Амиотрофия шарко мари тута

Амиотрофия невральная Шарко-Мари (перонеальная мышечная атрофия) имеет характер медленного прогрессирования.

В основе заболевания лежит атрофия мышечных волокон в дистальных отделах ног.

Относится к разряду заболеваний имеющих генетическую предрасположенность. Наследуется по большей части по аутосомно-доминантному и реже по аутосомно-рецессивному признаку.

Дегенерация волокон происходит в периферических нервах и их корешках. Встречаются случаи гипертрофических изменений в интерстициальной ткани. Мутация в мышцах имеет неврологическую основу. Атрофируются отдельные группы мышц.

Для более поздней формы заболевания характерна гиалиновая дегенерация и полный распад мышечных волокон.

Часто болезнь сопровождается существенными изменениями в спинальном мозге. Затрагивается область передних рогов, а также поясничный и шейный отдел, что нарушает нервную проводимость в спинном мозге.

Такое состояние характерно для наследственной атаксии Фридрейха.

Симптомы заболевания

В большем проценте случаев болезнь Шарко Мари поражает мужчин.

Манифест заболевания, как правило, относится к возрасту 15 — 30 лет. Очень редко болезнь развивается в дошкольном периоде.

Для начала болезни характерны такие проявления, как слабость в мышцах, быстрая утомляемость в ногах. Больные не могут стоять на одном месте и для уменьшения напряжения в мышцах начинают топтаться на одной точке.

Бывают случаи, когда начало заболевания сопровождается острыми болями в мышцах, различными неприятными ощущениями, чувством ползания мурашек в ногах.

Остальные симптомы:

  • форма пальцев ног согнутая, похожа на молоток;
  • снижение чувствительности в области ног и ступней;
  • судороги мышц в нижних конечностях и предплечье;
  • человек не может передвигать ноги в горизонтальном направлении;
  • часто встречаются такие проявления, как растяжение лодыжки и переломы в стопах;
  • падение чувствительности: невозможность различить вибрацию, холодное и горячее прикосновение;
  • нарушение письма;
  • нарушение мелкой моторики: больной не может застегнуть пуговицу.

Первично дегенерация затрагивает мышцы голеней и стоп по симметричному типу. Атрофируются и мышцы в берцовом отделе. В ходе таких процессов форма ноги резко сужается в дистальных отделах.

Ноги становятся похожими на форму перевернутой бутылки. По-другому их называют «ноги аиста». Происходит деформация стоп. Парезы в стопах существенно меняют характер походки.

Больной не может ступать на пятки и при ходьбе высоко поднимают ноги. Такую походку называют степпажем, что с английского переводится как «трудовая лошадь».

Через несколько лет после начала дегенерации стоп болезнь выявляется и дистальных отделах рук, а также в мелких мышцах кистей.

Руки больного становятся похожими на кривые руки обезьяны. Мышечный тонус ослаблен. Сухожильные рефлексы имеют неравномерное проявление.

Отмечается патологический симптом Бабинского. Уровень ахилловых рефлексов заметно падает. Сохранными на протяжении длительного времени остаются лишь коленные рефлексы и рефлексы трех– и двуглавой мышц плеча.

Отмечаются такие трофические нарушения, как гипергидроз и гиперемия кистей и стоп. Интеллект пациента, как правило, не страдает.

Не подвержены дегенеративным изменениям проксимальные отделы конечностей. Атрофический процесс не распространяется на мышцы туловища, шейный отдел и голову.

Тотальная атрофия мышц голени приводит к синдрому болтающейся стопы.

Интересно, что несмотря на выраженную дегенерацию мышц, больные еще какое-то время могут сохранить способность к труду.

Диагностика заболевания

Диагноз опирается на исследование генетики заболевшего и особенности проявления болезни. Врач должен внимательно расспросить о симптоматике и истории заболевания, осмотреть больного.

Обязательно проверяются нервные и мышечные рефлексы. С этими целями применяется ЭМГ для фиксирования показателей проводимости нервов.

Назначается анализ ДНК и общий анализ крови. При надобности проводится биопсия нервных волокон.

Редкая и очень опасная болезнь Тея-Сакса имеет неблагоприятный прогноз и практически не поддается лечению. Подробности в нашей статье.

Схожее заболевание наследственная атаксия Фридрейха имеет схожие симптомы и подход к лечению. Что нужно знать о заболевании?

Подход к лечению

Лечение проводится в соответствии с имеющимися в наличии симптомами невральной амиотрофии Шарко Мари Тута. Мероприятия носят комплексный и пожизненный характер.

Следует отметить, что действеннее способы лечения медицине не известны. Применяются лишь методы, помогающие облегчить состояние больного и улучшить качество их жизни.

Важно оптимизировать функциональные показатели координации и подвижности пациента. Лечебные мероприятия должны быть направлены на защиту ослабших мышц от травм и снижения чувствительности.

Родственники пациента должны всячески помогать ему в борьбе с этим недугом. Ведь лечение проводится не только в медучреждениях, но и в домашних условиях.

Все назначенные процедуры должны выполняться неукоснительно и проводиться ежедневно. Иначе результатов от лечения никаких не будет.

Лечение амиотрофии включает в себя рад методик:

  • физиотерапевтические процедуры;
  • трудотерапия;
  • комплекс физических упражнений;
  • специальные поддергивающие устройства для стоп;
  • ортопедические супинаторы для исправления деформированной стопы;
  • уход за ногами;
  • регулярное консультирование у лечащего врача;
  • применение ортопедических хирургических операций;
  • инъекции витаминов группы В;
  • назначение витаминов Е, А, С.

Дополнительно используют:

  1. При амиотрофических поражениях составляется определенный рацион. Показано употребление в пищу продуктов с полноценным содержанием белков, больные придерживаются калиевой диеты, должны потреблять побольше витаминов.
  2. При регрессивном характере течения заболевания параллельно с вышеуказанными средствами назначаются грязевые, родоновые, хвойные, сульфидные и сероводородные ванны. Применяется процедура электрофореза, стимулирующая периферические отделы нервов.
  3. При нарушении подвижности в суставах и деформации скелета показана коррекция ортопеда.

Для облегчения эмоционального состояния заболевшему требуются психотерапевтические беседы.

В основе лечения лежит применение средств, способствующих улучшению трофических показателей и передачи импульсов по нервным волокнам.

Медикаментозное лечение

С этой целью показано употребление таких лекарственных средств, как:

  • глутоминовая кислота;
  • аминалон;
  • дибазол;
  • биостимуляторы анаболичеких гормонов;
  • часто прибегают к использованию аденозинтрифосфорной кислоты, кокарбоксилазы, церебролизина, рибоксина, фосфадена, карнитина хлорида, метнонина, лейцина;
  • хорошие результаты дают средства, оптимизирующие микроциркуляцию крови: никотиновая кислота, ксантинол никотинат, никошпан, пентоксифиллин, пармидин;
  • для улучшения проводимости в нервах назначают антихолинэстеразные препараты: галантамин, оксазил, пиридостигмина бромид, стефаглабрина сульфат, амиридин.

Осложнения заболевания

При прогрессирующем течении амиотрофия Щарко мари Тута может привести пациента к полной инвалидности.

Результатом может стать абсолютная потеря способности ходить. Могут отмечаться такие проявления, как тяжелая потеря осязания, а также глухота.

Профилактика заболевания

Профилактика заключается в обращении за консультацией к врачу-генетику. Следует своевременно делать вакцины против полиомиелита и клещевого энцефалита.

Профилактикой развития ранней деформации стопы является ношение удобной ортопедической обуви.

Больные должны посещать специалиста по заболеваниям стоп — подиатра, который сможет вовремя предупредить изменения в трофике мягких тканей, а при надобности назначить соответствующую лекарственную терапию.

Трудности ходьбы в ходьбе могут быть подкорректированы ношением специальных подтяжек (ankle-foot orthoses). Они могут контролировать сгибание ноги и голени с тыльной стороны, устраняют нестабильность голеностопного сустава и улучшают равновесие тела.

Подобное приспособление дает возможность больному передвигаться без помощи других и предотвращает нежелательные падения и травмы. Фиксаторы стопы используются при синдроме свисающей стопы.

Заграницей широко развита система мероприятий по оказанию помощи больным и их семьям «мир без болезни Шарко Мари Тута».

Функционируют различные специализированные организации, общества и фонды. Постоянно проводятся исследовательские работы по поиску новых методов лечения этого заболевания.

К сожалению, на территории Российской Федерации подобные учреждения отсутствуют, но исследования в области изучения и поисков оптимальных методов лечения проводятся и достаточно активно.

Такие программы работают в исследовательских институтах Башкортостана, Воронежа, Красноярска, Новокузнецка, Самары, Саратова и Томска.

Первое описание НМСН, известное в мировой литературе, было сделано французскими невропатологами Шарко и Мари в 1886 г., в статье «Относительно специфической формы прогрессирующей мышечной атрофии, часто семейной, начинающейся с поражения ступней и ног, и поздним поражением рук». Одновременно с ними заболевание описал Говард Тут в диссертации «Перонеальный тип прогрессирующей мышечной атрофии», который впервые сделал правильное предположение о связи заболевания с дефектами в периферических нервах. В России невропатолог, Давиденков Сергей Николаевич, впервые в 1934 году описал вариант невральной амиотрофии с усилением мышечной слабости при охлаждении.

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), или невральная амиотрофия Шарко-Мари, известная и как наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН), — обширная группа генетически гетерогенных заболеваний периферических нервов, характеризующаяся симптомами прогрессирующей полинейропатии с преимущественным поражением мышц дистальных отделов конечностей. НМСН являются не только самым частым среди наследственных заболеваний периферической нервной системы, но и одним из самых частых наследственных заболеваний человека. Частота всех форм НМСН варьирует от 10 до 40:100000 в различных популяциях.

Клинико-генетическая гетерогенность невральной амиотрофии Шарко-Мари, явилась основанием для поиска локусов, сцепленных с данными заболеваниями. К настоящему времени картировано более 40 локусов, отвечающих за наследственные моторно-сенсорные нейропатии, идентифицировано более двадцати генов, мутации в которых приводят к развитию клинического фенотипа НМСН. Описаны все типы наследования НМСН: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный. Наиболее часто встречается аутосомно-доминантное наследование.

Первичное поражение нерва приводит к вторичной слабости и атрофии мышц. В наибольшей степени страдают толстые «быстрые» нервные волокна, покрытые миелиновой оболочкой («мякотные» волокна) – такие волокна иннервируют скелетные мышцы. Длинные волокна повреждаются сильнее, поэтому в первую очередь нарушается иннервация наиболее дистальных (удаленных) мышц, испытывающих большую физическую нагрузку – это мышцы стоп и голеней, в меньшей степени – мышцы кистей рук и предплечий. Поражение чувствительных нервов приводит к нарушению болевой, тактильной и температурной чувствительности в стопах, голенях и кистях рук. В среднем заболевание начинается в возрасте 10-20 лет. Первыми симптомами являются слабость в ногах, изменение походки (штампующая, «петушиная» походка, или «степпаж»), подворачивание голеней, иногда возникают несильные преходящие боли в нижней части ног. В дальнейшем прогрессируют слабость мышц, происходит атрофия мышц голеней, ноги приобретают вид «перевернутых бутылок», часто происходит деформация стоп (стопы приобретают высокий свод, затем формируется так называемая «полая» стопа), в процесс вовлекаются мышцы кистей рук и предплечий. При осмотре врачом-невропатологом выявляется снижение или утрата сухожильных рефлексов (ахилловых, карпорадиальных, реже — коленных), сенсорные нарушения.

Все моторно-сенсорные нейропатии в настоящее время по электронейромиографическим (ЭНМГ) и морфологическим признакам принято разделять на три основных типа: 1) демиелинизирующий (НМСНI), характеризующийся снижением скорости проведения импульса (СПИ) по срединному нерву, 2) аксональный вариант (НМСНII), характеризующийся нормальной или несколько сниженной СПИ по срединному нерву, 3) промежуточный вариант (intermedia) со СПИ по срединному нерву от 25 до 45 м/с. Величина СПИ, равная 38 м/с, определяемая по двигательной компоненте срединного нерва, считается условной границей между НМСНI (СПИ<38м/с) и НМСНII (СПИ>38м/с). Таким образом, ЭНМГ исследование приобретает особый смысл для ДНК-диагностики, поскольку позволяет выделить наиболее оптимальный алгоритм генетического обследования для каждой семьи.

Возраст начала заболевания, его тяжесть и прогрессирование зависят от типа нейропатии, но могут сильно варьировать даже в пределах одной семьи. Наиболее часто встречается форма болезни НМСНIА — от 50% до 70 % всех случаев НМСН 1 типа в различных популяциях. В 10% случаев выявляются Х-сцепленные формы НМСН, среди которых преобладает форма с доминантным типом наследования – НМСНIX, составляющая 90% от всех Х-сцепленных полинейропатий. Среди НМСН II типа наиболее часто встречается доминантная форма – НМСНIIA – в 33% всех случаев (табл. 1).

Наследственные моторно-сенсорные нейропатии с аутосомно-рецессивным типом наследования сравнительно редки, но клинически не отличимы от НМСН с аутосомно-доминантным типом наследования. НМСН 4D(Lom), 4С, 4H и 4J являются одними из таких болезней. Примечательно, что в генах NDRG1 и SH3TC2 локализованы частые мутации, характерные для цыган.

В ООО «Центр Молекулярной Генетики» разработан и проводится поиск наиболее частых мутаций цыганского происхождения, ответственных за развитие НМСН 4D(Lom) (Arg148X) и 4C (Arg1109X). Так же в ООО «Центр Молекулярной Генетики» разработана система поиска повторяющихся мутаций в генах GDAP1 (Leu239Phe), SH3TC2 (Arg954X и Arg659Cys), FIG4 (Ile41Thr) и FGD4 (Met298Arg и Met298Thr), ответственных за аутосомно-рецессивные типы НМСН.

Таблица 1. Гены, ответственные за развитие различных форм НМСН. (Синим цветом выделены гены, анализ которых проводится в ООО «Центр Молекулярной Генетики»)

Ген

Локус

Тип заболевания

Тип наследования

PMP22 17p11

CMT 1A

АД

АД

MPZ (P0) 1q22

CMT 1B

CMT 1E

CMT 2I

CMT 2J

АД

АД

АД

АД

АД (intermedia)

АД/АР

LITAF 16p13 CMT 1C АД
EGR2 10q21

CMT 1D

CMT 4E

АД/АР

АД/АР

АД/АР

NEFL 8p21

CMT 1F

CMT 2E

АД

АД

GJB1 Xq13 CMT 1X ХД-сцепленное
PRPS1 Xq22.3 CMT 5X ХР-сцепленное
MFN2 1p36

CMT 2A

CMT 6

АД

АД

DNM2 19p12

CMT 2

АД

АД

YARS 1p34 CMT-DIC АД
GDAP1 8q21

CMT 4A

CMT 2K

CMT 2H

АР

АР

АР

HSPB1 7q11

CMT 2H

Distal HMN

АД/АР

АД/АР

KIF1B 1p36 CMT 2A1 АД
LMNA A/C 1q21 CMT 2A1 АР
GARS 7p15 CMT 2D АД
HSPB8 12q24 CMT 2L АД
IGHMBP2 11q13.3 CMT 2S АР
MTMR2 11q23 CMT 4B АР
SBF2 11p15 CMT 4B2 АР
SH3TC2 (KIAA1985) 5q32 CMT 4C АР
NDRG1 8q24 CMT 4D (Lom) АР
Periaxin 19q13 CMT 4F АР
FGD4 12q12 CMT4H АР
FIG4 6q21 CMT4J АР

В ООО «Центр Молекулярной Генетики» разработана и проводится диагностика НМСН I, II и промежуточного типов с аутосомно-доминантным (АД), аутосомно-рецессивным (АР) и Х-сцепленным наследованием.

Нами разработан набор для регистрации дупликаций в локусе гена PMP22 при болезни НМСН 1А с использованием двух микросателлитных повторов методом ПЦР. Набор предназначен для использования в диагностических лабораториях молекулярно-генетического профиля.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий — около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Болезнь Шарко-Мари-Тута характеризуется поражением периферических отделов нервной системы, проявляется атрофическими изменениями в мышцах конечностей. Чаще диагностируется у мужчин в возрасте 15-30 лет. Первые признаки включают слабость в зоне стоп, быструю утомляемость ног при ходьбе. Пациентам сложно долго пребывать в положении стоя, поэтому они начинают перетаптываться на одном месте, чтобы уменьшить мышечное напряжение в ногах.

Характеристика

Невральная амиотрофия, известная так же как болезнь Шарко-Мари-Тута, является генетическим заболеванием, которое проявляется ослаблением и истончением мышц голени. Атрофические изменения в мышечной ткани приводят к уменьшению объема мускулатуры в зоне нижних конечностей.

Болезнь Шарко-Мари-Тута характеризуется повреждением нервных окончаний, которые передают информацию от соматосенсорных рецепторов к отделам головного мозга. Одновременно происходит повреждение нейрональных моторных путей, по которым передаются сигналы от корковых центров управления исполнительным органам – скелетным мышцам.

Болезнь Шарко-Мари-Тута передается по наследству (чаще по аутосомно-доминантному типу), рассматривается как нейропатия (нарушение функций нервов) сенсорно-моторного типа. Дебют заболевания может случиться в раннем детском или более позднем возрасте. Распространенность патологии составляет 1 случай на 2500 человек.

Аутосомно-доминантный тип наследования предполагает, что единственный дефектный ген, который передается ребенку, становится причиной развития патологии. В перечне МКБ-10 болезнь Шарко-Мари-Тута значится под кодом «G60» (моторно-сенсорная невропатия наследственного генеза).

Виды

Выделяют формы заболевания с учетом характера повреждения нервных окончаний, принадлежащих периферическому отделу нервной системы. Патология 1 типа развивается вследствие демиелинизации – разрушения миелиновой оболочки, покрывающей нервы. В норме миелиновая оболочка улучшает передачу нервных импульсов. Дебютирует чаще в среднем (4-5 лет) детском возрасте, реже в подростковом периоде.

Первые симптомы: слабость в стопах, атрофические изменения в мышцах дистальных отделов ног. Атрофические изменения в мышечной ткани кистей рук развиваются позже. Вместе с утратой чувствительности (неспособность различать температуру, воспринимать болевые раздражители, вибрацию) в зоне кистей рук и стоп ног наблюдается понижение (иногда выпадение) сухожильных рефлексов.

Полинейропатия Шарко-Мари-Тута 2 типа развивается на фоне повреждения аксонов – ответвлений нейронов, посредством которых осуществляется связь между отдельными элементами нейрональной сети. Это медленно прогрессирующая форма. Дебютные симптомы могут появиться у детей старшего возраста. В ходе инструментальной диагностики выявляются относительно нормальные показатели скорости проведения нервных импульсов.

Параллельно наблюдается уменьшение разницы между амплитудными значениями потенциалов действия (волна возбуждения) чувствительных нервных клеток. Другая особенность – полифазные (многофазные) потенциалы действия в области мышечных волокон. Биопсия показывает аксональную дегенерацию валлеровского типа – процесс разрушения участка аксона.

Причины возникновения и патогенез

Основная причина развития перонеальной атрофии 1 типа – дупликация (появление дополнительной копии участка хромосомы) гена PMP22 (17-я хромосома) миелинового белка в составе оболочки периферических нервов. В патогенезе заболевания Шарко-Мари-Тута лежит поражение двигательных нервных окончаний, что сопровождается нарушением регуляции сокращения мускулатуры.

В патогенезе участвует процесс повреждения сенсорных нервных окончаний, что приводит к нарушению передачи информации от рецепторов соматической чувствительности периферических отделов тела в соответствующие центры головного мозга. Невральная амиотрофия отражает дегенеративные, атрофические изменения в периферических нервных волокнах и реже в спинном мозге.

Симптоматика

Первый симптом Мари-Шарко-Тута – мышечная слабость в зоне стопы и голени (часть ноги от коленного сустава до пятки). Слабость в мышцах сопровождается изменением способности воспринимать внешние стимулы. Пациент теряет умение ощущать температуру внешней среды, вибрацию, боль. Прогрессирование заболевания сопровождается распространением потери чувствительности на проксимальные (расположенные ближе к центру тела) сегменты конечностей.

Клиническая картина существенно варьируется. У некоторых пациентов патология протекает бессимптомно, у других в ходе диагностического обследования выявляется уменьшение скорости проведения нервных импульсов в мышечной ткани, у третьих наблюдается значительное ограничение двигательной активности, связанное с мышечной атрофией и слабостью. Симптомы, типичные для болезни Шарко-Мари-Тута:

  1. Атрофические изменения в мышцах конечностей, преимущественно в ткани малоберцовых и дистальных (удаленных от центра, концевых) мышц. Из-за атрофии мышечной ткани голени нижние конечности напоминают ноги аиста или перевернутую вверх тормашками бутылку из-под шампанского.
  2. Мышечная слабость в области пораженных сегментов ног. Пациент испытывает трудности, если нужно согнуть ногу в области голеностопного сустава, чтобы в результате приподнялся дистальный сегмент стопы.
  3. Мышечная слабость в области пораженных сегментов рук. Самый поздний симптом, который указывает на прогрессирование патологии.

При легком течении могут наблюдаться единичные признаки, к примеру, своеобразная форма пальцев ног, которые напоминают молоток, или высокий подъем стопы. Обычно симптоматика у мужчин проявляется сильнее. У женщин часто симптомы отсутствуют. Синдром Шарко-Мари-Тута на начальных стадиях может включать признаки: болезненные ощущения острого характера в мышцах, парестезии (спонтанно возникающее чувство жжения, покалывания, ползания мурашек). Другие признаки БШМТ у детей и взрослых:

  • Отвисание стопы. На фото пациентов отчетливо видно, что передняя часть стопы свисает вследствие ослабления мышц, если приподнять ногу. Больной не может самостоятельно поднять выше передний сегмент стопы.
  • Нарушение походки, которая характеризуется как шаркающая, замедленная. Больной при ходьбе задевает носком поверхность, по которой идет. Чтобы предотвратить шарканье по поверхности, пациенты вынуждены высоко поднимать ноги при ходьбе.
  • Болтающаяся стопа при значительном распространении атрофических процессов.
  • Стопа Фридрейха (западание межпальцевых промежутков, высокий свод, пальцы в форме молотка).

Синдром Шарко-Мари-Тута включает симптомы: снижение чувствительности в дистальных сегментах конечностей, мышечные судороги в зоне предплечий и икроножных мышц. Типичный признак поздних стадий (спустя 10-15 лет после манифестации заболевания) – нарушение мелкой моторики рук, что сопровождается дисфункцией письма.

Пациент не может удерживать ручку, застегивать и расстегивать пуговицы на одежде. Реже наблюдаются вегетативно-трофические расстройства в виде гиперемии (покраснение кожных покровов) и повышенного потоотделения в области кистей и стоп. У пациентов часто диагностируются переломы костей стопы и растяжение связок, сухожилий в зоне лодыжки.

Диагноз ставят на основании клинических данных и сбора анамнеза. Чаще в семейном анамнезе упоминаются аналогичные случаи. Основной инструментальный метод диагностики заболевания Шарко-Мари-Тута – электромиография (исследование проводимости биоэлектрических импульсов мышечными структурами). Диагностические критерии:

  1. Мышечная слабость в дистальных отделах рук и ног.
  2. Ранний дебют заболевания (в детском, подростковом возрасте). Если патология дебютирует в младенческом возрасте, характерно тяжелое течение, которое часто приводит к инвалидизации.
  3. Наличие аналогичной симптоматики у близких родственников.
  4. Наличие деформаций в области пальцев и подъема стопы.
  5. Иногда болезненные ощущения при пальпации сосудисто-нервных пучков.

Подтверждением диагноза может служить результат генетического анализа, который указывает на наличие хромосомной мутации. В ходе нейровизуализации (МРТ, КТ) выявляются участки демиелинизации (ремиелинизации) в области периферических нервов. По результатам диагностического обследования врач назначает лечение заболевания Шарко-Мари-Тута.

Лечение

Болезнь Шарко Мари Тута лечится на основе разработанных клинических рекомендаций. Методов этиотропной (направленной на устранение причин заболевания) терапии не существует. Лечение болезни Шарко Мари Тута носит паллиативный характер, направлено на прекращение симптомов и улучшение качества жизни пациента. Лечение не может остановить прогрессирование невральной амиотрофии.

Однако использование ортезов (медицинские приспособления, предназначенные для изменения структурно-функциональных характеристик нервно-мышечного аппарата), физиопроцедуры, трудотерапия и психотерапия способствуют улучшению социальной адаптации и качества жизни больного. Обычно пациенты носят шины, поддерживающие свисающую стопу.

Иногда для стабилизации положения стопы проводится хирургическая операция. Лечение патологии Шарко-Мари-Тута предполагает регулярные, дозированные физические нагрузки и массаж, в том числе классический ручной, аппаратный и точечный. Лечебная гимнастика способствует уменьшению мышечной слабости и поддержанию двигательной активности.

Заболевание Шарко-Мари-Тута – наследственное, как и болезнь Виллебранда-Диана (наследственная патология крови, характеризующаяся возникновением спонтанных кровотечений по типу гемофилии), чтобы эффективно ее лечить, назначают комплексные мероприятия, такие как медикаментозная терапия, физиотерапия, бальнеотерапия (лечебные души и ванны), грязелечение.

Для улучшения трофики (питания) мышечной и нервной ткани, стимуляции обменных процессов назначают препараты: Кокарбоксилаза, АТФ, Рибоксин (участвует в метаболизме пуриновых нуклеотидов, необходимых для нормальных мышечных сокращений), Церебролизин (оказывает ноотропное действие), Метионин (регулирует липидный обмен).

Для улучшения микроциркуляции крови показаны препараты Пентоксифиллин, Никотиновая кислота. Коррекция проводимости импульсов в мышечной ткани осуществляется при помощи препарата Прозерин (ингибитор холинэстеразы). Комплексная программа медикаментозного лечения включает прием витаминов группы B, A, C, E.

Для профилактики деформации стоп носят удобную обувь, которая не сдавливает ногу и не стесняет движения. Нарушения походки корректируются подтяжками типа AFOs (ankle-footorthoses). Подобные приспособления помогают контролировать сгибание ног и голеностопного сустава, обеспечивают поддержание равновесия.

Использование ортезов ассоциируется с длительной двигательной активностью, предотвращением падений и травм, способностью к самообслуживанию. Ортезы поддерживают стопу в физиологическом положении. Пациенты, которые регулярно носят ортезы, самостоятельно передвигаются, не нуждаются в посторонней помощи.

Болезнь Шарко-Мари-Тута не сказывается на продолжительности жизни, пациенты живут столько, сколько позволяет общее состояние здоровья. Прогноз при невральной амиотрофии относительно благоприятный, корректная терапия улучшает двигательные функции пациента и препятствует развитию осложнений (утрата способности самостоятельно передвигаться, ухаживать за собой, принимать пищу, писать).

Пациентам рекомендуется избегать чрезмерных физических нагрузок, которые провоцируют усиление симптоматических проявлений. Полезны дозированные занятия видами спорта – ходьба, пилатес, плавание, езда на велосипеде. Необходимо организовать правильное питание, богатое витаминами, минералами и другими нутриентами.

Пациенту важно следить за показателями массы тела. Избыточный вес ассоциируется с дополнительными нагрузками на ослабленные мышцы, болезненными ощущениями в области ног и поясничного отдела позвоночного столба. Проводится диагностическое обследование членов семей пациентов с диагностированной БШМТ для выявления носителей генных мутаций для последующего назначения им своевременного лечения.

Заболевание Шарко-Мари-Тута относится к наследственным патологиям, поражающим периферические нервы. Невральная амиотрофия приводит к расстройству чувствительности в дистальных сегментах конечностей и нарушению двигательной активности.

ПОЖАЛУЙСТА, ! Просмотров: 182

Характерные черты патологии были описаны в конце 19-го века тремя врачами: французами Жаном-Мартином Шарко, Пьером Мари и англичанином Говардом Генри Тутом. В их честь и появилось название – болезнь Шарко-Мари-Тута.

Используемые синонимы – наследственная моторно-сенсорная невропатия, невральная амиотрофия. Связана патология с воздействием на периферические нервы, вследствие чего происходит разрушение миелиновой оболочки или длинных отростков нервов – аксонов.

Принято считать, что при этом заболевании не происходит поражение ЦНС. Однако есть данные, свидетельствующие о том, что разрушение затрагивает корешки спинного мозга, проводниковые пути.

Вследствие нарушения проводимости нервных волокон, расположенных на периферии, атрофируются мышечные ткани конечностей. Постепенно происходит их замена соединительными и жировыми тканями.

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута диагностируются чаще всего у детей и молодых людей от десяти до двадцати лет.

Причины

Нервные импульсы передаются по длинным отросткам нейронов — аксонам. Они обернуты миелиновой оболочкой. В ее создании принимают участие олигодендроциты. При патологии Шарко-Мари-Тута мутация происходит в гене MFN2. В зоне его ответственности – выработка митохондрального белка. Мутация ведет к формированию сгущений митохондрий в теле аксона.

Вероятно, заболевание вызвано еще и воздействием генов на иммунную систему организма. В результате белки миелинового полотна начинают восприниматься как свойственные патологическим бактериям. Активизируется иммунная система, образуются антитела, они проникают сквозь гемато-энцефалический барьер и поражают белковые компоненты.

Вследствие воздействия некоторых генов происходит чрезмерная миелинизация нервных клеток, что также нарушает прохождение нервных импульсов.

В патогенезе синдрома Шарко-Мари-Тута, таким образом, выделяют 2 формы:

  1. Обусловленную разрушением миелиновой оболочки. Диагностируется примерно в 80% случаев.
  2. В основе второй лежит поражение аксонов. Встречается значительно реже.

Передача патологии осуществляется преимущественно аутосомно-доминантным путем, т. е. ребенок получает ее от одного из родителей. В некоторых случаях отмечается рецессивная передача – оба родителя являются носителями патологических генов, а для развития болезни нужны две генных копии.

Редко возникает мутация гена у одного человека, не связанная с наследственными факторами. Точные причины патологии до настоящего времени неизвестны.

Симптомы

Синдром Шарко ведет к повреждению двигательных и чувствительных нервов. Разрушение моторных путей сопровождается слабостью и онемением мышечной ткани обеих стоп, быстрым нарастанием усталости. Несколько позже присоединяются болевые ощущения в икроножных мышцах. Развиваются они преимущественно после долгой ходьбы, стояния на одном месте.

Во время осмотра обнаруживается атрофия мышечных волокон ног. Угнетаются сухожильные рефлексы.

Слабость мышц и рефлексов ведет к нарушению походки. Человек падает, покачивается при ходьбе. Атрофия мелких мышечных волокон вызывает изменение формы стопы – свод увеличивается. Наблюдается деформация пальцев. В меньшей степени большого, пальцев, следующих за ним, в большей. Они сгибаются, начинают напоминать когти.

Человек теряет способность ходить на пятках. При долгом вынужденном стоянии вынужден переминаться, топтаться, чтобы унять дискомфорт.

Поражение икроножной мускулатуры ведет к деформации голени – они начинают напоминать ноги аиста или перевернутой бутылки. Ослабление создает эффект болтающейся стопы.

В среднем через 10-15 лет начинается атрофия мускульной ткани рук. Выпадает тонкая моторика. Сначала под удар подпадают дистальные зоны. Кисть начинает напоминать лапу обезьяны. Тело, шея, плечи остаются сохранными.

Невральную амиотрофию Шарко-Мари-Тута сопровождают и другие признаки. Среди них:

  1. Деформация позвоночника. Несмотря на то, что периферические нервы тела не повреждаются, у многих больных наблюдается сколиоз, кифоз.
  2. Отсутствие рефлексов ног и рук.
  3. Потеря чувствительности. Человеку кажется, что на ногу надели носок, на руку – перчатку. При тяжелой патологии ощущения страдают настолько, что человек не чувствует жар, боль. Чаще отмечаются ощущения жжения, онемения, покалывания.
  4. Холодные конечности. В пораженных участках наблюдается нарушение кровоснабжения.
  5. Судорожные явления. Моторные нарушения порой вызывают подергивания нижних конечностей. Усиливается этот симптом после долгой нагрузки на ноги, ночью.
  6. Изменение кожи. Отмечается цианоз, отечность.
  7. Остеопороз.

Если начало заболевания относится к возрасту до 5 лет, у больного со временем нарастают нарушения в работе органов дыхания, внутренних органов, снижается зрение, слух.

Патология Шарко-Мари-Тута — это медленно прогрессирующая мышечная атрофия. Страдающие от этой формы невропатии долго сохраняют работоспособность. Усиление симптоматики провоцируется травмами позвоночника и головы, инфекционными вирусными и бактериальными заболеваниями.

Подтверждение диагноза синдрома Шарко-Мари-Тута связано, прежде всего, с анализом неврологической симптоматики. Проверяется мускульная сила, сухожильные рефлексы, сенсорная сохранность, тремор. На приеме проверяется деформирование стопы, голени, кисти, позвоночника. Невролог в обязательном порядке проясняет историю появления симптомов, наличие признаков болезни в семье.

Назначаются инструментальные методы исследования: электронейрография и электромиография. В первом случае измеряется, с какой скоростью проходят импульсы. Во втором оценивается биоэлектрическая активность мышечных тканей, уточняется степень нарушения периферической системы.

Выполняется анализ ДНК. Отрицательный результат еще не подтверждает отсутствия заболевания Шарко-Мари-Тута, т. к. в настоящее время известны не все генетические параметры заболевания. Проведение генетической экспертизы важно при планировании беременности.

При невозможности разграничить синдром от других невропатий берется проба тканей мышц и нерва.

Методы терапии патологии Шарко-Мари-Тута связаны с облегчением и уменьшением проявления симптомов. Они включают использование медикаментозных препаратов, физиотерапию и оперативное вмешательство.

Медикаментозные препараты

Лекарственная терапия включает средства, направленные на улучшение обмена веществ (Аденозинтрифосфат натрия), микроциркуляции (Пентоксифиллин), нервно-мышечной передачи (Галантамин).

Назначается витамин Е, препараты, содержащие кальций.

Физиолечение

При амиотрофии Шарко-Мари-Тута показано использование методов физиотерапевтического лечения. Применяется массаж, бальнеотерапия, электростимуляция, грязелечение, лечебные ванны, гидромассаж.

При симптоматике, связанной с нарушением чувствительности, с осторожностью используют электрофорез и гальванизацию. Если сенсорные нервы не поражены, проводят электрофорез с препаратами кальция и антихолинэстеразы.

Основные цели физиотерапевтического лечения болезни Шарко-Мари-Тута:

  • активизация обмена веществ;
  • уменьшение дистрофии;
  • улучшение циркуляции крови;
  • активизация проводимости нервно-мышечной системы;
  • нормализация психоэмоционального состояния.

Хирургическое лечение

Основная цель операции при патологии Шарко-Мари Тута – предотвратить деформацию стопы. Однако перед проведением операции производится тщательная оценка возможных отрицательных последствий. Анестезия оказывает негативное воздействие на течение болезни. После операции показано ограничение реабилитационных мероприятий.

Профилактика

Амиотрофию Шарко-Мари-Тута, как и другие генетические заболевания, предупредить невозможно. Однако в силах больного, его родителей, если пациентом является ребенок, облегчить страдания и исключить тяжелые осложнения.

Больным рекомендуется носить фиксирующие повязки, которые призваны предотвратить растяжение мышечно-связочных структур. Для поддержания слабеющих лодыжек показано ношение высокой обуви.

Прогноз и осложнения

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута характеризуется медленно прогрессирующим течением. При тяжелом поражении больных ждет потеря способности передвигаться без поддерживающих устройств, колясок. Дисфункция рук сопровождается потерей способности ухаживать за собой.

К частым осложнениям относятся вывихи, переломы, растяжения. Болезнь не сокращает продолжительность жизни.

Развитие амиотрофии Шарко-Мари-Тута определено наследственными факторами, которые на сегодня еще не до конца изучены. В силу этого возможности подобрать лечение, которое бы остановило его течение и развитие, не существует. Тем не менее, применение симптоматического лечения, физиотерапия, ортопедические устройства позволяют снизить проявление симптомов.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *