Артериовенозной мальформации

Рубрика МКБ-10: Q28.2

МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q20-Q28 Врожденные аномалии пороки развития системы кровообращения / Q28 Другие врожденные аномалии пороки развития системы кровообращения

Определение и общие сведения

Синдром Вайберна-Мейсона

Синонимы: синдром Боннэ-Дешама-Бланка, черепно-лицевой артериовенозный метамерный синдром 2 типа

Синдром Вайберна-Мейсона характеризуется сочетанием артериовенозных мальформаций верхней челюсти, сетчатки, зрительного нерва, таламуса, гипоталамуса и коры головного мозга.

Распространенность неизвестна, но патология очень редка, в литературе до настоящего времени сообщалось о менее 100 случаях заболевания. Мальчики и девочки одинаково часто подвержены болезни. Семейных форм синдрома нет.

Этиология и патогенез

Синдром Виберна-Мейсона вызван аномалией органогенеза, однако этиология и факторы риска неизвестны.

Связь между поражениями одного и того же ангио-архитектурного характера, но в разных локализациях, может быть объяснена регионализованным происхождением клеток сосудистых стенок в цефалической области и их последующей миграцией. Клетки сосудов в лицевой, орбитальной, верхнечелюстной, нижнечелюстной и энцефалических областях происходят из трех больших эмбриональных областей. Эмбриональный дефект в клеточной группе до ее миграции в конечный пункт назначения может «распространять» сосудистые повреждения вдоль пути миграции. Это приводит к появлению цереброфациальных артериовенозных метамерных или сегментных синдромов 3-х типов в зависимости от локализации, из которой происходят клетки: 1-го типа — мозолистое тело, гипоталамус, обонятельный тракт, лоб, нос; 2 типа (синдром Вайберна-Мейсона) — кортикальный и промежуточный мозг, оптическая хиазма, зрительный нерв, сетчатка, клиновидная мышца, верхняя челюсть, щека; и 3-го типа — мозжечок, височная кость, нижняя челюсть.

Клинические проявления

Пороки проявляются последовательно, иногда в течение нескольких десятков лет. Неврологические клинические признаки включают: прогрессирующий неврологический дефицит, зависящий от локализации аномалии, эпилепсию или цефалгию. Эти симптомы приводят к венозному застою и кровоизлиянию. Психомоторная задержка развития в детском возрасте не распространена. Связанные челюстно-лицевые повреждения приводят к асимметрии или деформациям лица, ухудшению роста челюстно-лицевой костной ткани и к серьезным кровотечениям в полости рта. Симптомы со стороны органов зрения вызваны артериовенозными мальформациями сетчатки и зависят от размера и расположения пороков развития (сетчатка, оптический нерв, хиазма). Возможны частичные проявления синдрома (неполный спектр).

Артериовенозный порок развития церебральных сосудов: Диагностика

Магнитно-резонансная томография (МРТ) является лучшим диагностическим инструментом и предоставляет информацию о степени аномалий. Артериограмма затем позволяет более детально проанализировать ангио-архитектуру поражений, выявляя отсутствие капиллярных сосудов, которые обычно соединяют артерии и вены.

Артериовенозный порок развития церебральных сосудов: Лечение

Чаще всего невозможно полностью устранить церебральные сосудистые мальформации из-за распространнености и характера поражений. Частичное лечение по эндоваскулярному пути направлено на выделение региона с риском развития мальформации. Оно может быть успешным в дентоальвеолярной и мозговых областях. Комбинированное хирургическое лечение с эмболизацией чаще всего необходимо для устранения пороков развития челюстно-лицевой области.

Прогноз

Раннее появление неврологических проблем является неблагоприятным фактором для долгосрочного прогноза патологии.

Профилактика

Артериовенозный порок развития церебральных сосудов

Артериовенозные мальформации (АВМ) являются причиной 8,6 % субарахноидальных кровоизлияний нетравматической этиологии и 1% всех смертельных мозговых инсультов.

Размер артериовенозных мальформаций (АВМ) колеблется от очень малых (один из вариантов микромальформаций) до весьма крупных (более 20 см3) и гигантских (более 100 см3), занимающих несколько долей. Типичные АВМ состоят из трех основных компонентов: приводящих артерий (афферентные сосуды АВМ), клубка диспластических сосудов — тело мальформации и дренирующих вен.

Тело мальформации представляет собой клубок переплетенных сосудов различного калибра, являющихся прямыми артериовенозными анастомозами без микроциркуляторного русла. Клубок АВМ может иметь форму шара, пирамиды или усеченной пирамиды, цилиндра. Тело может располагаться как в субарахноидальном пространстве, так и в паренхиме мозга или паравентрикулярно.

Артериовенозная аневризма может иметь большие размеры, скорость кровотока в ней высокая, она отвлекает значительное количество артериальной крови, «обкрадывая» окружающие участки мозга, вызывает повышение венозного давления в полости черепа, провоцируя таким образом повышение внутричерепного давления, клинику гипоксической и дисметаболической энцефалопатии. Артериовенозные мальформации могут локализоваться в любом месте, но чаще встречаются в бассейне средней мозговой артерии. Высокое давление в неполноценных сосудах внутричерепной артериовенозной мальформации может вести к их разрыву и развитию при этом подоболочечного, внутримозгового или паренхиматозно-внутрижелудочкового кровоизлияния, которое может возникнуть у больных любого возраста, в частности у детей. При выявлении внутричерепной артериовенозной аневризмы и сосудистых мальформаций особенно информативна ангиография сосудов мозга.

В стволе мозга возможно формирование своеобразных петехиальных пятен по типу телеангиэктазий с глиозом окружающего мозгового вещества. Они могут проявляться также в мозжечке и диэнцефальной области. Обычно характеризуются соответствующей локальной неврологической симптоматикой. Обнаружить их удается только на аутопсии.

До 16% сосудистых мальформаций головного мозга составляют ангиомы. Так называемая кавернозная ангиома — это губчатая масса вишневого цвета. Состоит из клубка заполненных кровью тонкостенных гиалинизированных сосудов или кавернозных полостей, разделенных фиброзными стенками без увеличения диаметра питающих и дренирующих сосудов. Эта ангиома иногда достигает большого размера. Имеет вид отграниченной от паренхимы мозга «осумкованной» массы. В возникновении кавернозных ангиом решающее значение придается расстройству эмбриогенеза. Крупные кавернозные ангиомы обычно связаны с системой средней мозговой артерии. Их клиническая картина может характеризоваться локальной неврологической симптоматикой, эпилептическими припадками. Возможны массивные внутричерепные кровоизлияния.

Артериовенозная ангиома встречается в любом отделе мозга. Наряду с гистологически хорошо дифференцируемыми артериями и венами она содержит конгломераты измененных сосудов разного калибра, в стенках которых много гиалина. Такие ангиомы часто обызвествляются. Вокруг артериовенозных ангиом обычно формируется зона дегенерации окружающей мозговой ткани, нередко выявляется наличие в ней гемосидерина. Паутинная оболочка в месте расположения поверхностной артериовенозной ангиомы утолщена и имеет белесоватый цвет. В анамнезе больных нередко есть указания на сильную приступообразную локализованную головную боль. Возможны эпилептические припадки, чаще фокальные или вторично генерализованные. Нередки преходящие нарушения мозгового кровообращения. При разрыве ангиомы возможны субарахноидальные кровоизлияния и внутримозговые гематомы.

Практически при всех формах сосудисто-мозговых мальформаций возможны очаговые или генерализованные эпилептические припадки (28-67%), а также остро развивающиеся (значительно реже — медленно нарастающие) очаговые неврологические симптомы. Особенно характерен и коварен инсультообразный дебют клинической картины этой патологии с развитием гемипареза и других выраженных очаговых неврологических проявлений, обычно в сочетании с признаками раздражения мозговых оболочек и общемозговой симптоматикой.

Смешанные пороки развития сосудов встречаются часто. В венозных мальформациях и телеангиэктазиях можно видеть участки кавернозного строения, а в артериовенозных — структуры, похожие на телеангиоэктазии.

Сочетанные сосудистые мальформации (в пределах нервной системы) — это те редкие наблюдения, когда у одного и того же больного в головном и/или спинном мозге обнаруживают различные варианты мальформаций — каверном и телеангиэктазий, венозных и артериовенозных и т.д.

Источники (ссылки)

Врожденный сложный сосудистый порок развития. Образование представляет собой клубок сосудов, напрямую связывяющий артериальную и венозную системы и, таким образом, шунтирующий часть крови минуя мозговое вещество. АВМ могут проявляться внутримозговыми кровоизлияниями или эпилептическими припадками. Для решения вопроса о тактике лечения требуются точные данные о размере, типе кровоснабжения и отношении образования к различным структурам мозга.

Общие сведения
Показания и выбор метода лечения
Принципы микрохирургического удаления АВМ
Эндоваскулярное лечение АВМ головного мозга
Лучевое лечение АВМ головного мозга
Заключение

Общие сведения

Схематическое изображение АВМ

Артерио-венозная мальформация (АВМ) — врожденный порок развития сосудов, представляющий собой конгломерат артерий и вен, лишенных промежуточного капиллярного звена. АВМ могут манифестировать кровоизлияниями, проявляющимися соответствующей симптоматикой и/или эпилептическими приступами. У большинства больных заболевание проявляется в возрасте 20–40 лет, пик кровоизлияний приходится на возраст 15–20 лет. Кровоизлияние из АВМ часто приводит к стойкой инвалидизации (до 50% случаев) и не редко летально (до 10% случаев). Риск кровоизлияния из неразорвавшейся АВМ составляет 2–4% в год, риск повторного кровоизлияния: 6-18%.

Показания и выбор метода лечения

К настоящему моменту используются три метода лечения АВМ: прямое микрохирургическое удаление, эндоваскулярная эмболизация и лучевое лечение. Показания к использованию каждого из методов в достаточной степени отработаны. В ряде случаев используется комбинация методик. Для определения возможности прямого микрохирургического иссечения мальформации используется классификация Spetzler-Martin, в которой учитывается размер АВМ, ее локализация по отношению к функционально важным зонам мозга и особенности дренирования крови.

Классификация АВМ Spetzler-Martin
Оцениваемый признак Баллы

Размер
Маленькая (<3 см)
Средняя (3-6 см)
Большая (>3 см)

1
2
3

Локализация (по функциональной значимости)
Незначимая
Значимая

0
1

Тип венозного дренирования
Только в поверхностные вены
Так же и в глубинные вены

0
1

Размер АВМ определяют по максимальному размеру клубка в сантиметрах. К функционально важным зонам относят области мозга, повреждение которых с большой вероятностью приведет к возникновению выраженного стойкого неврологического дефицита. Венозный дренаж оценивают как «поверхностный», если все оттоки осуществляются в кортикальные вены или синусы. Если хотя бы одна из дренажных вен впадает в сеть глубоких вен, то отток считается «глубоким».
В НИИ нейрохирургии отработана следующая тактика лечения больных с АВМ после кровоизлияния. Больным с полушарными АВМ S-M 1-3 показано иссечение мальформации. При необходимости предварительно проводится эмболизация стромы и выключение доступных афферентов. АВМ, локализованные в функционально значимых зонах или глубинных структурах, направляются на облучение. Больные с АВМ S-M 4-5 направляются на лучевую терапию или наблюдаются. В ряде случаев больным с АВМ S-M 4 можно выполнить удаление мальформации. Эмболизацию АВМ можно рассматривать как самостоятельный метод у небольшой группы больных с компактными АВМ малого размера, имеющими одним или несколько крупных афферентов. В отношении неразорвавшихся АВМ тактика ведения более консервативна. При отсутствии или минимальных клинических симптомах оправдано наблюдение. В случае конвекситальных АВМ S-M 1-3 у больных молодого и среднего возможна «активная» тактика — эмболизация с последующим удалением либо облучение АВМ. Больным с АВМ S-M 1-3, локализованным в функционально значимых зонах можно рекомендовать лучевое лечение. Больные с АВМ S-M 4-5 остаются под динамическим наблюдением. У пожилых больных, как правило, ограничиваются наблюдением.

Принципы микрохирургического удаления АВМ

АВМ. Вид на операции

Прямые хирургические вмешательства предпочтительно проводить в холодном периоде после кровоизлияния, так как сопутствующие изменения мозга затрудняют выделение АВМ, что приводит к усугублению травмы мозга и тяжелее переносятся больным. В остром периоде паренхиматозного кровоизлияния оправдана тактика удаления больших гематом без попыток иссечения АВМ. Операция по одномоментному удалению гематомы и мальформации может быть выполнена при небольших лобарных АВМ. Следует помнить, что в условиях наличия гематомы и отека мозга, контрастирование АВМ может существенно отличаться от истинного вследствие компрессии сосудов мальформации. При глубинных АВМ, а также при АВМ больших размеров, целесообразно дождаться рассасывания гематомы. В случае вентрикулярного кровоизлияния показана установка наружного вентрикулярного дренажа. Трепанация должна быть выполнена таким образом, чтобы, помимо узла АВМ, обеспечить визуализацию афферентных артерий и основных дренажных вен мальформации на протяжении. При выделении питающих сосудов АВМ, для меньшей травматизации мозгового вещества важно использовать естественные борозды и пространства (например: широкая препаровка латеральной щели при выделении афферентов, идущих от средней мозговой артерии; межполушарные доступы для контроля афферентов, идущих от перикаллезной или задней мозговой артерий и т. п.). Выключение афферентных артерий необходимо производить на минимальном отдалении от клубка АВМ. Это связано с тем, что от питающих АВМ артерий, могут отходить ветви к мозговой паренхиме. Данное положение особенно актуально при иссечении АВМ глубинной и парастволовой локализации, когда могут пострадать ветви, кровоснабжающие функционально важные структуры. Во избежание травмы сосудов АВМ ее выделение должно осуществляться единым блоком по перифокальной зоне. У больных после кровоизлияния один из полюсов клубка АВМ может быть четко отграничен от мозга внутримозговой гематомой или постгеморрагической кистой, что упрощает хирургические манипуляции. Следует помнить, что в ряде случаев гематома может фрагментировать АВМ, в связи с чем ревизия стенок полости удаленной АВМ обязательна. Пересечение основных дренажных вен должно проводиться после полного выделения АВМ. Принцип поэтапного выключения артериального притока по мере выделения клубка, а венозного — по завершении диссекции АВМ, хорошо известен. При сокращении венозного дренирования в условиях сохраняющегося артериального притока узел АВМ становиться напряженным и кровоточивым. В определенных случаях при дисбалансе кровотока происходят самопроизвольные разрывы тонких сосудов мальформации, ведущие к интенсивному кровотечению, которое крайне сложно остановить. Единственным выходом в такой ситуации является быстрое выделение АВМ с выключением афферентов. Поскольку стенки артерий мальформации в отличие от нормальных сосудов имеют истонченный мышечный слой, коагулировать сосуды необходимо тщательно и на протяжении. К значимым интраоперационным осложнениям следует отнести воздушную эмболию.
В послеоперационном периоде ухудшение в неврологическом статусе отмечено у 30% больных при значительном регрессе выраженности симптоматики в большинстве случаев. Послеоперационная летальность составила 1,3%. Послеоперационные зрительные расстройства являются достаточно стойкими и практически не регрессируют. При речевых послеоперационных нарушениях в подавляющем большинстве случаев удается добиться значительного регресса симптоматики, а у многих больных полностью избавится от дефекта речи.

Эндоваскулярное лечение АВМ головного мозга

Основным критерием отбора больных для эндоваскулярной эмболизации является наличие доступных для суперселективной катетеризации афферентных сосудов. До недавнего времени эмболизация АВМ проводилась гистоакрилом в смеси с липиодолом. К настоящему времени эмболизация АВМ у многих больных выполнена композицией Onyx. При фистульных АВМ окклюзия приводящих сосудов выполняется с помощью микроспиралей. Объем эмболизации и количество этапов зависит от ангиоархитектоники АВМ. Тотальной эмболизации удается добиться у 30% больных. Субтотальная эмболизация АВМ выполнена у 30% больных. У 40% больных удалось добиться лишь частичной эмболизации. Стойкий неврологический дефицит после операции наблюдался в 4% случаев, летальность составила 1,3%.

Выключение мальформации вены Галена

АВМ (аневризма) вены Галена — особый вид артерио-венозных мальформаций, характерный, в основном, для детей. Патология носит врожденный характер и характеризуется формированием артерио-венозного шунта в области одного из главных венозных коллекторов — большой вены мозга. Аневризмы вены Галена составляют около 30% среди мальформаций, выявляемых в детском возрасте, и сопровождаются высокой смертностью (до 90%). Лечение заболевания осуществляется только эндоваскулярным методом. Основной задачей является прекращение или уменьшение сброса артериальной крови в венозную систему мозга, что достигается путем окклюзии афферентных сосудов трансартериальным доступом. Для окклюзии афферентов АВМ мурального типа применяются микроспирали и баллон-катетеры, при хориоидальном типе — микроспирали, клеевые композиции или их сочетание. Полного прекращения артериального притока удается достичь при муральном типе мальформации в 61 % случаев, при мальформациях хориоидального типа — 7%. Как в ближайшем, так и отдаленном периоде после эндоваскулярного лечения в подавляющем большинстве наблюдений получен положительный результат. Наиболее хорошие результаты отмечены в группе пациентов до 1 года. Стойкий неврологический дефицит развился у 5,6%, летальность составила 2,8%.
К числу редких и трудных для лечения патологий относятся АВМ спинного мозга. АВМ и дуральные артериовенозные фистулы (ДАВФ) спинного мозга встречаются с частотой до 3% в популяции, составляя около 20% от всех сосудистых мальформаций ЦНС. Эффективность эндоваскулярного лечения спинальных АВМ определяется неврологическим статусом больных после вмешательств: в нашем материале положительные результаты (значительный регресс неврологической симптоматики) были достигнуты в 91% случаев.

Иссечение АВМ после эмболизации
композицией Onyx

Лучевое лечение АВМ головного мозга

Leksell Gamma Knife

Лучевая терапия (гамма-нож, облучение протонным пучком) наиболее эффективна при маленьких компактных мальформациях диаметром не более 3 см. Так, при мальформациях менее 1 см в диаметре полной облитерации можно достичь почти в 90 % случаев, а при мальформациях диаметром более 3 см лишь — до 30%. Отрицательной стороной лучевой терапии АВМ является то, что облитерация сосудов АВМ наступает спустя 1–3 года после лечения. Как показали недавние исследования, предварительная эмболизация АВМ снижает эффективность радиохирургии. По данным НИИ нейрохирургии после стереотаксического облучения полной облитерации удается достичь в более чем 70% случаев. У 10% больных наблюдается уменьшение размеров АВМ и редукция кровотока.

Оптимальным методом лечения АВМ следует считать мультимодальный подход с использованием комбинаций всех методов. Микрохирургическое иссечение в настоящее время остается основным радикальным методом лечения АВМ головного мозга. Благодаря дифференцированному подходу по отбору пациентов в большинстве случаев удается достичь благоприятных результатов. Эмболизация имеет существенное значение в структуре комбинированных методов лечения. Метод высокоэффективен при лечении фистульных АВМ и АВМ вены Галена мурального типа. Лучевая терапия — метод выбора при распространенных и неоперабельных АВМ, а также при частичном иссечении или неполной облитерации АВМ после ее эндоваскулярной эмболизации.

Артериовенозная мальформация – сосудистая патология, проявляющаяся в виде прямых соединений между артериями и венами, с отсутствием промежуточного капиллярного русла. АВМ может сформироваться в любом органе (мозг, легкие, печень, кишечник) или участке тела. АВМ может быть врожденной или приобретенной патологией. Патологический процесс может быть локальным (изолированным) или диффузным (распространенным).

Локализованные поражения наиболее часто проявляются на голове и шеи, и видны при рождении. Диффузные проявляются на туловище или конечностях и проявляются с возрастом и ростом.

Причина возникновения артериовенозной мальформации до сих пор не известна, хотя некоторые АВМ могут быть наследственными или связаны с генетической мутацией генов RASA 1 и PTEN.

    Существуют некоторые общие внешние признаки проявления артериовенозной мальформации:

  • При рождении или в раннем возрасте, кожа в зоне АВМ становится светло-розового или красного цвета; Это происходит за счет вовлечения в процесс мягких тканей;
  • С возрастом кожа становится более плотной и темнеет, приобретая темно-красный или фиолетовый цвет (фото 1);


Фото 1. Девочка 4 лет с АВМ левого уха.

  • Кожа над АВМ на ощупь теплая и иногда (пальпаторно или аускультативно) можно определить пульсацию.

Диагностика

Диагноз артериовенозной мальформации ставится на основании физикального осмотра и с помощью инструментальных методов: УЗИ, КТ, МРТ и Ангиография. Эти дополнительные методы являются ключевыми в диагностике АВМ и помогают подобрать тактику лечения, а в случае с ангиографией еще и производить лечебные манипуляции.

Осложнения при АВМ

Осложнения при артериовенозной мальформации зависят от зоны и участка поражения.

  • Неврологические симптомы (головные боли, эпилептические припадки, парестезии и др.) проявляются при поражении АВМ головы;
  • Отеки и боль;
  • Кровотечения и кровоизлияния;
  • Сердечная и печеночная недостаточность;
  • Риск возникновения инсульта или абсцесса мозга.

Лечение

Лечение артериовенозной мальформации включает в себя такие методы как:

  • Медикаментозный (Рапамун, Доксициклин и др.);
  • Склеротерапия;
  • Хирургическое удаление;
  • Ангиография/Эмболизация

Стоит отметить, что варианты лечения могут комбинироваться в зависимости от локализации, размеров, симптомов и осложнений!!!

Заболевания, связанные с АВМ

Синдром Паркс-Вебера

Синдром Паркс-Вебера — это тяжелое, врожденное сосудистое заболевание, относящееся к группе комбинированных сосудистых мальформаций. Проявляется в виде капиллярной (наличие «винного пятна») и/или лимфатической мальформации, аретриовенозной (формирование артериовенозных свищей) мальформации и увеличением конечности (фото 2).

Фото 2. Ребенок 1 года 2 месяцев с синдромом Паркс-Вебера.

Синдром Рандю-Ослера

Синдром Рандю-Ослера или наследственная геморрагическая телеангиоэктазия — генетическое заболевания, которое проявляется в виде множественных, небольших телеангиоэктазий на коже, слизистой оболочки рта, носа, желудочно-кишечного тракта, легких, печени и мозга.

СLOVES синдром

CLOVES синдром – врожденное, редкое и очень тяжелое заболевания, которое проявляется в виде:

  • Липоматоза (множественное разрастание жировой ткани);
  • Гипертрофия, асимметрия тела и конечностей;
  • Сосудистая мальформация (капиллярная, венозная, артериовенозная, лимфатическая);
  • Наличие эпидермального невуса;
  • Сколиоз или другие аномалия развития скелета.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *