различных органах:

  • почках;
  • роговице глаза;
  • печени;
  • головном мозге.

Важно! Критическое увеличение нормы меди приводит к токсическому поражению разных органов. Печень подвергается циррозу, чаще всего — крупноузловому. В головном мозге нарушается работа мозжечка, а в глазу формируется кольцо Кайзера-Флейшера.

Роговица глаза

Еще одним распространенным названием заболевания является гепатолентикулярная дегенерация. При описании клинической картины обязательно указываются форма, выраженность нарушений со стороны нервной системы, уровень печеночной недостаточности. Код по МКБ 10 определяется как Е83.0.

Клинические проявления болезни возникают в раннем возрасте, они схожи с симптомами многих заболеваний печени. Большинство пациентов страдают от желтухи, астении, анорексии. У многих женщин отмечают постоянно повышенную температуру тела.

Печень больных насыщается медью, происходит накопление этого вещества во всем организме, в том числе нервной системе. Это отрицательно сказывается на мимике, моторике, координации движений. Интеллект при этом сохраняется, но поведение человека становится агрессивным.

Происходит превышение допустимого количества меди в роговице глаза, что сопровождается появлением на ней коричневого кольца. Его обнаруживают при помощи щелевой лампы, но только у пациентов старше 5 лет.

Синдром Вильсона — Коновалова характеризуется клиническим полиморфизмом, в процесс вовлекаются органы выделительной и нервной систем. Заболевание имеет рецессивные признаки, которым предшествуют висцеральные и желудочно-кишечные расстройства. В клинической картине описывают гепатолиенальный синдром, застой кровотока и мышечную ригидность без нарушения чувствительности.

Причины развития болезни Вильсона — Коновалова

Единственной причиной возникновения и развития заболевания является мутация гена, отвечающего за метаболизм меди. Обнаружено более 100 различных отклонений в данном носителе, поэтому анализ возможных нарушений ДНК — достаточно малоэффективная процедура.

Внимание! Предупредить появление болезни невозможно, она является врожденной. У детей уже к 2-3 годам жизни патология приводит к нарушениям работы печени.

Формы и симптомы болезни

В зависимости от основных признаков выделяют три основные формы болезни Вильсона — Коновалова. Это патология, приводящая к серьезным поражениями печени; заболевание, поражающее нервную систему; смешанная форма. В соответствии с этими типами у пациента преобладают те или иные симптомы.

Печеночная форма

Печеночная или брюшная форма болезни Вильсона развивается у людей до 40 лет и характеризуется поражением печени, схожим с циррозом. Кроме того, пациенту диагностируют хронический гепатит. В 80% случаев эта форма имеет следующие симптомы:

  • метеоризм;
  • снижение уровня активности;
  • тупая боль в правом подреберье;
  • увеличение количества жидкости в брюшной полости;
  • периодические носовые кровотечения;
  • утолщение пальцев ног и рук;
  • желтуха;
  • лихорадка;
  • увеличение размеров селезенки.

Неврологическая форма

Эта форма болезни отличается проявлениями в очень раннем возрасте: мышечной ригидностью, нарушениями речи, небольшим постепенным снижением интеллектуальных способностей. Наблюдаются периоды обострения и ремиссии. У пациентов в возрасте 10-25 лет отмечают тремор, брадилалию. Они медленно пишут, читают, разговаривают, бесцельно повторяют движения руками.

Редкие симптомы

У 15% пациентов отмечают такие главные симптомы, присутствующие как комплексно, так и по отдельности:

  • гемолитическая анемия;
  • поражение почек;
  • посинение или гиперпигментация кожных покровов и ногтей;
  • хрупкость костей, приводящая к постоянным переломам;
  • артроз;
  • глухота;
  • гинекомастия.

Течение болезни Вильсона

Существуют острый и хронический клинические типы течения заболевания. Кроме того, врачи определяют латентную стадию, которая длится не более 7 лет. При этом все основные симптомы присутствуют, но не сказываются на качестве жизни, так как выражены слабо. Иногда заболевание практически не проявляет себя до 5 лет. Пик болезни приходится на 8-15 лет, но уже с рождения диагностируют проблемы с печенью. Развитие патологии имеет свои особенности в зависимости от типа течения:

  1. Острое. Недуг доставляет немало беспокойств уже в раннем возрасте, все симптомы обострены и очень быстро приумножаются. Организм человека угасает очень быстро, лечение почти не помогает и не облегчает состояние. Быстрый летальный исход неизбежен в 90% случаев.
  2. Хроническое. Болезнь развивается медленно, сначала может быть латентной. Поражается сначала печень, после — органы нервной системы. В юношеском возрасте у пациентов отмечают нарушение походки и координации движений, редко — истерию. Выраженность всех симптомов средняя, прогрессируют они медленно.

К какому врачу обратиться

Диагностика и лечение заболевания проводятся гастроэнтерологом, нефрологом и гепатологом. Поскольку патология напрямую связана с неврологией и генетикой, то соответствующих специалистов также привлекают к проведению комплексного обследования пациента. Кроме того, прибегают к профессиональным консультациям офтальмолога, дерматолога, эндокринолога, ревматолога. Только благодаря совместным усилиям этих узкопрофильных специалистов удается поставить правильный диагноз и определить больного для наблюдения в специальное медицинское учреждение.

Диагностика

Для начала врачи собирают анамнез, проводят внешний осмотр. По результатам оценивают степень поражения организма, дают клинические рекомендации, назначают следующие анализы:

  1. Крови и мочи. С целью определения процента содержания церулоплазмина и меди в организме.
  2. Исследование с применением щелевой лампы у окулиста для обнаружения наличия кольца Кайзера-Флейшера.
  3. Генетические тесты пациента и его родственников.
  4. УЗИ органов брюшной полости.
  5. МРТ головного мозга.
  6. Биопсию печени.

Справка! Перечисленные простые и доступные методы диагностики позволяют исключить прочие заболевания, имеющие схожие симптомы. Кроме того, обследование поможет подобрать корректное поддерживающее лечение.

Лечение болезни

Лечение болезни Вильсона направлено на уменьшение поступления меди в организм и снижение ее концентрации. В первом случае достаточно придерживаться специальной диеты. Она предусматривает отказ от таких продуктов, как баранина, свинина, кальмары, креветки, крабы, грибы, сухофрукты, бобовые, соя, шоколад. Вместе с тем больным можно не ограничивать себя в употреблении яиц, мяса курицы, многих овощей и фруктов, хлеба, молока, чая.

Для того чтобы уменьшить количество меди, имеющейся в организме, врачи выписывают пожизненный прием иммуносупрессивных и противовоспалительных средств, цинксодержащих и желчегонных препаратов, антиоксидантов.

Важно! Пациент не может самостоятельно устанавливать или менять дозировку препаратов, которая подбирается сугубо индивидуально в соответствии с результатами анализов. Лекарственные средства должны дополняться витаминными и минеральными комплексами (без меди в составе).

В случае неэффективности медикаментозного лечения больному предлагают хирургическое вмешательство. Ему транспортируют здоровую печень, но прием поддерживающих препаратов не прекращают.

Прогноз и профилактика болезни Вильсона

Благоприятный прогноз возможен только при условии соблюдения диеты и своевременного лечения высокоэффективными препаратами. Важно, чтобы лечебные мероприятия были начаты до того, как печень и элементы нервной системы были необратимо поражены. Прием лекарственных средств позволяет уменьшить и даже полностью ликвидировать симптомы со стороны нервной системы, улучшить состояние печени. Пациент лучше себя чувствует уже спустя полгода от начала лечения, а через 2-3 года качество его жизни заметно улучшается.

Без лечения или при его низкой эффективности смерть наступает уже в возрасте 35-40 лет в результате печеночной недостаточности или ее осложнений. Если врач обнаружил серьезные поражения печени, нужна трансплантация. Считается, чем раньше ее делают, тем лучше приживается новый орган. Так, среди 20-летних пациентов выживаемость составляет около 80%.

Специфической профилактики этой генетической болезни не существует. Тем, кто в группе риска, рекомендуется пройти полное обследование, вести здоровый образ жизни, полностью отказаться от приема алкоголя. Если больная женщина вынашивает ребенка, она не должна прекращать лечение. Ей нужно обратиться к врачу, чтобы скорректировать дозировку медикаментов.

Возможные осложнения

В связи с тем, что болезнь поражает печень, нервную систему, вероятные осложнения делятся на такие основные группы:

  1. Тяжелые заболевания печени. К одним из них относят цирроз, возникающий у большинства пациентов. Прогрессирует он медленно, сопровождается желтушностью кожных покровов, деформацией пальцев рук и ног, расширенными венами на передней брюшной стенке, отеками голеней. Часто больные страдают от кровотечений, возникающих в желудке. Развивается печеночная недостаточность, симптомами которой являются сонливость, поведенческие расстройства, на последней стадии — кома.
  2. Смерть. Летальный исход ожидает более 70% больных, страдающих от печеночной недостаточности, в особенности — фульминантной.
  3. Неврологические нарушения. Сюда относят мышечную дистонию, дизартрию, расстройства личности и поведения, эпилептические припадки.
  4. Невозможность забеременеть у женщин.

Болезнь Вильсона — Коновалова у детей

Заболевание определяется врачами как причина 20% всех патологий печени у детей. Если у ребенка обнаружены симптомы нарушений в работе этого органа, в первую очередь специалисты проводят обследование, чтобы исключить или подтвердить болезнь Вильсона — Коновалова. Недуг может иметь разную форму течения: у одних детей он проявляется уже к 2 годам, у других — только к 8. Как правило, с точностью определить наличие заболевания удается только в 5-летнем возрасте. Наиболее выражена болезнь у пациентов младшего школьного возраста и в пубертатном периоде, то есть 7-17 лет.

Еще полстолетия назад люди, страдающие от болезни Вильсона — Коновалова, не доживали и до 30 лет. Сегодня же средняя продолжительность их жизни увеличилась почти вдвое. Современная медицина позволяет облегчить состояние пациента, уменьшить проявление основных симптомов, поддержать здоровье внутренних органов.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *